Лечение торсионной дистонии в психбольницах. Торсионная дистония. Клиника, диагностика, лечение, прогноз. Хирургическое удаление торсионной дистонии
(не следует путать с понятием ВСД) считается торсионная форма патологии. При этом под термином торсионная дистония подразумевается такое патологическое состояние, при котором имеют место нарушения в мышечном тонусе и, провоцируемые такими нарушениями, двигательные расстройства.
Основой развития данного заболевания медики считают первичное поражение определенных мозговых структур, а если быть точнее – то подкорковых клеточных структур головного мозга и/или зубчатого ядра такого мозгового отдела, как мозжечок.
Как правило, патология проявляется единичными случаями. Хотя недавно ученые смогли установить также генетически обусловленную предрасположенность к развитию патологии, когда торсионная дистония поражает исключительно членов одной семьи.
Заболевание может заметно усложнять жизнедеятельность человека, мешая ему трудиться и отдыхать.
Чтобы суметь своевременно распознать и начать адекватно бороться с болезнью, следует рассмотреть подробнее: что представляет собой торсионная дистония, какими симптомами проблема сопровождается и как себя правильно вести при обнаружении первых проявлений недуга.
Что представляет собой данная форма дистонии?
Итак, состояние торсионной дистонии представляет собой заболевание с хроническим, но неуклонно прогрессирующим течением. Патологию относят к заболеваниям нервной системы, которые проявляются самыми различными изменениями в мышечном тонусе.
Такие изменения тонуса мышц, в свою очередь, приводят к развитию непроизвольных, тонических мышечных сокращений различных отделов нашего тела (туловища, конечностей).
Медики привыкли выделять две различные формы торсионной дистонии, речь идет о:
Важно сказать, что торсионная дистония симптоматической формы может встречаться при таких заболеваниях как: гепатоцеребральная дистрофия, опухолевидные процессы головного мозга, эпидемический энцефалит, детский церебральный паралич и многих иных.
Согласно данным современной статистики, заболевание возникает с частотой от двух до четырех случаев на каждые сто тысяч человек населения.
Чаще всего заболевание проявляет себя в относительно молодом возрасте:
После появления первых признаков недуга, патологический процесс будет неуклонно прогрессировать, когда пациенты вынуждены сталкиваться с периодическими обострениями и короткими периодами ремиссии болезни.
Как проблема развивается?
Первично следует сказать, что различные формы торсионной дистонии развиваются по-разному. Говоря о наследственной форме патологии, заметим, что первые проявления болезни чаще обнаруживаются достаточно рано. Обычно это происходит в возрасте от четырех до девятнадцати лет.
Если проблема наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу, болезнь обнаруживается раньше, а протекать может тяжелее, нежели в случаях аутосомно-доминантного типа наследования.
Изначально возникновение непроизвольных мышечных движений появляется лишь изредка, симптоматика наблюдаются с одной стороны тела (чаще в одной из нижних конечностей). Постепенно патология прогрессирует, вызывая множество неудобств у пациента при ходьбе.
В дальнейшем гиперкинезы могут активно распространяться, появляясь, а иногда и усиливаясь при негативном влиянии извне (при усталости, длительном стоянии, эмоциональном напряжении). Если торсионная дистония из своей локальной формы трансформируется в форму генерализованного типа, у пациента может наблюдаться гиперкинез мышечных тканей туловища, может существенно изменяться конфигурация позвоночника.
При дальнейшем прогрессе патологии:
- самообслуживание пациента оказывается затрудненным;
- при тяжелых стадиях недуга могут деформироваться суставные сочленения;
- часто формируется экстрапирамидная ригидность мышечных тканей;
- появляются контрактуры туловища либо конечностей;
- могут наблюдаться серьезные спазмы тканей лица, глотки, органов дыхания.
Симптоматическая форма болезни возникает как осложнение иной патологии или неверного лечения пациента нейролептиками. В таких случаях болезнь может возникать практически в любом возрасте, имея острое течение. Спазмы мускулатуры могут возникать спонтанно, в сложных случаях приводя к опасным для жизни пациента экстренным состояниям!
Симптомы и диагностика
Несмотря на то, что в отдельных случаях патология может протекать остро, быстро прогрессируя и осложняясь, чаще всего заболевание все же имеет хроническое течение.
У пациентов детского возраста первые признаки патологии могут заключаться:
- в изменении походки;
- в фиксировании состояния спастической кривошеи;
- в периодическом возникновении судорожных состояний.
Если же патология развивается во взрослом возрасте, симптомы недуга могут возникать внезапно, а болезнь протекать в острой форме.
Это могут быть:
Кроме того, важно отметить, что гиперкинезы дистонии могут заметно усиливаться при стрессах, волнении пациента, при физической нагрузке, а во время сна самостоятельно исчезать.
Последствия
К огромному сожалению, практикующие медики отмечают, что в большинстве случаев рассматриваемая патология неуклонно прогрессирует, делая прогнозы дальнейшей жизни неблагоприятными. При условии своевременного обнаружении болезни и проведения адекватного ее лечения заболевание может переходить в стадию длительной ремиссии. Однако полностью устранить проблему практически невозможно.
Но все же бывают ситуации, когда болезнь (особенно генерализованной формы) ведет себя крайне агрессивно, приводя к быстрой глубокой инвалидности пациента, а затем и летальному исходу. И даже радикальное оперативное лечение далеко не всегда способно полностью устранить патологию.
Пациент Егор, 5 лет. У ребенка обнаружены периодические спастические движения левой ногой с разворотом конечности вправо, пока иных жалоб мама и ребенок не предъявляют. После обследования выставлен диагноз – состояние торсионной дистонии, легкой степени тяжести. Рекомендовано стационарное лечение в отделении неврологии, а также полноценное дообследование.
Способы лечения (консервативные и оперативные методики)
Как правило, лечение рассматриваемой патологии направляется на устранение возможных причин возникновения болезни, а также на скорейшее устранение неприятной симптоматики мышечных спазмов. Лечение всегда комплексное, включающее медикаментозную терапию, физиотерапию, а иногда и оперативные действия.
При легких формах патологии пациентам могут назначаться:
К сожалению, медикаментозное лечение далеко не всегда дает желаемый эффект. Тогда пациенту могут рекомендовать для лечения недуга методику нейростимуляции или полноценное оперативное лечение. Методика нейростимуляции считается малоинвазивной нейрохирургической операцией, позволяющей воздействовать сугубо на определенные нервные структуры головного мозга.
Полноценное же оперативное лечение проблемы обычно подразумевает разрушение пораженных патологией подкорковых структур.
Такое лечение может проводиться с помощью стереотаксических методик или методики радикотомии. Среди основных показаний для использования радикального лечения медики называют:
- неэффективность первичной фармакотерапии;
- неуклонный, быстрый прогресс патологии;
- развитие генерализованной формы торсионной дистонии.
В заключение, важно заметить, чем ранее патология обнаруживается, чем раньше назначается ее квалифицированное лечение – тем больше шансов у пациента успешно справиться с болезнью.
К сожалению, самолечение (или отказ от эффективного лечения) при рассмотренной патологии ведет только к усугублению недуга, его прогрессу и самым серьезным осложнениям!
Вконтакте
Прогрессирующее неврологическое заболевание, основным синдромом которого выступают неконтролируемые тонические сокращения различных мышечных групп, приводящие к развитию патологических поз. Сопровождается различными вариантами гиперкинезов, может приводить к искривлению позвоночника и контрактурам суставов. Диагностика основана на исключении другой патологии и торсионной дистонии вторичного характера. Лечение осуществляется противопаркинсоническими средствами, антиконвульсантами, спазмолитиками, витаминами группы В. Возможно хирургическое лечение - стереотаксическая деструкция подкорковых структур.
Общие сведения
Торсионная дистония (с латыни «torsio» – скручивание) - хроническая патология нервной системы, приводящая к тоническим мышечным нарушениям с формированием афизиологичных поз и возникновением гиперкинезов . Первое подробное описание заболевания приходится на 1907 г., однако в то время оно было отнесено к истерическому неврозу. Органический характер торсионной дистонии был доказан Г. Оппенгеймом в 1911 г., но и после этого длительный период ее нозологическая принадлежность являлась предметом дискуссий, а патогенез до сих пор остается не изученным.
Торсионная дистония может наблюдаться в различных возрастных периодах, но чаще дебютирует до 20-летнего возраста; 65% случаев приходится на первые 15 лет жизни. Встречаемость в различных популяциях составляет от 1 случая на 160 тыс. чел. до 1 случая на 15 тыс. чел., в среднем - 40 случаев на 100 тыс. населения. Неуклонное прогрессирование, приводящее к инвалидизации людей молодого возраста, отсутствие эффективной патогенетической терапии делает торсионную дистонию актуальной проблемой современной неврологии .
Причины торсионной дистонии
Этиология и патогенетический механизм, в результате которого возникает мышечная дистония , к настоящему времени не изучены. Известны идиопатические и симптоматические случаи данной патологии. С развитием молекулярно-генетических исследований стало понятно, что идиопатическая торсионная дистония имеет наследственный характер. Получены данные о различных типах ее наследования: аутосомном-рецессивном и аутосомно-доминантном. Причем во втором случае заболевание манифестирует в более позднем возрасте и имеет более легкое течение. В то же время в литературе описаны спорадические варианты. Симптоматическая торсионная дистония наблюдается при , хорее Гентингтона , эпидемическом энцефалите, болезни Вильсона , черепно-мозговой травме , детском церебральном параличе .
Предположительно, торсионная дистония связана с нарушением метаболизма допамина. При обследовании больных зачастую выявляется повышенный уровень допамин-гидроксилазы крови. Доминирующей патогенетической теорией является представление о том, что тонические нарушения при данном заболевании обусловлены расстройством подкорковой регуляции. В пользу этого свидетельствуют выраженные морфологические дегенеративные изменения в подкорковых ядрах (субталамическом, базальных, красном, черной субстанции), часто выявляемые у больных.
Классификация торсионной дистонии
Фокальная форма характеризуется тоническими спазмами отдельных мышц. К фокальным формам относятся: идиопатический блефароспазм - смыкание век, вызванное тоническим спазмом круговой мышцы глаза; оромандибулярная дистония - сокращение мышц жевательной группы, языка, щек и рта; спастическая дисфагия - затруднение или невозможность глотания; спастическая дисфония - расстройство голосообразования из-за тонического сокращения голосовых мышц; писчий спазм - непроизвольное сокращение мышц кисти, обуславливающее расстройство письма; спазм мышц шеи; спазм стопы.
Мультифокальная форма - представляет собой различные комбинации фокальных форм.
Сегментарная форма - непроизвольное сокращение нескольких рядом расположенных мышечных групп.
Гемидистония - непроизвольное тоническое сокращение охватывает мышцы половины туловища.
Генерализованная форма - неконтролируемые тонические сокращения, охватывающие практически все мышцы тела.
Симптомы торсионной дистонии
Как правило, торсионная дистония дебютирует с периодически возникающих тонических фокальных спазмов, наблюдающихся преимущественно при нагрузке на подверженную дистонии мышечную группу. Например, в начале своего развития писчий спазм проявляется только во время письма. Непроизвольным спастическим сокращениям соответствуют неконтролируемые двигательные акты (гиперкинезы). Последние могут носить атетоидный, хореатический, миоклонический, тонический, гемибаллический, тикообразный или тремороподобный характер. В дистальных отделах конечностей они менее выражены, чем в проксимальных. Типичны вращательные движения туловища или конечностей вдоль своей продольной оси.
Патогномоничным является изменение интенсивности спастических поз и непроизвольных двигательных актов в соответствии с функциональной активностью и положением тела, а также эмоциональным состоянием пациента. Штопорообразные движения туловища отмечаются преимущественно во время ходьбы, гиперкинезы конечностей - при попытках совершить целенаправленное действие. Во время сна наблюдается исчезновение всех тонических патологических проявлений и гиперкинезов. Отмечается способность пациентов адаптироваться к возникшим двигательным расстройствам, временно снижать выраженность гиперкинезов, сохранять самообслуживание и производить сложные двигательные акты (например, танцевать).
Частые сокращения мышц могут вызывать развитие их гипертрофии, длительный спазм - соединительнотканное замещение мышечной ткани с формированием укорочения мышцы и стойкого уменьшения ее способности к растяжению. Длительное вынужденное положение конечности при мышечном спазме приводит к дистрофическим процессам в суставных тканях и формированию контрактур суставов . Тонические спазмы мышц спины вызывают искривление позвоночника : поясничный лордоз , сколиоз или кифосколиоз . На поздних стадиях спазмы мышц туловища могут стать причиной дыхательных нарушений.
В ряде случаев торсионная дистония начинается с локальных форм, которые постепенно трансформируются в генерализованный вариант. Последний характеризуется вычурной походкой с раскачиванием, периодическим принятием анормальной позы и застыванием в ней. У части пациентов заболевание имеет стабильное течение с сохранением изолированных локальных проявлений и без генерализации дистонического процесса. Подобное течение отмечается преимущественно в случаях позднего дебюта (в период от 20 до 40 лет).
Диагностика торсионной дистонии
В неврологическом статусе обращает на себя внимание ригидность отдельных мышечных групп при сохранности сухожильных рефлексов, отсутствии снижения мышечной силы и чувствительных расстройств; интеллектуально-мнестическая сохранность пациентов.
Основной диагностической задачей для невролога становится дифференцировка идиопатической торсионной дистонии от вторичных торсионно-дистонических синдромов. Последние обычно сопровождаются сопутствующими дистонии симптомами поражения нервной системы, вегетативными расстройствами, нарушениями сна и т. п. В плане дифференциальной диагностики проводится РЭГ или УЗДГ сосудов головы , ЭЭГ , Эхо-ЭГ , КТ или МРТ головного мозга .
От гепатоцеребральной дистрофии торсионная дистония отличается отсутствием пигментных отложений в роговице (кольцо Кайзера-Флейшера), поражения печени, снижения церулоплазмина крови. От эпидемического энцефалита - отсутствием острого периода и таких проявлений энцефалита , как нарушение конвергенции и диплопия, расстройство сна, вегетативная дисфункция и пр.
Лечение торсионной дистонии
В консервативной терапии применяют препараты для лечения паркинсонизма: комбинированный ингибитор декарбоксилазы леводопа+карбидопа, холинолитики тригексифенидил и диэтазин, трипериден, селегилин, бромкриптин; спазмолитики центрального действия (дифенилтропин); а-ДОФА в малых дозах; транквилизаторы (диазепам); витамины В1 и В6. При выраженности гиперкинезов используют баклофен, карбамазепин, тиаприд. Показана лечебная физкультура , водолечение . Лечение вторичной дистонии основано на терапии причинного заболевания.
Хирургическое лечение проводится нейрохирургом и показано при прогрессировании дистонии и инвалидизации. Производится стереотаксическая комбинированная деструкция базальных подкорковых структур - субталамической зоны и вентролатерального таламического ядра. При локальных вариантах дистонии деструкцию осуществляют контрлатерально мышечным нарушениям. При генерализованном варианте, как правило, хирургическое лечение проводят в 2 этапа: вначале противоположно наиболее выраженным симптомам, а через 6-8 мес. - на второй стороне. Если ригидность выражена симметрично, то вначале оперируют доминирующее полушарие. В 80% после операции наблюдается существенное улучшение состояния пациентов, которое в 66% случаев сохраняется в течение многих лет.
Прогноз торсионной дистонии
Идиопатическая торсионная дистония имеет медленно прогрессирующее течение. Исход определяется временем ее манифестации. Более ранний дебют приводит к более тяжелому течению и ранней генерализации дистонии с развитием глубокой инвалидизации. Гибель пациентов обусловлена интеркуррентными инфекциями.
Хирургическое лечение существенно улучшает прогноз. В большинстве случаев после операции наблюдается регресс или полное исчезновение гиперкинезов и ригидности, длительный период пациенты сохраняют способность к самообслуживанию, имеют возможность ходить и производить другие сложные двигательные акты. Вторичная торсионная дистония при возможности эффективного лечения заболевания имеет благоприятный прогноз. В таких случаях наблюдается различной выраженности регресс спазмов и гиперкинезов.
Торсионная дистония. Клиника, диагностика, лечение, прогноз
Дистония – тип непроизвольного насильственного движения, обусловленного медленным сокращением мышц конечностей, туловища, шеи, лица. Торсионная дистония (идиопатическая генерализованная дистония, деформирующая мышечная дистония)
Передается по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Чаще начинается в период полового созревания, но возможно и более позднее начало. На первых этапах может проявляться локальной формой – блефароспазмом, или сегментарной формой – спастической кривошеей. В течении болезни могут быть спонтанные ремиссии. Выделяют два клинических варианта: при гиперкинетически-дистонической форме повышение пластического тонуса непостоянно, усиливается при произвольных движениях, в положении стоя и при ходьбе (особенно дистония мышц туловища – торсио); дистония уменьшается в положении лежа.
При ригидно-гипокинетической форме повышение пластического тонуса, различное в отдельных мышечных группах, приводит к патологическим установкам позы (деформирующая дистония). Ко второй форме примыкает врожденная медленно прогрессирующая дистония, сочетающаяся с признаками паркинсонизма и выраженной флюктуацией симптомов в течение дня (синдром Segawa, юношеский дистонический паркинсонизм).
При ригидно-гипокинетической форме применяют ДОФА-содержащие препараты, которые особенно эффективны при юношеском дистоническом паркинсонизме. При гиперкинетически-дистонической форме можно рекомендовать такую последовательность назначения препаратов: 1) холинолитики (тригексифенидил); 2) баклофен; 3) карбамазепин; 4) клоназепам; 5) резерпин, истощающий запасы дофамина в пресинаптических депо; 6) нейролептики – блокаторы дофаминовых рецепторов (галоперидол); 7) комбинация из более эффективных перечисленных средств.
Симптоматическая (приобретенная) торсионная дистония обычно бывает проявлением детского церебрального паралича. Фармакотерапевтические подходы те же, что и при торсионной дистонии.
Торсионная дистония - хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, клинически проявляющееся изменениями мышечного тонуса и непроизвольными, тоническими сокращениями мышц туловища и конечностей.
Этиология и патогенез
Различают идиопатическую (семейную) торсионную дистонию и симптоматическую. Тип наследования при идиопатической торсионной дистании как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный. Симптоматическая торсионная дистония встречается при гепатоцеребральной дистрофии, хорее Гентингтона, опухолях мозга, эпидемическом энцефалите, детском церебральном параличе. Имеются указания, что в патогенезе наследственной торсионной дистонии имеет значение нарушение допаминового обмена. При обследовании у этих больных обнаруживается повышение допамин-р-гидроксилазы в сыворотке крови.
Патоморфология
Дистрофические изменения обнаруживаются преимущественно в мелких нейронах в области скорлупы чечевицеобразного ядра, реже - в других базальных ганглиях.
Клиническая картина
Развивается заболевание постепенно, в 2/3 случаев в возрасте до 15 лет. В детском возрасте первыми симптомами болезни могут быть нарушение походки, спастическая кривошея; у взрослых чаще встречаются первично-ге-нерализованные формы. В результате нарушения соотношения функции мышц-синергистов и антагонистов возникают насильственные длительные тонические сокращения мышц туловища, головы, тазового пояса, конечностей, обычно ротаторного характера, сочетающиеся с атетоидными движениями в пальцах. Создается впечатление, что мышцы постоянно сокращаются для преодоления действия антагонистов. Возникающие позы, даже самые неудобные, сохраняются в течение длительного времени. Гиперкинезы усиливаются при волнении, активных движениях, во сне исчезают. Мышечный тонус, в конечностях меняющийся, чаще несколько снижен. Суставы разболтаны. Постепенно, по мере прогрессирования заболевания, поза пациента становится постоянной дистонической, с усиленным поясничным лордозом, флексией бедер, медиальной ротацией рук и ног. В зависимости от распространенности дистонических явлений выделяют локальную и генерализованную формы заболевания. При локальных дистонических симптомах возникает тоническое сокращение отдельных мышечных групп, нарушаются произвольные движения и возникает аномальная поза. К таким симптомам относятся спастическая кривошея, писчий спазм, оромандибулярная дистония (открывание и закрывание рта и непроизвольные движения языка), блефароспазм, щечно-лицевая, щечно-язычная дистония, хореоатетоз.
Течение и прогноз
Заболевание в большинстве случаев неуклонно прогрессирует. Иногда отмечаются различной длительности ремиссии. Быстро происходит глубокая инвалидизация больных и наступает летальный исход, особенно при генерализованной форме.
Лечение длительное, симптоматическое. Применяют комбинации холинолитиков и седативных препаратов, в некоторых случаях эффективна леводопа. Назначается также галоперидол или резерпин. Очень редко прибегают к стереотаксическим операциям на подкорковых ядрах.
Этим клиническим термином обозначают состояние, характеризующееся неритмическими, относительно медленными непроизвольными движениями, которые приводят к формированию патологических, иногда причудливых установок конечностей и туловища. В конце концов эти позы становятся более или менее фиксированными. В основе данного клинического синдрома могут лежать несколько патологических состояний, в том числе гипоксия новорожденных, болезнь Вильсона, пигментные поражения при болезни Галлервордена -Шпатца (рассматривалась выше), ганглиозидоз GM 1 , атаксия-телеангиэктазия и билирубиновая энцефалопатия. Кроме того, существует группа болезней с различными типами наследственной передачи. Иногда сходное заболевание встречается в виде спорадических случаев у лиц старшей возрастной группы. Для обозначения как наследственных, так и спорадических случаев заболевания правильно использовать термин торсионная дистония (торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония). Заболевания этой группы, как правило, прогрессирующие, а их этиология и патогенез неизвестны.
Патологические изменения. Несколько больных с деформирующей мышечной дистонией, не обусловленной ни одним из доступных диагностике вышеперечисленных процессов, были подвергнуты тщательному обследованию и подробному нейропатологическому изучению. Однако результаты этих исследований не прояснили представлений о патологоанатомической основе данного состояния, хотя во всех случаях предполагали поражения подкорковых узлов. При детальном исследовании, проведенном Lemanи Dykenи включавшем сопоставление результатов патологоанатомических исследований, наблюдаемых у больных с данными, полученными при изучении контрольного материала, не удалось продемонстрировать таких нейропатологических нарушений, которые могли бы объяснить клинические проявления болезни. Однако эти отрицательные результаты не следует расценивать как показатель отсутствия болезни мозга. По-видимому, патологоанатомические изменения при данном состоянии нельзя обнаружить при помощи обычных гистопатологических методов. Вполне возможно, что более тщательные количественные исследования определенных популяций нейронов и дальнейшие работы по патофизиологии нейромедиаторов прольют свет на сущность этого заболевания.
Клинические проявления. Двигательные нарушения охарактеризованы в гл.15. На ранних стадиях непроизвольные мышечные сокращения носят интермиттирующий характер и варьируют по своей локализации и выраженности. Их влияние на двигательные функции обусловлено формированием патологических поз частей тела, участвующих в выполнении тех или иных движений. Нога на короткое время может сгибаться или разгибаться, плечо - приподниматься. Позднее в процесс вовлекаются мышцы языка, глотки, шеи, грудной клетки; на лице больного появляются гримасы, которые могут быть первым в течение нескольких лет и единственным симптомом заболевания. В тех случаях, когда болезнь дебютирует в раннем детском возрасте, она обычно довольно быстро прогрессирует, тогда как медленное течение характерно для ее начала в позднем детском или взрослом возрасте. Конечным же результатом является глубокая инвалидизация, сопровождающаяся грубыми деформациями поз туловища и контрактурами конечностей. Вовлечение мускулатуры лица и языка приводит к дефектам артикуляции, что в конце концов делает речь неразборчивой. Сухожильные и подошвенные рефлексы сохранены.
Самая тяжелая форма, встречающаяся почти исключительно среди евреев ашкенази, характеризуется появлением симптомов в детском возрасте после предшествовавшего периода нормального развития. Первоначально дистония обычно появляется в нижних конечностях и затем переходит, причем иногда довольно быстро, в генерализованную форму, сопровождающуюся глубокой инвалидизацией. Тип наследования - аутосомно-рецессивный или доминантный с вариабельной пенетрантностью - пока еще окончательно не выяснен. При аутосомно-доминантном типе наследования, отмечающемся главным образом в нееврейских популяциях, дебют заболевания приходится на более поздние годы (часто на середину взрослого возраста), и оно протекает легче. При этом поражаются сначала верхние конечности, а дистония часто остается ограниченной по своей распространенности. Течение болезни не столь безнадежное, как при форме с ранним началом. Наблюдающиеся в позднем возрасте спорадические случаи обычно сходны по своим клиническим проявлениям с аутосомно-доминантной формой; у таких пациентов не всегда может быть исключен доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью.
