Врожденный порок центральной нервной системы. Методы лечения и реабилитации. Пороки развития головного мозга характеризуются чрезвычайным полиморфизмом неврологических симптомов, характер которых зависит от локализации и степени поражения ЦНС. Чаще всего

Пороки развития ЦНС относятся к полигенным болезням.

Экзогенные факторы включают сахарный диабет, дефицит фолиевой кислоты, прием матерью вальпроевой кислоты, гипертермию.
Пороки развития ЦНС наблюдаются и при моногенных болезнях, например при синдроме Меккеля-Грубера и синдроме Робертса, анеуплоидии (трисомия по 18-й и 13-й хромосомам), триплоидии и при транслокациях, дающих несбалансированные гаметы. Пороки развития ЦНС также встречаются при синдромах Гольденхара и OEIS (по первым буквам следующих слов: Omphalocele - грыжа пупочного канатика, Exstrophy of bladder - экстрофия мочевого пузыря, Imperforate anus - атрезия заднего прохода, Sacralabnormalities - пороки развития крестца).

К основным врожденным порокам ЦНС относятся анэнцефалия, позвоночная расщелина, энцефалоцеле, экзэнцефалия и незаращение позвоночного канала и черепа. Они формируются в результате незаращения нервной трубки. Около 80% пороков развития ЦНС составляет гидроцефалия. Нередко она сочетается с другими пороками развития ЦНС.

Анэнцефалия - наиболее тяжелый порок развития ЦНС. Эта патология заключается в отсутствии переднего, среднего, а иногда и заднего мозга. 75% плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно. Родившиеся живыми умирают через несколько часов или суток.

Позвоночная расщелина образуется в результате неполного закрытия позвоночного канала. В 80% случаев образуется спинномозговая грыжа. 10-20% детей с позвоночной расщелиной страдают умственной отсталостью вследствие других пороков развития ЦНС, сопутствующих ей.

Гидроцефалия может быть обусловлена различными причинами. Распространенность составляет 1 на 1000 родов.

Основные причины.

Стеноз сильвиева водопровода (рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой).
Синдром Арнольда-Киари.
Избыточное образование СМЖ.
Атрезия или стеноз отверстий Мажанди и Л ушки,

Другие причины.

Синдром Денди-Уокера.
Сообщающаяся гидроцефалия.
Другие пороки развития головного мозга.

Генетический риск

Распространенность в мире.

Гидроцефалия наиболее распространена в Ирландии, Уэльсе, Северном Египте и Северной Индии.
Реже всего заболевание встречается в Центральной Америке и Монголии.

Степень родства.

Генетический риск составляет 3-5%.
При наличии позвоночной расщелины (без спинномозговой грыжи) в сочетании с другими дизрафиями генетический риск повышен.

Прогноз для будущего ребенка зависит от распространенности заболевания в семье.

Тяжесть порока не влияет на прогноз для будущего ребенка. Так, при наличии в семейном анамнезе случая анэнцефалии риск рождения больного ребенка такой же, как и в случае небольшой позвоночной расщелины.

Профилактика

Прием фолиевой кислоты во время беременности и, желательно, за несколько месяцев до наступления беременности.
Тщательный контроль уровня глюкозы плазмы (до наступления беременности) у женщин, больных сахарным диабетом.
Беременным, нуждающимся в противосудорожной терапии, подбирают наиболее безопасный для плода препарат.

Тактика ведения

Если у плода диагностирован порок развития ЦНС, беременной подробно рассказывают о характере и особенностях заболевания. Проводят следующие мероприятия.

Профилактика и лечение нейроинфекции.
Лечение двигательных расстройств, недержания мочи и кала.
Предупреждение отставания ребенка в развитии.
По возможности хирургическое лечение порока и гидроцефалии (включая шунтирование СМЖ).

Назначают консультации детского невропатолога, нейрохирурга и неонатолога.

Родоразрешают путем кесарева сечения.

Если порок диагностирован до достижения плодом жизнеспособности, показано прерывание беременности.

О том, почему у ребенка поражается ЦНС и как помочь малышу, мы расскажем в этой статье.

Что это такое

Центральная нервная система - это тесная «связка» двух важнейших звеньев - головного и спинного мозга. Главная функция, которую возложила на ЦНС природа - обеспечение рефлексов как простых (глотание, сосание, дыхание), так и сложных. ЦНС, а точнее, ее средние и нижние отделы, регулируют деятельность всех органов и систем, обеспечивает связь между ними. Высший отдел - кора головного мозга. Она отвечает за самоощущение и самосознание, за связь человека с миром, с окружающей ребенка действительностью.

Нарушения, а следственно, и поражение центральной нервной системы, может начаться еще в период развития плода в материнской утробе, а может наступить под воздействием определенных факторов сразу или через некоторое время после появления на свет.

От того, какой отдел ЦНС поражен, будет зависеть, какие функции организма окажутся нарушенными, а степень поражения определит степень последствий.

Причины

У детей с нарушениями ЦНС около половины все случаев приходится на внутриутробные поражения, врачи называют это перинатальными патологиями ЦНС. При этом более 70% из них - дети недоношенные, которые появились раньше положенного акушерского срока. В этом случае основная первопричина кроется в незрелости всех органов и систем, включая нервную, она не готова к автономной работе.

Примерно 9-10% карапузов, родившихся с поражениями центральной нервной системы, появились на свет вовремя с нормальным весом. На состояние нервной системы, считают специалисты, в этом случае влияют негативные внутриутробные факторы, такие как длительная гипоксия, которую испытывал малыш в материнской утробе во время вынашивания, родовые травмы, а также состояние острого кислородного голодания в ходе трудного родоразрешения, нарушения метаболизма ребенка, которые начались еще до рождения, перенесенные будущей матерью инфекционные заболевания, осложнения беременности. Все поражения, к которым привели вышеуказанные факторы во время беременности или сразу после родов, называются также резидуальными органическими:

Гипоксия плода. Чаще всего от недостатка кислорода в крови во время беременности страдают малыши, матери которых злоупотребляют алкоголем, наркотиками, курят или работают на производстве, связанном с вредностью. Количество абортов, которые предшествовали этим родам, тоже имеет большое значение, поскольку изменения, которые происходят в тканях матки после прерывания беременности, способствуют нарушению маточного кровотока при последующей беременности.

Травматические причины. Родовые травмы могут быть связаны как с неправильно выбранной тактикой родоразрешения, так и с врачебными ошибками в ходе родового процесса. К травмам относятся и действия, которые приводят к нарушению ЦНС ребенка после родов, в первые часы после рождения.
Нарушения метаболизма плода. Такие процессы обычно начинаются еще в первом - начале второго триместра. Они напрямую связаны с нарушением деятельности органов и систем организма малыша под воздействием ядов, токсинов, некоторых медикаментов.
Инфекции у матери. Особенно опасны заболевания, которые вызываются вирусами (корь, краснуха, ветрянка, цитомегаловирусная инфекция и ряд других недугов), если болезнь наступила в первом триместре беременности.

Патологии беременности. На состояние центральной нервной системы ребенка влияют самые разнообразные особенности периода вынашивания - многоводие и маловодие, беременность двойней или тройней, отслойка плаценты и другие причины.
Тяжелые генетические заболевания. Обычно такие патологии, как синдромы Дауна и Эвардса, трисомии и ряд других сопровождаются значительными органическими изменениями со стороны ЦНС.

На современном уровне развития медицины патологии ЦНС становятся очевидными для неонатологов уже в первые часы после рождения малыша. Реже - в первые недели.

Иногда, особенно при органических поражениях смешанного генеза, истинную причину установить не получается, особенно если она имеет отношение к перинатальному периоду.

Классификация и симптомы

Перечень возможных симптомов зависит от причин, степени и обширности поражений головного или спинного мозга, или сочетанного поражения. Также на исход влияет время негативного воздействия - сколько времени ребенок подвергался действию факторов, которые отразились на деятельности и функциональности ЦНС. Важно оперативно определить период недуга - острый, ранний восстановительный, поздний восстановительный или период остаточных явлений.

Все патологии центральной нервной системы имеют три степени тяжести:

Легкая. Эта степень проявляется легким повышением или понижением тонуса мышц малыша, может наблюдаться сходящееся косоглазие.

Средняя. При таких поражениях тонус мышц всегда снижен, рефлексы полностью или частично отсутствуют. Такое состояние сменяется гипертонусом, судорогами. Появляются характерные глазодвигательные нарушения.
Тяжелая. Страдают не только двигательная функция и тонус мышц, но и внутренние органы. Если ЦНС выраженно угнетена, могут начинаться судороги разной интенсивности. Проблемы с сердечной и почечной деятельностью могут быть сильно выражены, как и развитие дыхательной недостаточности. Может быть парализован кишечник. Надпочечники не вырабатывают нужных гормонов в нужном количестве.

По этиологии причины, которая вызвала проблемы с деятельностью головного или спинного мозга, патологии делятся (впрочем, весьма условно) на:

Гипоксические (ишемические, внутричерепные кровоизлияния, сочетанные).
Травматические (родовые травмы черепа, родовые спинномозговые поражения, родовые патологии периферических нервов).
Дисметаболические (ядерная желтуха, превышение в крови и тканях ребенка уровня кальция, магния, калия).
Инфекционные (последствия перенесенных матерью инфекций, гидроцефалия, внутричерепная гипертензия).

Клинические проявления разных видов поражений тоже существенно отличаются друг от друга:

Ишемические поражения. Наиболее «безобидным» заболеванием является церебральная ишемия 1 степени. При ней ребенок демонстрирует нарушения ЦНС только в первые 7 дней после рождения. Причина чаще всего кроется в гипоксии плода. У малыша в это время можно наблюдать относительно мягкие признаки возбуждения или угнетения ЦНС.
Вторая степень этого заболевания ставится в том случае, если нарушения и даже судороги длятся больше недели после появления на свет. О третьей степени можно говорить в том случае, если у ребенка постоянно повышено внутричерепное давление, наблюдаются частые и сильные судороги, имеются другие вегетативные нарушения.

Обычно такая степень церебральной ишемии имеет тенденцию к прогрессированию, состояние ребенка ухудшается, малыш может впасть в кому.

Гипоксические мозговые кровоизлияния. Если в результате кислородного голодания у ребенка произошло кровоизлияние внутрь желудочков мозга, то при первой степени симптомов и признаков может не быть вообще. А вот уже вторая и третья степени такого кровоизлияния приводят к тяжелым поражениям мозга - судорожному синдрому, развитию шока. Ребенок может впасть в кому. Если кровь попала в субарахноидальную полость, то у ребенка будет диагностироваться перевозбуждение ЦНС. Высока вероятность развития водянки головного мозга в острой форме.

Кровотечение в основное вещество мозга не всегда бывает заметным вообще. Многое зависит от того, какой именно участок мозга бывает пораженным.

Травматические поражения, родовые травмы. Если в процессе родов врачам пришлось использовать наложение щипцов на головку ребенка и что-то пошло не так, если произошла острая гипоксия, то чаще всего за этим следует кровоизлияние в мозг. При родовой травме у ребенка наблюдаются судороги в более или менее выраженной степени, зрачок с одной стороны (с той, куда произошло кровоизлияние) увеличивается в размере. Главный признак травматического повреждения центральной нервной системы - повышение давления внутри черепа ребенка. Может развиться острая гидроцефалия. Невролог свидетельствует, что при этом ЦНС чаще возбуждена, чем подавлена. Травмироваться может не только головной, но и спинной мозг. Это чаще всего проявляется растяжениями и надрывами, кровоизлиянием. У детей нарушается дыхание, наблюдается гипотония всех мышц, спинальный шок.
Дисметаболические поражения. При таких патологиях в подавляющем большинстве случаев у ребенка повышено артериальное давление, наблюдаются судорожные приступы, сознание довольно выраженно угнетено. Установить причину позволяют анализы крови, которые показывают либо критический дефицит кальция, либо нехватку натрия, либо иной дисбаланс других веществ.

Периоды

Прогнозы и течение заболевания зависит от того, в каком периоде находится малыш. Выделяют три основных периода развития патологии:

Острый. Нарушения только начались и еще не успели вызвать серьезных последствий. Это обычно первый месяц самостоятельной жизни ребенка, период новорожденности. В это время малыш с поражениями ЦНС обычно плохо и беспокойно спит, часто и без видимых причин плачет, он возбудим, может вздрагивать без раздражителя даже во сне. Мышечный тонус повышен или понижен. Если степень поражения выше, чем первая, то могут ослабевать рефлексы, в частности, кроха начнет хуже и слабее сосать и глотать. В этом периоде у малыша может начаться развитие гидроцефалии, это будет проявляться заметным ростом головы и странными глазными движениями.

Восстановительный. Может быть ранним и поздним. Если малыш находится в возрасте 2-4 месяцев, то говорят о раннем восстановлении, если ему уже от 5 до 12 месяцев - то о позднем. Иногда родители замечают нарушения в работе центральной нервной системы у своего крохи впервые в раннем периоде. В 2 месяца такие карапузы почти не выражают эмоций, не интересуются яркими подвешенным игрушкам. В позднем периоде ребенок заметно отстает в своем развитии, не сидит, не гулит, крик у него тихий и обычно очень монотонный, эмоционально неокрашенный.
Последствия. Этот период начинается после того, как ребенку исполнится год. В этом возрасте доктор в состоянии наиболее точно оценить последствия нарушения ЦНС в данном конкретном случае. Симптомы могут исчезнуть, однако, заболевание никуда не пропадает. Чаще всего врачи таким детям в год выносят такие вердикты, как синдром гиперактивности, задержка развития (речевого, физического, психического).

Самые тяжелые диагнозы, которые могут обозначать последствия патологий ЦНС - гидроцефалия, детский церебральный паралич, эпилепсия.

Лечение

Говорить о лечении можно тогда, когда поражения ЦНС диагностированы с максимальной точностью. К сожалению, в современной врачебной практике существует проблема избыточной диагностики, иными словами, каждому малышу, у которого в месяц на осмотре задрожал подбородок, который неважно ест и беспокойно спит, могут запросто поставить диагноз «церебральная ишемия». Если невролог утверждает, что у вашего малыша имеются поражения ЦНС, обязательно следует настоять на комплексной диагностике, которая будет включать в себя УЗИ головного мозга (через родничок), компьютерную томографию, а в особых случаях - и рентген черепа или позвоночника.

Каждый диагноз, который каким-то образом связан с поражениями ЦНС, должен быть диагностически подтвержден. Если признаки нарушения ЦНС заметили в роддоме, то своевременно оказанная неонатологами помощь помогает максимально снизить тяжесть возможных последствий. Это только звучит страшно - поражения ЦНС. На деле же большинство таких патологий обратимы и подлежат коррекции, если выявлены вовремя.

Для лечения обычно используются лекарственные средства, улучшающие кровоток и кровоснабжение головного мозга - большая группа ноотропных препаратов, витаминотерапия, противосудорожные препараты.

Точный список лекарств может назвать только врач, поскольку перечень этот зависит от причин, степени, периода и глубины поражения. Медикаментозное лечение новорожденным и грудничкам обычно оказывают в условиях стационара. После купирования симптомов начинается основной этап терапии, направленный на восстановление правильной работы ЦНС. Этот этап обычно проходит дома, и на плечи родителей ложится большая ответственность за соблюдение многочисленных врачебных рекомендаций.

Детям с нарушениями функциональными и органическими нарушениями центральной нервной системы нужны:

лечебный массаж, в том числе гидромассаж (процедуры проходят в воде);
электрофорез, воздействие магнитными полями;
Войта-терапия (комплекс упражнений, позволяющих разрушить рефлекторные неправильные связи, и создать новые - правильные, тем самым исправить двигательные нарушения);
Физиопроцедуры для развития и стимуляции развития органов чувств (музыкотерапия, светотерапия, терапия цветом).

Такие воздействия разрешены детям с 1 месяца и должны проходить под наблюдением специалистов.

Чуть позже родители смогут освоить приемы лечебного массажа и самостоятельно, но на несколько сеансов лучше сходить к профессионалу, хотя это достаточно дорогое удовольствие.

Последствия и прогнозы

Прогнозы на будущее для ребенка с поражениями центральной нервной системы могут быть вполне благоприятными при условии оказания ему быстрой и своевременной медицинской помощи в остром или раннем восстановительном периоде. Это утверждение справедливо только для легких и средних поражений ЦНС. В этом случае основные прогнозы включают в себя полное выздоровление и восстановление всех функций, незначительное отставание в развитии, последующее развитие гиперактивности или синдрома дефицита внимания.

При тяжелых формах прогнозы не столь оптимистичны. Ребенок может остаться инвалидом, не исключены и летальные исходы в раннем возрасте. Наиболее часто поражения центральной нервной системы такого плана приводят к развитию гидроцефалии, к детскому церебральному параличу, к эпилептическим припадкам. Как правило, страдают и некоторые внутренние органы, у ребенка параллельно наблюдаются хронические заболевания почек, дыхательной и сердечно-сосудистой системы, мраморная кожа.

Профилактика

Профилактика патологий со стороны ЦНС у ребенка - задача будущей мамы. В группе риска - женщины, которые не оставляют вредных привычек во время вынашивания младенца - курят, употребляют алкоголь или наркотические вещества.

Все беременные обязательно должны стоять на учете у акушера-гинеколога в женской консультации. За время беременности им будет предложено трижды пройти так называемый скрининг, который выявляет риски рождения ребенка с генетическими нарушениями от данной конкретной беременности. Многие грубые патологии ЦНС плода становятся заметны еще во время беременности, некоторые проблемы может корректировать лекарственными средствами, например, нарушения маточно-плацентарного кровотока, гипоксию плода, угрозу выкидыша в связи с небольшой отслойкой.

Беременной нужно следить за своим питанием, принимать витаминные комплексы для будущих мам, не заниматься самолечением, с осторожностью относиться к различным лекарственным препаратам, которые приходится принимать в период вынашивания ребенка.

Это позволит избежать метаболических нарушений у малыша. Следует особенно внимательно отнестись к выбору родительного дома (родовой сертификат, который получают все беременные, позволяет сделать любой выбор). Ведь действия персонала во время рождения ребенка играют большую роль в возможных рисках появления травматических поражений центральной нервной системы у малыша.

После рождения здорового крохи очень важно регулярно посещать педиатра, оберегать малыша от травм черепа и позвоночника, делать положенные по возрасту прививки, которые защитят карапуза от опасных инфекционных заболеваний, которые в раннем возрасте тоже могут привести к развитию патологий центральной нервной системы.

В следующем видео вы узнаете о признаках нарушения нервной системы у новорожденного, которые вы можете определить самостоятельно.

Копирование материалов сайта возможно только в случае установки активной ссылки на наш сайт.

Причины и последствия поражения ЦНС новорожденных

Новорожденный ребенок еще не является полностью завершенным творением природы. Хотя у малыша есть ручки и ножки, а глазки, кажется, смотрят на маму осознанно, на самом деле для того, чтобы завершилось созревание многих систем организма нужно время. Пищеварительная система, зрение, нервная система продолжают развиваться уже после того, как малыш появится на свет. ЦНС новорожденного – одна из самых важных систем, поскольку она регулирует развитие маленького человечка и влияет на то, насколько гармонично он будет себя ощущать в новом для него мире. К сожалению, в настоящее время поражения ЦНС новорожденных – не редкость. Последствия поражения ЦНС новорожденных способны навсегда превратить малыша в инвалида.

Особенности ЦНС новорожденного

ЦНС новорожденных имеет ряд особенностей. Новорожденный малыш отличается достаточно большой массой мозга, она составляет 10% от массы тела. Для сравнения, у взрослого мозг весит 2,5% от массы тела. При этом крупные извилины и борозды мозга имеют менее выраженную глубину, чем у взрослого. В момент появления на свет, у малыша еще не до конца завершена дифференциация правого и левого полушарий, при этом присутствуют безусловные рефлекторные реакции.

В течение первых 2-3 суток наблюдается повышение уровня неопиатных пептидов, которые участвуют в регуляции некоторых гормонов, отвечающих за функции ЖКТ. Также происходит активное развитие слухового и зрительного анализаторов, чему способствует тесный контакт с матерью. У новорожденного ребенка очень развит вкусовой и обонятельный анализатор, а порог ощущения вкуса намного выше, чем у взрослого.

Поражение ЦНС новорожденных

Поражения ЦНС новорожденных могут носить легкую, среднюю или тяжелую формы. Для оценки состояния ребенка используется шкала Апгар. Поражения ЦНС новорожденных легкой тяжести отображаются баллами 6-7 и достаточно легко поддаются коррекции с помощью средств первичной реанимации.

Средняя степень поражения ЦНС новорожденных отмечается по шкале Апгар баллами 4-5. У ребенка наблюдается повышенное внутричерепное давление, снижение, или наоборот, повышение мышечного тонуса. Несколько дней у малыша могут полностью отсутствовать спонтанные движения, а также наблюдается угнетение основных врожденных рефлексов. Если вовремя начать лечение, то на 6-7 день жизни состояние малыша стабилизируется.

В случае тяжелой степени поражения ЦНС новорожденный появляется на свет в состоянии гипоксемичного шока. Наблюдается отсутствие дыхания, нарушение сердечного ритма, атония мышц и угнетение рефлексов. При таком поражении ЦНС новорожденного для восстановления функционирования важных систем понадобится сердечная и дыхательная реанимация, а также восстановление метаболизма. У ребенка наблюдаются сердечно-сосудистые и мозговые расстройства. При тяжелом поражении ЦНС новорожденному показана интенсивная терапия, но прогноз остается неблагоприятным.

Причины развития перинатальных поражений ЦНС у новорожденных

Основной причиной развития перинатальных поражений ЦНС у новорожденных является кислородное голодание, которое ребенок испытывает в утробе матери или во время родов. От длительности кислородного голодания, перенесенного малышом, зависит и степень перинатального поражения ЦНС у новорожденного.

Кроме гипоксии, привести к развитию поражения ЦНС новорожденного могут внутриутробные инфекции, родовая травма, пороки развития спинного и головного мозга, а также наследственные факторы, вызывающие нарушение обмена веществ.

Гипоксически - ишемическое поражение ЦНС у новорожденных

Поскольку гипоксия чаще других причин вызывает поражение ЦНС новорожденных, каждая будущая мама должна знать, что является причиной возникновения гипоксии плода и как этого избежать. Выраженность гипоксически - ишемического поражения ЦНС у новорожденных зависит от длительности гипоксии у ребенка во внутриутробном состоянии. Если гипоксия кратковременна, то возникающие нарушения не столь серьезны, как в том случае, если плод испытывает кислородное голодание длительный период, или гипоксия возникает часто.

В этом случае могут произойти функциональные расстройства мозга или даже гибель нервных клеток. Для предотвращения гипоксически - ишемического поражения ЦНС у новорожденных, беременная женщина должна внимательно относиться к своему здоровью. Такие состояния, как ранний и поздний токсикоз, тонус матки, некоторые хронические заболевания провоцируют возникновение гипоксии плода, поэтому при малейшем подозрении, нужно пройти лечение, назначенное специалистом.

Симптомы ишемического поражения ЦНС новорожденных

Поражение нервной системы может проявляться несколькими симптомами, одним из которых является угнетение ЦНС у новорожденных. При угнетении ЦНС у новорожденных наблюдается снижение тонуса мышц и, как следствие, двигательной активности. Кроме того при угнетении ЦНС у новорожденных ребенок слабо сосет и плохо глотает. Иногда может наблюдаться асимметрия лица и косоглазие.

Синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости также является следствием поражения ЦНС новорожденного. Малыш постоянно вздрагивает, становится беспокойным, наблюдается тремор подбородка и конечностей.

Гидроцефальный симптом тоже говорит о поражении ЦНС новорожденного. Он проявляется в том, что у новорожденного непропорционально увеличена голова и родничок, что обусловлено большим скоплением жидкости.

Как лечить поражения ЦНС?

Лечение поражений ЦНС у новорожденных может занимать длительное время, но при этом, если повреждения не слишком тяжелые, есть вероятность практически полного восстановления функций ЦНС. Важную роль в лечении поражений ЦНС у новорожденных играет правильный уход за ребенком. Кроме назначаемых врачом препаратов, улучшающих мозговое кровообращение, обязательно включается массаж и лечебная физкультура. Лечение поражений ЦНС у новорожденных проводится в соответствии с симптомами.

Основной проблемой является тот факт, что истинная степень поражения ЦНС новорожденного становится явной только по прошествии 4-6 месяцев. Поэтому очень важно прилагать максимум усилий для налаживания функций ЦНС новорожденного вне зависимости от степени тяжести гипоксии.

Добавить комментарий Отменить ответ

Калькулятор потребности в воде

Калькулятор сжигаемых калорий за день

Сайт может содержать контент, запрещенный для просмотра лицам до 16 лет.

Врожденные пороки центральной нервной системы

Врожденные пороки центральной нервной системы по частоте занимают первое место среди других пороков, встречаются в 1/4 вскрытий умерших в перинатальном периоде.

Этиология их разнообразная. Из экзогенных факторов точно установлено значение вируса краснухи, предполагается влияние вирусов цитомегалии, Коксаки, полиомиелита и др., лекарственных препаратов (хинин, цитостатики), лучевой энергии, гипоксии; несомненное значение имеют генные мутации, при хромосомных болезнях в числе множественных пороков они встречаются почти как правило.

Патогенез связан с воздействием вредящего агента в течение всего эмбрионального периода, включая ранний фетальный. Наиболее тяжелые пороки возникают при повреждении в начале закладки нервной трубки (3 - 4-я неделя внутриутробной жизни). Патологическая анатомия основных наиболее тяжелых видов врожденных пороков центральной нервной системы.

Анэнцефалия - агенезия головного мозга, при которой отсутствуют передние, средние, иногда и задние его отделы. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга обнаруживается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки глии. Анэнцефалия сочетается с акранией - отсутствием костей свода черепа, покрывающих их мягких тканей и кожи.

Микроцефалия - гипоплазия головного мозга, уменьшение его массы и объема, сочетается с одновременным уменьшением объема черепной коробки и утолщением костей черепа, возможны разные степени тяжести этого порока.

Микрогирия - увеличение количества мозговых извилин наряду с уменьшением их величины.

Порэнцефалия - появление кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с боковыми желудочками мозга. От истинной порэннефалии следует отличать ложную, при которой кисты не сообщаются с ликворными путями и возникают вследствие бывших размягчений ткани головного мозга.

Врожденная гидроцефалия - избыточное накопление ликвора в желудочках мозга (внутренняя гидроцефалия) или в субарахноидальных пространствах (наружная гидроцефалия), сопровождается нарастающей атрофией вещества головного мозга, в большинстве случаев связана с нарушениями оттока ликвора вследствие стеноза, раздвоения или атрезии водопровода большого мозга, так называемого сильвиева водопровода, атрезии срединных и боковых отверстий IV желудочка и межжелудочкового отверстия.

Циклопия - редкий порок, характеризующийся наличием одного или двух глазных яблок, расположенных в одной глазнице, с одновременным пороком развития носа и обонятельной доли головного мозга. Назван из-за сходства лица плода с лицом мифического чудовища - циклопа.

Грыжи головного и спинного мозга представляют собой выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефекты костей черепа, их швов и позвоночного канала.

Грыжи головного мозга: при наличии в грыжевом мешке только оболочек головного мозга и ликвора грыжа носит название менингоцеле - оболочек и вещества мозга - менингоэнцефалоцеле, вещества мозга и мозговых желудочков - энцефалоцистоцеле. Чаще встречаются грыжи спинного мозга, связанные с расщеплением дорсальных отделов позвонков, которое называется spina bifida. Грыжи спинного мозга, как и головного, в зависимости от содержимого грыжевого мешка можно разделять на менингоцеле, миелоцеле, менингомиелоцеле.

Очень редко встречается рахисхиз - полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей кожи и мозговых оболочек, при этом распластанный спинной мозг лежит открытым на передней стенке канала, выпячивания нет.

Прогноз при врожденных пороках центральной нервной системы плохой, большинство из них несовместимо с жизнью. Хирургическая коррекция эффективна только в некоторых случаях мозговых и спинномозговых грыж. Дети чаще погибают от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний. Мозговые и спинномозговые грыжи осложняются гнойной инфекцией с развитием гнойного менингита и менингоэнцефалита.

Справочники, энциклопедии, научные труды, общедоступные книги.

Патологии ЦНС у новорожденных

Патологии центральной нервной системы (ЦНС) у новорожденных – это большая группа поражений спинного/головного мозга. Подобные поражения могут возникнуть во время внутриутробного развития, при родах и в первые дни жизни.

Причины развития патологий ЦНС у новорожденных

По статистике до 50% новорожденных детей получают диагноз перинатальные патологии ЦНС, потому что в это понятие врачи нередко включают и преходящие нарушения в функционировании центральной нервной системы. Если же рассматривать статистику более детально, то будет выяснено:

60-70% случаев диагностирования патологий центральной нервной системы у новорожденных приходятся на рождение недоношенного малыша;
1,5 – 10% случаев – на вполне доношенных детей, рожденных своевременно и естественным путем.

Фактором, провоцирующим появление патологических изменений в работе центральной нервной системы у новорожденных, может оказаться абсолютно любое негативное воздействие на плод во время его внутриутробного развития. Вообще, врачи выделяют несколько основных причин рассматриваемого состояния:

Гипоксия плода . Речь идет о кислородном голодании, когда в кровь ребенка поступает недостаточное количество кислорода из организма матери. Гипоксию могут спровоцировать и вредное производство (недаром беременных сразу же переводят на более облегченный труд), и перенесенные до беременности инфекционные заболевания, и вредные привычки женщины (особенно – курение). Очень сильно влияет на снабжение кислородом плода и количество проведенных ранее абортов – искусственное прерывание беременности провоцирует в будущем нарушение кровотока между матерью и плодом.
Травмы новорожденного . Речь идет о нанесении травмы во время родов (например, при наложении щипцов по медицинским показателям), в первые часы/дни жизни новорожденного. Именно физическое травмирование считается наименее вероятной причиной развития патологий центральной нервной системы у новорожденных.
Дисметаболические процессы у новорожденного . Происходить нарушения в обменных процессах организма плода могут из-за курения матери, приема наркотиков, употребления алкогольных напитков или вынужденном приеме сильнодействующих лекарственных средств.
Инфекционные заболевания матери в период вынашивания ребенка. Патологическое поражение центральной нервной системы происходит при непосредственном воздействии на организм плода вирусных агентов, патогенных микроорганизмов.

Обратите внимание: независимо от того, присутствовали ли вышеперечисленные факторы, чаще патологии ЦНС у новорожденных диагностируются в случае преждевременных родов, у недоношенных детей.

Классификация патологий ЦНС у новорожденных

В зависимости от того, какие причины спровоцировали развитие нарушений в работе центральной нервной системы новорожденного, врачи ведут и их классификацию. Для каждого вида характерны конкретные симптомы и нозологические формы.

Гипоксические поражения

Кислородное голодание плода может привести к следующим поражениям центральной нервной системы у новорожденных:

Церебральная ишемия . Нозологическая форма этой патологии проявляется в разных степенях тяжести течения – церебральная ишемия 1, 2 и 3 степени тяжести течения. Клинические симптомы:

церебральная ишемия 1 степени – наблюдается угнетение или возбуждение центральной нервной системы, длящееся не более 7 суток после рождения;
церебральная ишемия 2 степени – угнетение/возбуждение нервной системы длится более 7 суток, могут отмечаться кратковременные судороги, фиксируются повышенное внутричерепное давление и нарушения вегетативно-висцерального типа;
церебральная ишемия 3 степени – мощные судороги, вплоть до эпилептических припадков, нарушения функций стволовых отделов мозга, постоянно повышенное внутричерепное давление.

Обратите внимание: для 3 степени тяжести течения рассматриваемого патологического состояния характерно прогрессирующее угнетение центральной нервной системы – в некоторых случаях новорожденный входит в коматозное состояние.

Внутричерепные кровоизлияния гипоксического генеза . Нозологические формы разнообразны:

кровоизлияние внутрижелудочкового типа 1 степени – специфические неврологические симптомы, как правило, полностью отсутствуют;
внутрижелудочковое кровоизлияние 2 степени – могут развиваться судороги, нередко новорожденный впадает в кому, отмечается прогрессирующая гипертензия внутричерепная, шок, апноэ;
внутрижелудочковое кровоизлияние 3 степени – глубокое угнетение центральной нервной системы (кома), шок и апноэ, долгие судороги, высокое внутричерепное давление;
субарахноидальное кровоизлияние первичного типа – врачи диагностируют гипервозбудимость центральной нервной системы, фокальные клонические судороги, острая гидроцефалия;
кровоизлияние в вещество головного мозга – появление конкретных симптомов зависит только от локализации кровоизлияния. Возможны: внутричерепная гипертензия/фокальные судороги/судороги/кома, но в некоторых случаях даже такое серьезное нарушение деятельности центральной нервной системы протекает бессимптомно.

Сочетание ишемических и геморрагических поражений центральной нервной системы . Клиническая картина и нозологические формы этого состояния будут зависеть только от локализации кровоизлияния, тяжести течения патологии.

Травматические поражения

Речь идет о родовых травмах, которые послужили причиной развития патологических нарушений в работе центральной нервной системы. Они подразделяются по следующему принципу:

Внутричерепная родовая травма. Может проявляться в нескольких нозологических формах:

кровоизлияние эпидурального типа – для состояния характерны высокое внутричерепное давление (самый первый признак), судорожный синдром, в редких случаях врачи фиксируют расширение зрачка на стороне кровоизлияния;
субдуральное кровоизлияние – подразделяется на супратенториальное (течение бессимптомное, но могут появляться парциальные судороги, расширение зрачка со стороны кровоизлияния, прогрессирующая внутричерепная гипертензия) и субтенториальное (острое повышение внутричерепного давления, нарушения сердечной/дыхательной деятельности прогрессирующего действия, угнетение ЦНС с переходом в кому);
кровоизлияние внутрижелудочкового типа – характеризуется судорогами (мультифокальные), сердечной/дыхательной недостаточностью, угнетением ЦНС, гидроцефалией;
геморрагический инфаркт – течение может быть бессимптомным, но может проявляться судорогами, угнетением центральной нервной системы с переходом в кому, высоким внутричерепным давлением;
субарахноидальное кровоизлияние – врачи диагностируют острую наружную гидроцефалию, гипервозбудимость и судороги.

Травма спинного мозга при родах . Происходит кровоизлияние в спинной мозг – надрыв, растяжение. Может как сопровождаться травмой позвоночника, так и протекать без этого момента. Клиническая картина характеризуется нарушениями функционирования дыхательной системы, дисфункциональностью сфинктеров, двигательными нарушениями и спинальным шоком.
Травма периферической нервной системы при родах . Нозологические формы и симптомы:

повреждение плечевого сплетения – отмечается парез вялого характера проксимального отдела одной или сразу обеих рук в случае проксимального типа, вялый парез дистального отдела верхних конечностей и синдром Клода Бернара-Горнера при дистальном типе повреждения. Может развиться тотальный паралич – наблюдается парез тотальной части руки или обеих рук одномоментно, возможно нарушение работы дыхательной системы;
повреждение диафрагмального нерва – часто протекает без каких-либо выраженных симптомов, но могут наблюдаться дыхательные нарушения;
травматическое поражение лицевого нерва – у ребенка во время крика рот перекашивается в здоровую сторону, носогубные складки сглаживаются.

Дисметаболические нарушения

В первую очередь врачи рассматривают преходящие нарушения обмена веществ:

ядерная желтуха – характеризуется симптомом «заходящего солнца», судорогами, опистотонусом и апноэ;
гипомагнеземия – отмечаются судороги и гипервозбудимость;
гипернатриемия – повышенное артериальное давление, учащенное дыхание и сердцебиение;
гипергликемия – угнетенное сознание, судороги, но часто такое нарушение протекает бессимптомно и обнаруживается только после проведения лабораторных исследований анализов крови и мочи новорожденного;
гиперкальциемия – судороги, тахикардия, повышение артериального давления, мышечные спазмы тетанического характера;
гипонатриемия – понижение артериального давления, угнетение центральной нервной системы.

У новорожденных могут появиться дисметаболические нарушения работы центральной нервной системы и на фоне токсического воздействия на организм плода – например, если мать вынужденно принимала сильнодействующие лекарственные препараты, не исключала алкоголь, наркотики и табак. В таком случае клиническая картина будет следующей:

судороги – редко, но этот синдром может присутствовать;
гипервозбудимость;
угнетение ЦНС, переходящее в кому.

Поражения ЦНС при инфекционных заболеваниях

Если во время беременности у женщины были диагностированы цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, краснуха, герпетическая инфекция или сифилис, то вероятность рождения ребенка с патологиями центральной нервной системы повышается в разы. Есть некоторые инфекционные заболевания, которые могут способствовать развитию проблем в работе ЦНС уже после рождения ребенка – сепсис, синегнойная инфекция, стрептококковая и стафилококковая инфекции, кандидоз и другие.

При поражениях ЦНС инфекционной этиологии будут выявлены следующие симптомы:

внутричерепная гипертензия;
гидроцефалия;
очаговые нарушения;
менингеальный синдром.

Периоды течения патологий ЦНС у новорожденных

Независимо от того, какие причины развития поражений ЦНС у новорожденных, специалисты выделяют три периода болезни:

острый – приходится на первый месяц жизни ребенка;
восстановительный – может протекать со 2 по 3 месяц жизни малыша (ранний) и с 4 месяцев до 1 года (поздний);
исход заболевания.

Для каждого из перечисленных периодов присущи характерные признаки, которые могут присутствовать по отдельности, но чаще проявляются в оригинальных сочетаниях индивидуально для каждого ребенка.

Острый период

Если у новорожденного имеется легкое повреждение центральной нервной системы, то чаще всего диагностируется синдром повышенной возбудимости. Проявляется он резким вздрагиванием, нарушениями в мышечном тонусе (он может быть повышенным или пониженным), дрожанием подбородка и верхних/нижних конечностей, немотивированным плачем и неглубоким сном с частыми просыпаниями.

При нарушениях работы ЦНС средней тяжести будут отмечаться снижение мышечного тонуса и двигательной активности, ослабление рефлексов глотания и сосания.

Обратите внимание: к концу первого месяца жизни гипотонус и вялость сменяется повышенной возбудимостью, появляется неравномерная окраска кожных покровов (мраморность кожи), отмечаются нарушения в работе пищеварительной системы (постоянные срыгивания, метеоризм, рвота.

Очень часто острый период заболевания сопровождается развитием гидроцефального синдрома – родители могут отметить быстрый рост окружности головы, выпячивание родничка, расхождение черепных швов, беспокойство новорожденного и непривычные движения глазами.

Кома может произойти только при очень тяжелом поражении ЦНС у новорожденных – такое состояние требует незамедлительной помощи медицинских работников, все лечебные мероприятия проводятся в реанимационном отделении лечебного учреждения.

Восстановительный период

Если до 2 месяцев ребенок выглядел абсолютно здоровым, никаких странных/необычных синдромов родители не отмечали, то восстановительный период может протекать с ярко выраженными симптомами:

мимика очень бедная – малыш крайне редко улыбается, не жмурится, не проявляет никаких эмоций;
отсутствует интерес к игрушкам и любым другим предметам;
крик всегда слабый и монотонный;
детский лепет и «гуление» либо появляются с задержкой, либо и вовсе отсутствуют.

Обратите внимание: именно родители должны обратить внимание на вышеперечисленные симптомы и сообщить о них педиатру. Специалист назначит полноценное обследование ребенка, направит маленького пациента на осмотр к неврологу.

Исход заболевания

К 12 месяцам жизни ребенка практически всегда симптомы патологий ЦНС у новорожденных исчезают, но это не означает, что вышеописанные поражения исчезли без какого-либо последствия. К наиболее частым последствиям поражения центральной нервной системы у новорожденных относят:

синдром гиперактивности , сопровождающийся недостатком внимания – нарушение памяти, трудности в обучении, агрессивность и приступы истерик;
задержка речевого, психомоторного и физического развития ;
цереброастенический синдром – характеризуется метеозависимостью, тревожным сном, внезапными перепадами настроения.

Но наиболее тяжелыми, сложными последствиями патологий ЦНС у новорожденных являются эпилепсия, детский церебральный паралич и гидроцефалия.

Диагностические мероприятия

Очень важно для правильной диагностики провести правильный осмотр новорожденного и наблюдение за его поведением/состоянием в первые часы жизни младенца. При подозрении на патологические поражения центральной нервной системы целесообразно назначить комплексное обследование:

ультразвуковое – изучают состояние сосудов головного мозга, «работая» датчиком через родничок;
компьютерная томография – исследование позволяет не только подтвердить предполагаемый диагноз, но и оценить степень поражения центральной нервной системы новорожденного;
рентгенологическое головного и/или спинного мозга – применяется только в случае крайней необходимости.

Методы лечения и реабилитации

Помощь новорожденным с патологиями ЦНС необходима в первые часы жизни – многие нарушения вполне обратимы, есть сразу приступить к реабилитации/лечению.

Первый этап помощи

Он заключается в восстановлении работоспособности жизненно важных органов и систем – напомним, что практически при всех типах/формах патологий центральной нервной системы новорожденных проявляется сердечная/дыхательная недостаточность и проблемы в работе почек. Врачи с помощью лекарственных средств нормализуют обменные процессы, избавляют новорожденного от судорожного синдрома, купируют отеки головного мозга и легких, нормализуют показатели внутричерепного давления.

Второй этап помощи

Очень часто после оказания экстренных мер помощи новорожденному с патологиями ЦНС еще в родильном доме видимые признаки исчезают, нередко состояние ребенка нормализуется. Но если этого не произошло, то пациента переводят в отделение патологий новорожденных и продолжают лечение/реабилитацию.

Второй этап помощи подразумевает назначение лекарственных препаратов, которые действуют на устранение причины возникновения рассматриваемых патологий – например, противовирусные, антибактериальные средства. Одновременно с этим назначают терапию, направленную на восстановление мозговой деятельности, стимуляцию созревания клеток головного мозга, улучшение мозгового кровообращения.

Третий этап помощи

Если у новорожденного отмечаются значительные улучшения состояния, то целесообразно переходить на немедикаментозное лечение. Речь идет о массажах и физиотерапевтических процедурах, наиболее эффективными из которых считаются:

лечебная гимнастика;
терапия «положением» - установка туторов, «воротников», укладок;
специально разработанный цикл упражнений в воде;
гидромассаж;
имитация невесомости;
терапия по Войту;
вибромассаж;
парафинотерапия;
переменное магнитное поле;
цветотерапия и светотерапия;
электрофорез.

Обратите внимание: третий этап помощи при благополучном прохождении первых двух доношенным детям назначается на 3 неделе жизни, а недоношенным немного позже.

Реабилитационный период

Врачи выписывают ребенка с диагностированными патологиями центральной нервной системы на амбулаторное лечение только в случае положительной динамики. Многие специалисты считают, что именно реабилитационный период вне лечебного учреждения играет большую роль в дальнейшем развитии ребенка. Лекарственными препаратами можно сделать многое, но обеспечить умственное, физическое и психомоторное развитие малыша в пределах нормы сможет только постоянный уход. Обязательно нужно:

оберегать малыша от резких звуков и яркого света;
создать для ребенка оптимальный климатический режим – не должно быть резких перепадов температуры воздуха, повышенной влажности или сухого воздуха;
по возможности оградить малыша от инфицирования.

Обратите внимание: при легкой и средней тяжести поражения центральной нервной системы у новорожденных врачи не назначают лекарственную терапию на втором этапе – обычно достаточно оказания срочной медицинской помощи и восстановления нормального функционирования жизненноважных органов и систем. В случае диагностирования тяжелых поражений ЦНС у новорожденных некоторые лекарственные препараты назначаются курсами и в старшем возрасте, во время амбулаторного лечения.

Профилактика патологий ЦНС у новорожденных

Чаще всего рассматриваемые патологии легко прогнозировать, поэтому врачи настоятельно рекомендуют проводить профилактические меры еще на этапе планирования беременности:

Вторичной профилактикой считается оказание полноценной помощи при уже выявлении патологий центральной нервной системы у новорожденных, недопущение развития тяжелых последствий.

При рождении ребенка с патологиями ЦНС не стоит впадать в панику и сразу записывать новорожденного в инвалиды. Врачи отлично понимают, что своевременно оказанная медицинская помощь в большинстве случаев дает положительные результаты – ребенок полностью восстанавливается и в будущем ничем не отличается от своих сверстников. Родителям просто понадобится много времени и терпения.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории.

Информация предоставляется с целью ознакомления. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу. Имеются противопоказания, необходима консультация врача. Сайт может содержать контент, запрещенный для просмотра лицам до 18 лет.

2. Важнейшая хромосомная патология (трисомии по 21, 18, 13 парам хромосом). Принципы диагностики. Важнейшие морфологические проявления.
3.Понятие об эмбриопатиях. Врожденные пороки сердца: классификация, морфологические проявления, особенности гемодинамики, осложнения, исходы.
5. Врожденные пороки развития пищеварительного тракта: классификация, механизмы возникновения, основные морфологические проявления, исходы.
6. Врожденные пороки развития центральной нервной системы: классификация, этиология,патогенез, основные морфологические проявления, осложнения, исходы
7. Врожденные пороки развития мочевыделительной системы: классификация,основные морфологические проявления, осложнения, исходы.
8. Инфекционные фетопатии: вич-инфекция, гепатиты, краснуха. Пути инфицирования, основные морфологические проявления, осложнения, исходы, значение.
9. Инфекционные фетопатии: герпес, хламидиоз, микоплазмоз. Пути инфицирования, основные морфологические проявления, осложнения, исходы, значение.
10. Инфекционные фетопатии: листериоз, сифилис. Пути инфицирования, особенности морфо- и патогенеза, основные морфологические проявления, осложнения, исходы.
11. Неинфекционные фетопатии: муковисцидоз, диабетическая фетопатия, алкогольная фетопатия. Этиология, патогенез, основные морфологические проявления, осложнения, исходы, значение.
12. Патология беременности: Трофобластическая болезнь эндометрия. Формы. Морфологические проявления, исходы.
13. Патология беременности и родов: токсикозы, невынашивание, аборт, преждевременные роды. Морфологические проявления, исходы.
14. Плацента: особенности строения, функции. Пороки развития, опухоли.
15. Плацентиты: этиология, пути инфицирования, основные морфологические проявления, исходы, значение.
17. Родовая травма: классификация, причины, основные морфологические проявле¬ния, исходы, значение.
18. Основные варианты течения инфекций (острая, хроническая, латентная, медленные нейроинфекции, персистирование). Особенности госпитальных инфекций.
19. Острые бактериальные пневмонии. Классификация. Бактериальные пневмонии, вызванные грамотрицательными палочками: морфологические проявления, осложнения, исходы, значение.
20. Стафилококковые и стрептококковые пневмонии: морфологические проявления, осложнения, исходы, значение.
21. Профессиональные болезни органов дыхания: причины, основные морфологические проявления, осложнения, исходы, значение.
22. Бронхиальная астма. Основные формы. Морфологические изменения, осложнения, исходы, значение.
23. Острые кишечные инфекции: принципы классификации. Вирусные гастроэнтероколиты. Кишечные инфекции, вызываемые стафилококками, клебсиеллами, протеем.
24. Сальмонеллезы: формы, основные морфологические проявления (общие и местные), осложнения, исходы, значение. Особенности у детей.
25. Холера: этиология, патогенез, морфологические проявления, осложнения, исходы, значение.
26. Эшерихиозы - колиэнтероколит: морфологические проявления, ос¬ложнения, исходы, значение.
27. Гастриты. Этиология, классификация, морфологические проявления.
28. Болезнь Крона, неспецифический язвенный колит, Основные морфологические проявления, исходы, значение.
29. Вирусные поражения головного мозга. Принципы классификации, патогенез, основные морфологические проявления, осложнения, исходы, значе¬ние. Герпетические поражения цнс.
30. Корь, краснуха, коклюш, ветряная оспа: этиология, пути инфицирования, патогенез, основные морфологические проявления, осложнения, исходы, значение.
31. Вич-инфекция основные морфологические проявления. Важнейшие осложнения и причины смерти.
32. Чума, сибирская язва: этиология, патогенез, клинико-морфологические формы, основные морфологические проявления, осложнения, исходы, значение.
33. Поражение головного мозга при атеросклерозе и гипертонической болезни: причины, патогенез, морфогенез, основные морфологические проявления, исходы, значение
34. Ишемическая болезнь сердца: причины, морфологические проявления, исходы, значение.
35. Коллагеновые болезни: классификация. Склеродермия и узелковый периартериит: этиология, патогенез, клинико-морфологические формы, ос¬новные морфологические проявления, осложнения, исходы, значение.
36. Коллагеновые болезни: классификация. Системная красная волчанка и ревматоидный артрит: этиология, патогенез, клинико-морфологичес¬кие формы, основные морфологические проявления, исходы, значение.
37. Приобретённые пороки сердца. Причины. Морфогенез. Морфологические проявления. Осложнения. Значение
38.Нефротический синдром: определение, классификация, морфологические проявления, исходы, значение. Диабетическая гломерулопатия. Амилоидоз почек.
39. Тубулопатии: классификация. Острый некротический нефроз, причины, морфологические проявления, осложнения, исходы, значение. Хронические тубулопатии. Наследственные тубулопатии
40. Патология шейки матки: впр, травматические, воспалительные, дисгормональные заболевания, опухолеподобные процессы и опухоли. Основные морфоло¬гические проявления, осложнения, исходы, значение.
42.Опухоли яичников. Гистогенез. Классификация. Основные варианты. Значение
43. Эндокринопатии: заболевания щитовидной железы и надпочечников. Морфологические проявления, исходы, значение.
44. Эндокринопатии: заболевания гипоталамо-гипофизарной области. Морфологические проявления, исходы, значение.
45. Сахарный диабет. Этиология, патогенез, формы. Морфологические проявления, осложнения, исходы, значение.
46. Патология опорно-двигательного аппарата: остеомиелит, остеодистрофия, рахит. Основные морфологические проявления, осложнения, исходы, значение.
47. Патоморфоз: современные представления. Поствакцинальные осложнения. Ятро¬генная патология. Основные морфологические проявления, осложнения, исходы, значение.
48. Лучевая болезнь: патогенез, клинико-морфологические формы, основные морфоло-гические проявления, исходы, значение.
Из экзогенных факторов точно установлено значение вируса краснухи, иммунодефицита человека, простого герпеса, предполагается влияние вирусов цитомегалии, Коксаки, лекарственных препаратов (хинин, гидантоин и др.), алкоголя, лучевой энергии, гипоксии. Несомненное значение имеют генные мутации; при хромосомных болезнях в числе множественных пороков они встречаются почти как правило. Развитие порока связано с воздействием повреждающего агента в течение всего эмбрионального периода, включая ранний фетальный. Наиболее тяжелые пороки возникают при повреждении в начале закладки нервной трубки (3-4-я неделя внутриутробной жизни).
Прогноз при врожденных пороках ЦНС неблагоприятен, большинство из них несовместимы с жизнью. Хирургическая коррекция эффективна только в некоторых случаях мозговых и спинномозговых грыж.

Врожденные пороки развития плода занимают 2—3 место в структуре причин перинатальной смертности, причем частота их за последние годы существенно увеличилась. В связи с этим, особую актуальность приобретает ранняя диагностика пороков развития, способствующая своевременному решению вопроса о возможности дальнейшего пролонгирования беременности, которая, в свою очередь, определяется видом аномалии, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития.

Классификация часто встречающихся пороков развития центральной нервной системы (ЦНС) может быть представлена следующим образом:

1. Гидроцефалия:

а) стеноз водопровода мозга;

б) открытая гидроцефалия;

в) синдром Денди-Уокера.

2. Папиллома сосудистого сплетения.

3. Дефекты нервной трубки:

а) spina bifida;

б) анэнцефалия;

в) цефалоцеле.

4. Микроцефалия.

Гидроцефалия встречается с частотой 0,3-0,8 на 1000 живорожденных. В большинстве наблюдений врожденная гидроцефалия обусловлена обструкцией на одном из участков пути циркуляции спинномозговой жидкости (СМЖ). Нередко гидроцефалия сочетается с другими аномалиями: в 37% наблюдений ей сопутствует иная внутричерепная патология - гипоплазия мозолистого тела, цефалоцеле, артерио-венозные аномалии, арахноидальные кисты; внечерепные аномалии - в 63%. Среди последних следует отметить пороки развития почек (одно- и двусторонняя aгeнезия и дисплазия), пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло), менингомиелоцеле, расщепление верхней губы, твердого и мягкого нёба, агенезию ануса и толстой кишки, дисгенезию гонад, синдром Меккеле. У 11% плодов обнаруживают хромосомные аномалии - трисомия по 21 паре, сбалансированные транслокации, мозаицизм.

Гидроцефалия представлена тремя основными формами:

стеноз водопровода мозга;
открытая гидроцефалия;
синдром Денди-Уокера.

Стеноз водопровода мозга (СВМ) - форма обструктивной гидроцефалии, обусловленная сужением сильвиева водопровода. Удельная частота СВМ достигает 43%, соотношение детей мужского и женского пола составляет 1:8. Аномалия имеет полиэтиологический характер: генетические, инфекционные, тератогенные и опухолевые факторы, среди которых преобладают инфекционные (50%). В экспериментальных исследованиях подтверждена роль токсоплазмоза, сифилиса, цитомегаловирусной инфекции, эпидемического паротита и гриппа.

В определенной части наблюдений причиной стеноза водопровода мозга является генетическая патология, которая может наследоваться по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Сцепленное с полом наследование относят к редким причинам СВМ, так как оно встречается с частотой 1 случай на 200 сибсов пробандов с гидроцефалией. Однако возможно, что такой тип наследования составляет 25% среди детей мужского пола. Предполагают, что глиома, менингиома, нейрофиброматоз и туберозный склероз приводят к стенозу водопровода за счет компрессионного механизма, а открытая гидроцефалия - в результате отека белого вещества и внешнего сдавления. Сочетанные аномалии встречаются у 16% детей.

Диагностика данной формы гидроцефалии основывается на обнаружении при ультразвуковом исследовании расширения боковых и III желудочков при неизмененных размерах IV желудочка. Необходимо проводить тщательное сканирование позвоночника плода для исключения сочетанных с полом аномалий (рис.1).

Рис. 1. Беременность 21 нед. Обструктивная гидроцефалия

Прогноз : смертность в детском возрасте колеблется в пределах 11-30%; интеллектуальное развитие может быть нормальным.

Акушерская тактика : до достижения плодом жизнеспособности показано прерывание беременности; при установлении диагноза в поздние сроки метод родоразрешения определяется исключительно акушерскими показаниями.

Открытая гидроцефалия (ОГ) - расширение желудочков мозга и его субарахноидальной системы в результате обструкции внежелудочковой системы путей оттока спинномозговой жидкости.

Открытая гидроцефалия является второй по частоте, на ее долю приходится 38% всех наблюдений гидроцефалии. Этиология ОГ не уточнена. ОГ выявляется у детей со спинальными дефектами и облитерацией переднего сагитального синуса, субарахноидальными кровоизлияниями, папилломой сосудистого сплетения и отсутствием грануляций Паччиони. Субарахноидальное кровоизлияние служит наиболее частой причиной открытой гидроцефалии у новорожденных; в пренатальном периоде встречается крайне редко. Наследуется также редко, хотя частота повторяемости достигает 1-2%, что существенно выше, чем в общей популяции.

Патогенез : механическая обструкция внежелудочковой системы мозга и нарушение реабсорбции СМЖ приводят к расширению субарахноидального пространства, а затем и мозговых желудочков; внутренняя гидроцефалия развивается на фоне обструкции водопровода мозга, вследствие повышения внутричерепного давления.

Пренатальная диагностика ОГ осуществляется с помощью динамического ультразвукового сканирования. При этом патогномоничным признаком является расширение субарахноидальной цистерны.

Прогноз : уровень смертности достигает 11%. У большинства выживших детей сохраняется нормальный интеллект. При сочетании ОГ с дефектами нервной трубки или папилломой сосудистого сплетения прогноз более неблагоприятный.

Акушерская тактика: в ранние сроки выявления ОГ показано прерывание беременности, при доношенной беременности роды ведут через естественные родовые пути.

Для синдрома Денди-Уокера типично сочетание следующих аномалий:

1) гидроцефалия разной степени;

2) кисты задней черепной ямки;

3) дефекты червя мозжечка, через которые киста сообщается с полостью IV желудочка.

Синдром встречается у 12% детей с врожденной гидроцефалией. Этиология неизвестна. Этот синдром может быть одним из проявлений генетических заболеваний (синдромы Меккеля и Варбурга), а также выявляться и при хромосомных абберациях (синдром Тернера, 6р-, 9gh+, трисомия 9, триплоидия). В редких наблюдениях возможно наследование по аутосомно-рецессивному типу с риском повторения до 25%.

Патоэмбриогенез . Согласно теории Денди-Уокера, к расширению желудочковой системы обычно приводит атрезия отверстий Лушки и Мажанди. Синдром представляет сложную аномалию развития срединных структур головного мозга в области ромбовидной ямки. Гипоплазия червя мозжечка и кисты заднечерепной ямки возникают вторично, вследствие сдавления его резко расширенным IV желудочком. Имеет место и дисбаланс продукции спинномозговой жидкости в боковых, III и IV желудочках. Дефект червя мозга варьирует от полной аплазии до небольшого расщепления. Несмотря на то, что гидроцефалия является основным диагностическим признаком синдрома Денди-Уокера, у большинства детей в момент рождения она отсутствует однако, проявляется в первые месяцы жизни ребенка.

Синдром нередко (более чем в 50% наблюдений) сочетается с другими пороками развития ЦНС (агенезия мозолистого тела, энцефалоцеле), пороками почек (поликистоз) и сердца (дефект межжелудочковой перегородки).

Диагностика : на данную аномалию указывает обнаружение во время эхографии кистозных образований в задней черепной ямке; патогномоничным акустическим признаком синдрома является дефект червя мозга, через который киста сообщается с IV желудочком.

Прогноз неблагоприятный: смертность достигает 50%, у 50-60% выживших детей отмечается отставание интеллектуального развития.

Акушерская тактика: в любом сроке производят прерывание беременности.

Папиллома сосудистого сплетения (ПСС). Внутричерепное новообразование встречается с частотой 0,6% от всех опухолей мозга, выявляемых у взрослых и 3% - у детей. Папиллома может локализоваться в любом отделе желудочковой системы, но чаще обнаруживается на уровне преддверия боковых желудочков. Характерна односторонняя локализация опухоли, хотя не исключается двусторонний процесс. Наиболее часто ПСС представлена тканью ворсин, гистологически сходной с тканью интактного сосудистого сплетения, и носит доброкачественный характер. Тем не менее, возможна малигнизация опухоли с прорастанием в смежную нервную ткань. Папиллома сосудистого сплетения обычно сочетается с гидроцефалией.

Этиология неизвестна. В мировой практике известны единичные наблюдения ПСС у больных с синдромом Аикарди (данное заболевании сцеплено с Х-хромосомой и характеризуется агенезией мозолистого тела, хориоретинальными лакунами, аномалиями позвоночника, эпилепсией и умственной отсталостью).

ПСС диагностируется у детей с гидроцефалией во время нейросонографии или рентгенологического исследования. В детском возрасте методом выбора следует считать контрастную компьютерную томографию. В качестве метода пренатальной диагностики наиболее информативным является ультразвуковое сканирование. Эхографическими критериями ПСС являются асимметрия формы и размеров контралатеральных желудочков, визуализация в преддверии боковых желудочков слабоэхогенных образований, примыкающих к нормальному сосудистому сплетению. Пренатально ПСС III и IV желудочков не выявляется.

Методом выбора терапии ПСС является хирургическое удаление опухоли. При доброкачественном характере процесса оперативное лечение может иметь благоприятный исход, однако операция технически сложна и сопровождается большой кровопотерей. При злокачественном поражении (более чем в 20% наблюдений) прогноз неблагоприятный. Смертность при ПСС достигает 35%, а у 72% выживших детей отмечаются различной степени выраженности дефекты психического и умственного развития.

Акушерская тактика: роды ведут через естественные родовые пути; применение влагалищных родоразрешающих операций противопоказано. Рекомендуется родоразрешение в крупных перинатальных центрах, где может быть оказана экстренная неонатологическая и детская нейрохирургическая помощь. Вопрос об использовании кесарева сечения с целью снижения риска родовой травмы с внутричерепным кровоизлиянием окончательно не решен.

Избранные лекции по акушерству и гинекологии

Под ред. А.Н. Стрижакова, А.И. Давыдова, Л.Д. Белоцерковцевой

Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адаме (С. R . DeLong , R . D . Adams )

В настоящей главе речь пойдет о болезнях, обусловленных повреждениями или пороками развития нервной системы, возникшими в процессе ее формирования, но оказывающими неблагоприятное воздействие и у взрослых лиц.

В результате возникают трудности в вопросах их диагностики и лечения больных, с которыми имеют дело общепрактикующие врачи и терапевты. Примерами могут служить висцеральные опухоли при нейрокожных синдромах или лейкоз при синдроме Дауна. Знание этих заболеваний важно для понимания проблем больного и для оказания ему необходимой медицинской помощи. При этом учитываются ограничения физических и интеллектуальных функций, способность понимать диагностические и лечебные программы и справляться с ними, а также генетический и семейный аспекты. Наконец, врачам, занимающимся со взрослыми больными, к особенно с теми, кто может стать родителями, необходима осведомленность в вопросах о том, как само заболевание, проводимое по его поводу лечение, а также генетические факторы могут повлиять на развитие нервной системы у потомства.

Аномалии развития нервной системы можно условно разделить на сочетающиеся с распознаваемыми соматическими пороками и на ограниченные лишь пределами нервной системы (поражение нервной системы имеет место при 60% от общего числа). Целесообразна также классификация аномалий развития и врожденных пороков на группу, обусловленную приобретенными или внешними факторами, и на генетически детерминированную группу. Однако в некоторых случаях в их основе лежит сложное взаимодействие генетических факторов и условий окружающей среды.

Факторы, влияющие на развитие нервной системы

Неблагоприятное влияние каких-либо факторов на мозг в период его развитие представляет собой сложную производную от степени тяжести повреждения, его длительности, специфического биологического влияния вредоносного агента и определенной стадии развития, во время которого это воздействие оказывается. Особенно важно знать причины, вызвавшие аномалии, связанные с воздействиями окружающей среды, поскольку их можно устранить.

Токсины, присутствующие в организме матери, могут быть причиной, вызывающей повреждение развивающегося мозга и нервов. Алкогольный синдром плода, существенная причина задержек психического развития, обусловлен воздействием на плод избыточных количеств алкоголя, потребляемых матерью. Кроме того, на формирование мозга у плода может повлиять применение матерью медикаментозных средств, в особенности антиконвульсантов. Грубые аномалии у плода дает триметадион. Установлено, что вальпроевая кислота может привести к образованию spina bifid а. Прием матерью фенитоина в первые месяцы беременности вызывает незначительное. но четко распознаваемое влияние на формирование мозга и соматическое развитие. Изотретиноин, препарат, применяемый при акне, вызывает врожденные пороки мозга. Установлено, что дефекты развития мозга у плодов в Минимата Бей, Япония, обусловливались воздействием органического ртутного токсина. Возникновение микроцефалии и умственную отсталость могут обусловливать радиация я радиомиметические факторы, воздействующие на женщину в I триместре беременности.

Повреждения развивающегося мозга у плода могут повлечь за собой также заболевания матери во время беременности. Это внутриутробные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, цитомегалия, сифилис и простой герпес), диабет, длительная гипертермия, приводящие к возникновению аномалий развития ЦНС и микроцефалии; выраженная недостаточность йода, обусловливающая эндемический кретинизм; гипоксия, шок, отравление угарным газом матери вызывают гипоксически-ишемическую травму мозга плода. Длительная и выраженная неполноценность питания плода, обусловленная как плацентарной недостаточностью, так и белково-энергетическим дефицитом питания матери, может тормозить развитие мозга, соматический рост, а в дальнейшем вызвать отставание психического развития ребенка. Изоиммунизация фетальными Rh - или АВ0-факторами крови могут стать причиной эритробластоза плода, гипербилирубинемии и билирубиновой энцефалопатии.

Важными причинами травматизации развивающейся нервной системы служат патология утероплацентарного аппарата и родов. Результатом их часто бывают гипоксически-ишемические повреждения мозга, как пре-, так и перинатального характера, в том числе нарушения развития мозга, ишемический некроз, инфаркт мозга и порэнцефалия. Данным повреждениям сопутствует наличие герминативного матрикса и внутрижелудочковых кровоизлияний у недоношенных младенцев с респираторным дистресс-синдромом и функциональной нестабильностью сердечно-сосудистой системы. Эти повреждения, в зависимости от их тяжести, приводят к чувствительным психическим и двигательным расстройствам.

Геномные дефекты, как точечные мутации, так и хромосомные аномалии, могут обусловливать глубокие нарушения развития ЦНС. Для знакомства со специфическими нозологическими формами, часто являющимися редкими и даже ограниченными одной семьей, читателю следует обратиться к руководству по генетике человека. Хромосомные аномалии почти неизбежно вызывают дефекты развития мозга и его функций; к их числу относятся некоторые наиболее распространенные формы умственной отсталости. Среди них синдром Дауна (обусловленный трисомией или транслокацией хромосомы 21); синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, манифестирующий соматическими признаками (большие уши, увеличение яичек), отставанием в психическом развитии и дефектами речи (сочетается с ломкостью локуса Х-хромосомы, обнаруживаемым при культивировании клеток в среде с недостатком фолата); синдром Прадера-Вилли, характеризующийся гипотонией в раннем детском возрасте, патологическим ожирением и умеренной задержкой психомоторного развития (связан с делецией хромосомы 15); аномалии половых хромосом (ХО, XXY , XYY , XXX и др.), сопровождающиеся легкими или умеренными соматическими и психическими отклонениями. Наследственные болезни, поражающие нервную систему, рассматриваются ниже, в том числе в разделах по нейро-кожным синдромом и задержкам психического развития, а также в главах, посвященных метаболическим наследственным и дегенеративным заболеваниям нервной системы.

Аномалии развития нервной системы служат подтверждением сложных взаимодействий генетических факторов и влияния внешней среды. У женщин с фенилкетонурией рождаются дети с микроцефалией и глубоким отставанием психомоторного развития, обусловленных не наследственной передачей, а высоким содержанием в крови матери фенилаланина, который токсичен для мозга растущего плода. Другой пример - это дети матерей, больных миотонической дистрофией, которые могут страдать от поражений двоякого рода. Во-первых, дети могут унаследовать аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызывающее повреждение как мозга, так и мышц, и, во-вторых, перенести перинатальную асфиксию из-за дистонии матки, приводящей к нарушениям нормального течения родов, из-за наличия у матери мышечной дистрофии.

Типичным примером состояния, детерминированного взаимодействием генетических и внешних факторов, является spina bifida . Подтверждением роли наследственной предрасположенности служат ее высокая частота в определенных этнических популяциях (особенно в Соединенном Королевстве, где ее частота составляет около 1 на 500 новорожденных) и риск появления новых случаев в семье, составляющий около 5%; эти показатели во много раз превышают среднепопуляционные. Роль внешних факторов снизилась за последние 40 лет почти на 50% как в Соединенном Королевстве, так и в Соединенных Штатах. Данные последних лет свидетельствуют и о значении литания. Исследования показали, что у потомства матерей, дополнительно получавших во время беременности витамины, особенно фолиевую кислоту, появление новых случаев spina bifida понизилось.

Дефекты развития нервной системы, главным образом семейного и наследственного, а также и приобретенного характера, наблюдаются и при менее значительных нарушениях развития у детей, отражающихся прежде всего на их интеллекте, речи, поведении и эмоциональной сфере. К числу этих состояний относятся дизлексия, недостаточная концентрация внимания, гиперактивность, аутизм и аффективные расстройства (большая депрессия и маниакальная депрессия).

Поражения нервной системы у взрослых, возникающие в раннем периоде жизни, могут быть классифицированы по следующим группам:

1) врожденные пороки развития черепа, позвоночника и других структур (включая карликовость);

2) наследственные болезни, начинающиеся в детском возрасте и прослеживающиеся в течение всей жизни, некоторые из них имеют прогрессирующее течение;

3) болезни, приводящие к задержке двигательного, речевого и психического развития;

4) эпилепсия.

Врожденные пороки

Пороки развития черепа, позвоночника и конечностей

Считают, что отдельные отклонения со стороны размеров и формы головы, наблюдаемые у взрослых лиц, формируются в пренатальном периоде или раннем детстве. После 4-5-летнего возраста размеры мозга ребенка приближаются к таковым у взрослого; швы черепа закрываются, причем настолько плотно, что поражения мозга, приобретенные позднее, относительно слабо влияют на череп. Увеличение размеров головы может быть обусловлено как макроцефалией, т.е. большой величиной мозга (при этом желудочки существенно не расширены), так и гидроцефалией. Макроцефалию можно случайно обнаружить у лиц, не имеющих каких-либо неврологических нарушений, но нередко она сопутствует таким заболеваниям, как нейрофиброматоз и синдром церебрального гигантизма (макроцефалия, | высокий рост, умственная отсталость и эпилептические припадки).

Микроцефалия обусловливается отсутствием роста мозга или деструктивным его поражением в ранние периоды жизни. Существует несколько редких форм генетически детерминированной микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может оказаться результатом хромосомных болезней, внутриутробных инфекций, асфиксии и любых пагубных воздействий, рассматривавшихся в предыдущем разделе. Как правило, снижение интеллектуальных способностей находится в прямой зависимости от степени выраженности микроцефалии.

Необычная форма головы, как правило, обусловлена краниосиностозом. Если сагиттальный шов закрывается преждевременно, то голова приобретает удлиненную и суженную форму (скафоцефалия) с выступающими надбровными дугами и затылком; при раннем закрытии венечного шва увеличен поперечный, а не продольный размер головы (брахицефалия). Раннее закрытие всех швов приводит к формированию характерной «башенной» формы черепа (акроцефалия), мелких глазниц и экзофтальма. Последнее состояние, если оно не распознано вовремя и не произведено иссечение линий швов, препятствует росту мозга и приводит к повышению внутричерепного давления. Синдром Апера (краниосиностоз и синдактилия) часто сочетается с расширением желудочков и умственной отсталостью. При ахондроплазии наблюдается истинная мегалэнцефалия. а несоразмерность между основанием черепа и головным мозгом приводит в некоторых случаях к внутренней гидроцефалии.

У новорожденных и детей раннего возраста гидроцефалия вызывает истончение лобных долей и увеличение окружности черепа различной степени выраженности (обычно более 60 см, что превышает 97-й перценциль). Примерно в 50% случаев основной патологией служит врожденный порок, например аномалия Арнольда- Киари, после которой по частоте следуют менингеальный фиброз вокруг ствола мозга в результате перенесенного субарахноидального кровоизлияния или менингита, стеноз сильвиева водопровода, синдром Денди-Уокера (кистозное расширение IV желудочка мозга, обусловленное недостаточным открытием отверстий Мажанди и Лушки) и киста задней черепной ямки. Развитие гидроцефальных состояний может приостанавливаться, но в дальнейшем с возрастом вновь проявиться головными болями, спастикой; атрофией зрительных нервов, а также поведенческими, эмоциональными и интеллектуальными нарушениями. Скрытая бессимптомная гидроцефалия у взрослых может декомпенсироваться при черепно-мозговой травме, которая сама по себе представляется легкой.

Таким образом, важно отметить, что окружность черепа - это информативный индекс церебрального объема, который служит отражением заболеваний, начинающихся в раннем возрасте.

Аномалии позвоночника

Большое число неврологических синдромов, наблюдающихся у человека в течение всей жизни, обусловлены аномалиями позвоночного столба. Некоторые из них, например врожденное недоразвитие половины позвонка, платибазия, слияние атланта с затылочной костью или шейных позвонков, врожденная дислокация атланта, являются последствиями пороков развития позвоночного столба, а заключенный внутри него спинной мозг может оставаться интактным, но может также вовлекаться в патологический процесс. При других синдромах, таких как spina bifida occulta , спинальные менингоцеле и миеломенингоцеле, дизрафизм, в процесс вовлекается вся невральная трубка, в том числе спинной мозг, его оболочки, тела позвонков, и даже вышележащие кожные покровы и подкожные ткани. Существуют, наконец, наследственные болезни обмена, сопровождающиеся прогресси рующим поражением спинного мозга в детском и подростковом возрасте (например, мукополисахаридозы).

Первичные аномалии позвонков. Эти нарушения чаще наблюдаются в верхнешейном отделе. Деформация Клиппеля-Фейля характеризуется недоразвитием и сращением двух и более шейных позвонков, приводящих к укорочению шеи и ограничению ее подвижности. Нижняя граница волос расположена низко, часто на уровне первого грудного позвонка. Этим дефектам нередко сопутствуют неврологические симптомы, но их может и не быть. Опасность данной деформации позвоночника состоит в том, что она часто сочетается с другими аномалиями, особенно с платибазией и сирингомиелией, которые могут не проявляться до достижения подросткового или взрослого возраста.

При деформации краниоцервикального сочленения и нестабильности атлантоосевого сустава возможна компрессия шейного отдела спинного мозга. Атлантоосевая дислокация может оказаться следствием недоразвития зубовидного отростка, встречающегося при синдроме Дауна, синдроме Моркио и спондилоэпифизарной дисплазии.

Платибазия и базнлярная импрессия. При данной редкой деформации наблюдают уплощение основания черепа или затылочной кости с вдавлением верхней части шейного отдела позвоночного столба в заднюю черепную ямку. Часто отмечают неполноценность формирования большого затылочного отверстия и слияние атланта с затылочной костью. Базилярная импрессия может быть вызвана группой заболеваний наследственной природы, сопровождающихся биохимическими и структурными аномалиями костной ткани. Иногда данные состояния протекают бессимптомно, но часто обнаруживаются «скучивания», деформации и компрессия спинного мозга, продолговатого мозга и нижних черепных и шейных спинальных нервов. Приобретенная форма базилярной импрессии развивается при рахите и болезни Педжета (деформирующая остеодистрофия). Обычно она протекает бессимптомно, но иногда в процесс вовлекаются нижние черепные нервы и наблюдается нормотензионная гидроцефалия.

Обусловленная этими нарушениями клиническая картина вариабельна. Симптомы могут проявиться как в раннем детстве, так и позднее, а также у подростков и даже у взрослых. Первыми появляются приступы «дурноты» или «слабости» и истощающийся нистагм при наклонах головы, а также признаки повышения внутричерепного давления (головная боль), невралгия затылочного нерва, рвота, преходящие парестезии в области затылка, шеи и рук, парестезии на лице, глухота, носовой оттенок голоса и дисфагия, мозжечковая атаксия и нижний спастический парапарез. Сначала эти симптомы носят преходящий характер, но в любой момент по мере течения болезни они могут нарастать при напряжении, движениях головы и при определенных положениях головы и шеи. Поставить диагноз можно при обычном осмотре. Общая конфигурация головы и шеи не изменена. Шея укорочена, уши и граница волос расположены низко, движения шеи весьма ограничены. Нормальный шейный лордоз отсутствует или резко усилен, иногда до такой степени, что затылок лежит почти на верхнедорсальной стороне позвоночника и плечах.

Платибазию и близкие к ней аномалии позвоночника надо подозревать у всех больных с прогрессирующими синдромами поражения мозжечка, ствола мозга и шейного отдела спинного мозга. Часто в подобных случаях ошибочно ставят диагноз рассеянного склероза или спиноцеребеллярной дегенерации. У некоторых пациентов обнаруживают типичный сирингомиелитический синдром, и им ставят диагноз сирингомиелии. Диагноз платибазии и других аномалий позвоночника подтверждают с помощью правильно проведенной боковой рентгенографии черепа.

Аномалия Арнольда-Киари. Состояние, при котором продолговатый мозг и задненижние отделы полушарий мозжечка опускаются в каудальном направлении через большое затылочное отверстие и часто достигают уровня второго шейного позвонка, часто служит причиной гидроцефалии. Нередко ему сопутствуют спинальные миеломенингоцеле или менингоцеле, деформация шейного отдела позвоночника и шейно-затылочного сочленения. У детей младшего возраста в клинической картине преобладают симптомы гидроцефалии. При более легком течении симптоматика развивается у подростков или у взрослых лиц. При другом варианте аномалии Арнольда-Киари у больных отсутствует менингомиелоцеле, но часто имеется сирингомиелия.

Лечение при платибазии и аномалии Арнольда-Киари не дает удовлетворительных результатов. Если клиническое прогрессирование болезни идет медленно или отсутствует, то проводить лечение не рекомендуется. При очевидном прогрессировании и нарастании инвалидизации показаны верхняя шейная ламинэктомия и расширение большого затылочного отверстия. Часто такая процедура приостанавливает течение болезни или приводит к улучшению состояния. Однако хирургическое вмешательство нужно осуществлять осторожно, поскольку обширные манипуляции на этих структурах могут спровоцировать утяжеление симптомов и даже вызвать летальный исход.

Аномалии развития, сочетающиеся с дефектом закрытия дужек позвонков. К числу этих аномалий относятся краниорахисхиз, краниоцеле, спинальное менингоцеле, менингомиелоцеле, spina bifida occulta и свищевые тракты. Поскольку перечисленные состояния редко встречаются во взрослой неврологии, здесь упоминаются лишь некоторые поздние осложнения.

Очень опасны свищевые тракты пояснично-крестцовой и затылочной локализации, так как в любом возрасте они могут стать причиной бактериального менингита. На них часто указывают небольшие впадины на коже или пучки волос, локализующиеся по средней линии на задней поверхности туловища выше ягодиц. Им могут сопутствовать дермоидные кисты в центральной части тракта. Признаки, свидетельствующие о наличии таких трактов, следует искать во всех случаях менингита, особенно при его рецидивировании. К этой группе не следует относить pilonidal sinus .

Встречаются также другие врожденные кисты (дермоиды) и доброкачественные опухоли (липомы), которые могут давать прогрессирующую симптоматику в результате сдавления спинного мозга и вовлечения в патологический процесс его корешков. Так называемая фиксация спинного мозга обусловлена прочной filum tenninale , оттягивающей его вниз; такая тракция способна вызвать ишемическую травму конуса и нижерасположенных спинальных сегментов. Диастематомиелия представляет собой форму дизрафии, характеризующуюся наличием костного выроста по средней линии, сочетающегося с частичной публикацией спинного мозга на том же уровне; она может сопровождаться симптомами спинального поражения.

У пациентов (у подростков и взрослых) с бессимптомными или симптоматическими spina bifida , менингоцеле и дизрафией спинного мозга установлены клинические синдромы медленно прогрессирующего поражения:

1) прогрессирующий спастический парез нижних конечностей;

2) острый синдром конского хвоста, развивающийся после непривычных действий или несчастных случаев, например гребли или падения в положении сидя. Считается, что поражение чувствительных и двигательных корешков обусловлено их внезапным и повторным растяжением. Недостаточность контроля мочевого пузыря, импотенция (у мужчин), онемение стоп и голеней, а также парез стоп составляет клинический синдром;

3) прогрессирующий синдром конского хвоста в пояснично-крестцовой области;

4) сирингомиелия.

Аномалии развития конечностей

К числу аномалий развития конечностей относятся синдактилия, клинодактилия наряду с широкой кистью и поперечной ладонной (обезьяноподобной) линией (часто встречающейся при синдроме Дауна), косолапость и множественный артрогрипоз. Для терапевтов эти состояния редко создают поводы к беспокойству.

Низкорослость в сочетании с неврологическими заболеваниями

Примечательно, что большинство пациентов с умственной отсталостью ниже ростом по сравнению с нормой, а одним из проявлений многих отдельных синдромов служит карликовость. Сказанное относится к синдрому Дауна и другим хромосомным болезням. Существуют также и другие болезни, при которых наследственный или приобретенный метаболический дефект поражает мозг и вместе с тем подавляет рост костей скелета (например, кретинизм и мукополисахаридозы). Для многих карликов с заболеванием мозга типична микроцефалия.

От 30 до 40 неврологических синдромов, сопровождающихся отставанием в росте и неврологической патологией, описаны и проиллюстрированы в атласе по задержкам психического развития Holmes et al .

T.P. Harrison. Principles of internal medicine. Перевод д.м.н. А. В. Сучкова, к.м.н. Н. Н. Заваденко, к.м.н. Д. Г. Катковского

Категории

Выбор редакции

Генетический риск

Профилактика

Тактика ведения

Что это такое

Причины

Классификация и симптомы

Периоды

Лечение

Последствия и прогнозы

Профилактика

Причины и последствия поражения ЦНС новорожденных

Особенности ЦНС новорожденного

Поражение ЦНС новорожденных

Причины развития перинатальных поражений ЦНС у новорожденных

Гипоксически - ишемическое поражение ЦНС у новорожденных

Симптомы ишемического поражения ЦНС новорожденных

Как лечить поражения ЦНС?

Добавить комментарий Отменить ответ

Врожденные пороки центральной нервной системы

Патологии ЦНС у новорожденных

Причины развития патологий ЦНС у новорожденных

Классификация патологий ЦНС у новорожденных

Гипоксические поражения

Травматические поражения

Дисметаболические нарушения

Поражения ЦНС при инфекционных заболеваниях

Периоды течения патологий ЦНС у новорожденных

Острый период

Восстановительный период

Исход заболевания

Диагностические мероприятия

Методы лечения и реабилитации

Первый этап помощи

Второй этап помощи

Третий этап помощи

Реабилитационный период

Профилактика патологий ЦНС у новорожденных

Поиск

Подписка

Популярные записи

Последние записи