Самые редкие и необычные болезни человека. Самые необычные болезни. Испытание ведром со льдом
Наука достигла серьезных успехов в медицине - сейчас возможно справиться с такими болезнями, которые наши предки только мечтали победить. Однако все еще существуют заболевания, заставляющие докторов развести руками в недоумении. Происхождение некоторых из них неизвестно, или же они влияют на тело совершенно невероятным способом. Возможно, однажды можно будет объяснить эти странные заболевания и справиться с ними, но пока они все еще остаются загадкой для человечества.
От людей, которые могут затанцевать себя до смерти, до аллергии на воду - вот вам 25 невероятно странных, но реальных болезней, которые наука не может объяснить!
(Всего 25 фото)
Острый дряблый миелит
Миелит - воспаление спинного мозга. Иногда его называют полиомиелитический синдром. Это неврологическое заболевание, поражающее детей и ведущее к слабости или параличу. Маленькие пациенты испытывают постоянную боль в суставах и мышцах. До конца 50-х годов ХХ века полиомиелит был грозной болезнью, эпидемии которой в разных странах уносили многие тысячи жизней. Из числа заболевших около 10% погибали, а еще 40% становились инвалидами.
После изобретения вакцины ученые утверждали, что болезнь побеждена. Но, несмотря на заверения ВОЗ, полиомиелит еще не сдается - его вспышки время от времени случаются в разных странах. При этом болеют уже привитые люди, поскольку вирус азиатского происхождения приобрел необычную мутацию.
Это состояние, характеризующееся острой нехваткой жировой ткани в организме и ее отложением в нетипичных местах, например в печени. Из-за таких странных симптомов пациенты с СЛБС имеют очень характерную внешность - они кажутся очень мускулистыми, почти как супергерои. У них также, как правило, сильно выступающие лицевые кости и увеличенные в размерах гениталии.
При одном из двух известных типов СЛБС медики также обнаружили и легкое умственное расстройство, но это не самая большая проблема для больных. Такое необычное распределение жировой ткани ведет к серьезным проблемам, а точнее, к высокому уровню жира в крови и к инсулинорезистентности, в то время как накопление жиров в печени или сердце может привести к тяжелым повреждениям органов и даже внезапной смерти.
Летаргический энцефалит
Эта болезнь наводила ужас, когда впервые появилась в начале XX века. Сначала у пациентов начинались галлюцинации, а затем их парализовывало. Казалось, будто они спят, но на самом деле эти люди были в сознании. Многие умерли на этой стадии, а выжившие испытывали ужасные проблемы с поведением всю оставшуюся жизнь (синдром паркинсонизма). Эпидемия этой болезни больше не проявлялась, и доктора по сей день не знают, что ее вызвало, хотя выдвигалось немало версий (вирус, иммунная реакция, разрушающая головной мозг). Предположительно, летаргическим энцефалитом переболел Адольф Гитлер, а последующий паркинсонизм мог повлиять на принятие им опрометчивых решений.
Синдром «взрывающейся головы»
Пациенты слышат невероятно громкие взрывы в собственной голове и иногда видят не существующие в реальности вспышки света, а врачи понятия не имеют почему. Это малоизученный феномен, который относят к расстройствам сна. Причины этого синдрома, который чаще встречается у женщин, чем у мужчин, до сих пор неизвестны. Обычно он проявляется на фоне недостатка (депривации) сна. В последнее время этим синдромом страдает все большее количество молодых людей.
Синдром внезапной детской смерти
Этот феномен представляет собой внезапную смерть от остановки дыхания внешне здорового младенца или ребенка, при которой вскрытие не позволяет установить причину летального исхода. Иногда СВДС называют «смертью в колыбели», поскольку ей могут не предшествовать никакие признаки, часто ребенок умирает во сне. Причины этого синдрома до сих пор не известны.
Аквагенная крапивница
Также известна как аллергия на воду. Пациенты испытывают болезненную реакцию кожи при контакте с водой. Это реальное заболевание, хотя и очень редкое. В медицинской литературе описано только около 50 случаев. Непереносимость воды вызывает серьезный аллергический ответ, иногда даже на дождь, снег, пот или слезы. Проявления обычно более сильны у женщин, и первые симптомы обнаруживаются в период полового созревания. Причины аллергии на воду не ясны, но ее симптомы можно купировать антигистаминными препаратами.
Диарея Брайнерда
Названа в честь города, где был зарегистрирован первый подобный случай (Брайнерд, Миннесота, США). Страдальцы, подхватившие эту заразу, наведываются в туалет по 10-20 раз в день. Часто диарея сопровождается тошнотой, судорогами и постоянной усталостью.
В 1983 году было зафиксировано восемь вспышек диареи Брейнерда, шесть из них - в США. Но первая была все же самой крупной - за год переболело 122 человека. Имеются подозрения, что болезнь возникает после употребления парного молока - но все равно непонятно, почему она мучает человека так долго.
Тяжелые зрительные галлюцинации, или синдром Шарля Бонне
Состояние, во время которого пациенты испытывают довольно яркие и сложные галлюцинации несмотря на то, что страдают частичной или полной потерей зрения вследствие старости или таких заболеваний, как диабет и глаукома.
Хотя зафиксированных случаев этого заболевания немного, считается, что оно широко распространено среди людей пожилого возраста, страдающих слепотой. От 10 до 40% ослепших людей страдают от синдрома Шарля Бонне. К счастью, в отличие от других перечисленных здесь заболеваний, симптомы тяжелых зрительных галлюцинаций исчезают сами по себе после года или двух, так как мозг начинает приспосабливаться к утрате зрения.
Электромагнитная сверхчувствительность
Скорее психическое заболевание, чем физическое. Пациенты верят, что их различные симптомы вызваны действием электромагнитных полей. Однако врачи обнаружили, что люди не могут отличать реальные поля от ненастоящих. Почему они все еще верят в это? Обычно это связано с теорией заговора.
Синдром скованного человека
Во время развития этого синдрома мышцы пациента становятся все более и более скованными, пока его полностью не парализует. Доктора не уверены, что именно вызывает подобные симптомы; среди вероятных гипотез - диабет и мутирующие гены.
Кивательный синдром
Это заболевание характеризуется употреблением несъедобных веществ. Люди, страдающие от этой болезни, испытывают постоянное желание употреблять вместо пищи различные типы непродовольственных веществ, включая грязь, клей. То есть все то, что попадает под руку при обострении. Медики до сих пор не нашли ни реальную причину болезни, ни способ лечения.
Английский пот
Английский пот, или английская потливая горячка, - инфекционная болезнь неясной этиологии с очень высоким уровнем смертности, несколько раз посещавшая Европу (прежде всего тюдоровскую Англию) между 1485 и 1551 годами. Болезнь начиналась с озноба, головокружения и головной боли, а также болей в шее, плечах и конечностях. Затем начиналась горячка и сильнейший пот, жажда, учащение пульса, бред, боль в сердце. Никаких высыпаний на коже при этом не было. Характерным признаком болезни была сильная сонливость, часто предшествовавшая наступлению смерти после измождающего пота: считалось, что если человеку дать уснуть, то он уже не проснется.
В конце XVI века «английская потливая горячка» неожиданно исчезла и с тех пор больше никогда и нигде не появлялась, так что сейчас можно лишь строить предположения о природе этого весьма необычного и загадочного заболевания.
Болезнь Перуанского метеорита
Когда рядом с деревней Каранкас в Перу упал метеорит, местные жители, приблизившиеся к кратеру, заболели неизвестной болезнью, которая вызвала серьезную тошноту. Врачи полагают, что причиной стало отравление мышьяком от метеорита.
Заболевание характеризуется появлением необычных полос по всему телу. Впервые эта болезнь была обнаружена немецким дерматологом в 1901 году. Основным симптомом болезни является появление видимых несимметричных полос на человеческом теле. Анатомия до сих пор не может объяснить такое явление, как Линии Блашко. Есть предположение, что эти линии заложены в ДНК человека еще с незапамятных времен и передаются наследственно.
Болезнь куру, или смеющаяся смерть
Племя каннибалов форе, живущее в горах Новой Гвинеи, было открыто только в 1932 году. Члены этого племени страдали смертельной болезнью куру, название которой на их языке имеет два значения - «дрожь» и «порча». Форе верили, что болезнь является результатом сглаза чужим шаманом. Главными признаками заболевания являются сильная дрожь и порывистые движения головой, иногда сопровождаемые улыбкой, подобной той, которая появляется у больных столбняком. В начальной стадии болезнь проявляется головокружением и усталостью. Потом добавляется головная боль, судороги и, в конце концов, типичная дрожь. В течение нескольких месяцев ткани головного мозга деградируют, превращаясь в губчатую массу, после чего пациент умирает.
Болезнь распространялась через ритуальный каннибализм, а именно поедание мозга болевшего этим заболеванием. С искоренением каннибализма куру практически исчезла.
Синдром циклической рвоты
Обычно развивается в детстве. Симптомы вполне понятны - повторяющиеся приступы рвоты и тошноты. Медики не знают, в чем именно заключается причина данного расстройства. Ясно лишь то, что люди с этим недугом могут днями или неделями мучиться от тошноты. В случае с одной пациенткой самый острый приступ выражался в том, что ее вырвало 100 раз за сутки. Обычно же это происходит 40 раз за день, преимущественно вследствие стресса или в состоянии нервного возбуждения. Приступы невозможно предсказать.
Синдром синей кожи, или акантокератодермия
Люди с таким диагнозом имеют синий или сливовый цвет кожи. В прошлом веке целое семейство синих людей проживало в американском штате Кентукки. Их называли Синие Фьюгейты. Кстати, кроме этой наследственной болезни у них не было никаких других заболеваний, и большая часть из этого семейства прожили больше 80 лет.
Болезнь Моргеллонов
Болезнь двадцатого века
Также известная как множественная химическая чувствительность. Болезнь характеризуется негативными реакциями на различные современные химикаты и продукты, в том числе пластмассу и синтетические волокна. Как и в случаях с электромагнитной чувствительностью, пациенты не реагируют, если не знают, что взаимодействуют с химикатами.
Самый известный инцидент этого заболевания произошел в 1518 году в Страсбурге, Франция, когда женщина по имени фрау Троффея начала танцевать без причины. Сотни людей присоединились к ней в течение следующих нескольких недель, и в конце концов многие из них умерли от изнеможения. Вероятные причины - массовое отравление или психическое расстройство.
Дети, пораженные этой болезнью, выглядят девяностолетними стариками. Прогерия вызвана дефектом в генетическом коде человека. Эта болезнь имеет непредотвратимые и пагубные для человека последствия. Большинство рожденных с этой болезнью умирают к 13 годам, поскольку в их теле ускорен процесс старения. Прогерия встречается чрезвычайно редко. Эта болезнь замечена всего у 48 человек во всем мире, пять из которых родственники, следовательно, она считается еще и наследственной.
Порфирия
Некоторые ученые полагают, что именно это заболевание породило мифы и легенды о вампирах и оборотнях. Почему? Кожа пациентов, пораженных этой болезнью, пузырится и «кипит» при контакте с солнечными лучами, а их десны «высыхают», из-за чего зубы становятся похожими на клыки. Знаете, что самое странное? Стул становится фиолетовым.
Причины возникновения этого заболевания до сих пор изучены недостаточно. Известно, что оно наследственное и связано с неправильным синтезированием красных кровяных телец. Многие ученые склоняются к тому, что в большинстве случаев оно возникает в результате инцеста.
Синдром войны в заливе
Болезнь, поражавшая ветеранов войны в Персидском заливе. Симптомов несколько: от резистентности к инсулину до потери контроля над мышцами. Врачи полагают, что болезнь была вызвана использованием обедненного урана в оружии (в том числе химическом).
Синдром прыгающего француза из штата Мэн
Основной признак этой болезни - сильный испуг, если с пациентом происходит что-то неожиданное. При этом человек, подверженный болезни, подпрыгивает, начинает кричать, размахивает руками, запинается, падает, начинает кататься по полу и долго не может успокоиться. Эта болезнь была впервые зафиксирована в США еще в 1878 году у француза, отсюда и пошло ее название. Описанная Джорджем Миллером Бирдом, эта болезнь поражала только французско-канадских лесорубов в северной части штата Мэн. Врачи полагают, что это генетическое заболевание.
Аппендиците слышал практически каждый человек. Однако в мире существуют некоторые заболевания, встречающиеся лишь у нескольких десятков или сотен человек по всему миру. Обычно это наследственные болезни или врожденные аномалии развития, которые значительно усложняют жизнь самому пациенту, а также редко встречающаяся патология психической деятельности.
Кровавые слезы
Это заболевание по–научному называется гемолакрия, когда в течение суток по неизвестной до конца науке причине глаза вдруг начинают «слезиться» кровью. Такое явление может происходить от 1 до 20 раз в сутки.
Кровавые слезы наблюдаются при некоторых видах опухолей, нарушении . Однако иногда гемолакрия наблюдается абсолютно на фоне полного здоровья пациента, поэтому в таких случаях говорят об истинной, идиопатической гемолакрии.
Замечено, что данное заболевание появляется спонтанно преимущественно в подростковом возрасте или у молодых людей, а затем так же само собой исчезает. У женщин гемолакрия наблюдается чаще, и в большинстве случаев - во время месячных, и это помогает диагностировать одну из причин гемолакрии - эндометриоз.
Скрытая гемолакрия . В 1991 году было обследовано 125 добровольцев, не имеющих проблем со здоровьем. У всех их брали слезную жидкость и исследовали ее под микроскопом. Оказалось, что клетки крови в слезах были обнаружены у 18% женщин детородного возраста, а также у 7% беременных и 8% мужчин.
Голубая кожа
Синдром голубой или синей кожи (аргирия, аргироз) - это еще одна редкая патология, которая встречается преимущественно у тех людей, которые переусердствовали в лечении средствами, содержащими серебро, а также связанных с добычей или обработкой серебра.
В этом случае гранулы серебра откладываются в дерме, волосяных луковицах, потовых железах, капиллярах кожи. Частицы серебра у таких людей обнаруживаются также в толще слизистых оболочек желудка, ротовой полости, кишечника, в паренхиматозных органах (печень, почки) и конъюнктиве глаз.
Как правило, если нет сопутствующей интоксикации серебром, то, кроме синего цвета, пациента больше ничего не беспокоит, однако этот оттенок кожи и слизистых сохраняется на всю оставшуюся жизнь.
Еще синий цвет кожи может не быть связанным с воздействием серебра, а просто передаваться по–наследству. Например, на протяжении 60–х годов прошлого столетия в штате Кентукки проживало целое семейство «синих людей», которых молва окрестила «Синие Фьюгейты».
Синдром «бабочки»
Научное название данного заболевания - буллезный эпидермолиз. Это редкая генетическая болезнь, связанная с повышенной ранимостью слизистых оболочек и кожи вследствие механического воздействия (этим она напоминает хрупкость крыльев бабочки от неосторожного к ним прикосновения).
Основной симптом буллезного эпидермолиза - пузыри, появляющиеся в местах, которые подвергаются давлению и трению.
Иногда заболевание протекает настолько тяжело, что даже твердая пища во рту или обычное рукопожатие может стать причиной образования новых пузырей, которые, вскрываясь, образуют многочисленные раны, куда может присоединиться вторичная инфекция.
«Дети–бабочки» все детство вынуждены терпеть постоянную боль, многочисленные перевязки и лечение открытых ран. К сожалению, в настоящее время эффективная терапия данного заболевания еще не разработана.
Быстро состарившиеся дети
Ускоренное старение, или прогерия, так называется еще одно редкое заболевание, возникающее вследствие небольшой аномалии генов. В результате происходит сбой естественного течения всех процессов, протекающих в организме, и человек начинает стареть стремительными темпами (в среднем, в течение 1 года сразу на 8 и более лет): прогрессирует , сердечная недостаточность, развивается катаракта, возникает или .
Дети с такой патологией редко доживают до своего совершеннолетия, погибая обычно в возрасте 11–13 лет, хотя известны отдельные случаи, когда продолжительность жизни составила 26 и более лет.
Когда мышцы превращаются в кости
Еще одно редко встречающееся заболевание - прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ), или болезнь Мюнхеймера. Данная патология появляется вследствие мутации гена, который извращает в организме. В результате этого при любом воспалительном процессе (например, после удара, сильного сжатия мышцы) начинают появляться очаги повышенной кальцификации, которые впоследствии становятся центром роста новой костной ткани.
Интересно, что практически во всех случаях болезнь сопровождается наличием другой врожденной патологии, например, клинодактилией большого пальца ноги (наличие такого пальца практически в 95% случаев свидетельствует о том, что у ребенка разовьется оссифицирующая фибродисплазия).
Начинаясь практически с самого рождения, ПОФ неуклонно прогрессирует, проявляясь кальцификацией и последующим окостенением мышц, сухожилий, фасций и связок. Также для заболевания характерно возникновение подкожных уплотнений размером 1–10 см с локализацией в любом месте (у детей преимущественно в области спины, предплечий и шеи). В связи с превращением в кости мягких тканей организма ПОФ еще называют болезнью формирования второго скелета.
На данный момент в мире зарегистрировано около 800 случаев болезни Мюнхеймера. Средства профилактики и эффективного лечения пока не разработаны.
Фатальная семейная бессонница
Известно всего 40 семей, у которых был обнаружен данный недуг. Это наследственное заболевание, имеющее различную степень выраженности. Наступает вследствие происходящих изменений в центральной части мозга с формированием амилоидных бляшек и поражением таламуса, который обеспечивает связь между телом и корой обоих полушарий.
Семейная бессонница сопровождается изменением со стороны других органов и систем организма: снижается выработка слезной жидкости, частота пульса, может появиться сыпь и развиться .
Как правило, заболевание протекает в несколько стадий:
- Стадия 1. Бессонница постепенно прогрессирует, длится около 4 месяцев, сопровождается возникновением панических атак и страхов.
- Стадия 2. Длится 5 месяцев, характеризуется тревожностью, потливостью, появлением галлюцинаций.
- Стадия 3. В течение 3 месяцев наблюдается полная бессонница, имеет место несдержанность в поступках.
- Стадия 4. На протяжении 6 месяцев - полная бессонница и слабоумие. Человек может впасть в кому или умереть от истощения, а также воспаления легких застойного характера.
Анализ мозга умерших вследствие семейной бессонницы показал, что это заболевание вызвано особыми белками, способными самостоятельно размножаться - прионами.
Болезни вампиров
Фактически это 2 редких генетических заболевания: эктодермальная дисплазия и эритропоэтическая порфирия. Обе болезни характеризуются тем, что больные плохо переносят солнечный свет, поэтому их активность увеличивается в темное время суток.
Эктодермальная дисплазия . Это мертвецки бледная кожа, отсутствие передних зубов (есть только клыки), большой лоб, редкие волосы на голове, повышенная сухость кожи. Солнечный свет вызывает у них повышенное образование на коже пузырей.
Эритропоэтическая порфирия . Характеризуется нарушением пигментного обмена, вследствие чего в крови накапливаются порфирины, развивается , периодически наблюдаются красная моча, нервно–психические и желудочно–кишечные расстройства, имеет место фотодерматоз. Вокруг рта кожа постепенно атрофируется, формируя особого типа оскал, напоминающий такой у сказочных вампиров, а зубы в ультрафиолетовых лучах приобретают розовый оттенок. Лица, страдающие данным заболеванием, также предпочитают вести ночной образ жизни и скрываются от солнечных лучей.
Синдром прыгающих лесорубов
У разных народов этот психологический феномен называется по–разному: арктическая истерия, мерячение, синдром Лата, синдром прыгающих лесорубов и пр. Это своеобразная реакция на испуг, резкий окрик, внезапное движение, проявляющаяся в виде совершения определенных действий и полной покорности.
Природа безгранична и удивительна во всех своих проявлениях, в том числе не самых приятных и безопасных для человека. Например, даже лучшим из врачей не дано постичь всех заболеваний, которым подвержены люди. Многие уверены, что здоровый образ жизни и регулярные профилактические процедуры дают стопроцентную защиту от различных проблем со здоровьем, но порой люди «подхватывают» такие болезни , о которых даже не слышали. Вот некоторые из экзотических недугов.
1. Синдром «каменного человека»
Эта врождённая наследственная патология, также известная как прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера, возникает из-за мутации одного из генов и является одним из редчайших заболеваний в мире.
Суть заключается в том, что воспалительные процессы, происходящие в связках, мышцах, сухожилиях и других соединительных тканях, приводят к кальцификации и окостенению материи, что чревато серьёзными проблемами с опорно-двигательным аппаратом. Этот недуг ещё называют «болезнь второго скелета», так как в организме человека идёт активный рост костной ткани.
На данный момент в мире зарегистрировано 800 случаев фибродисплазии, и пока медики не нашли эффективных методов лечения или профилактики этого заболевания - для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие. Надо сказать, есть надежда на исправление ситуации, поскольку в 2006-м году учёным удалось обнаружить, какое именно генетическое отклонение приводит к образованию «второго скелета», а в настоящее время ведутся активные клинические испытания с целью разработки способов борьбы с этой страшной болезнью.
2. Прогрессивная липодистрофия
Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Например, в одном из известных случаев этой разновидности липодистрофии 15-летнюю Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто принимают за мать её старшей 16-летней сестры. Что же является причиной такого быстрого старения?
Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.
3. Географический язык
Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» - десквамативный глоссит.
Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов.
Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.
Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.
4. Гастрошизис
Под этим несколько смешным названием скрывается жуткий врождённый дефект, при котором петли кишечника и другие внутренние органы выпадают из тела через расщелину в передней стенке брюшной полости.
Согласно статистике американских врачей, гастрошизис встречается в среднем у 373-х из 1 млн новорождённых, причём у молодых мам риск появления ребёнка с таким отклонением несколько выше. Ранее примерно 50% из младенцев с гастрошизисом умирали, но благодаря развитию хирургии смертность удалось снизить до 30%, а в лучших клиниках мира удаётся спасти примерно девять из десяти малышей.
5. Пигментная ксеродерма
Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова.
Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.
6. Мальформация Арнольда-Киари
Говоря простым языком, суть этого заболевания в том, что из-за бурного роста мозга в медленно развивающихся костях черепа происходит погружение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга.
Ранее считалось, что отклонение носит исключительно врождённый характер, но последние исследования доказывают, что это не так. Частота наблюдения этой аномалии составляет от 33-х до 82-х случаев на миллион, причём её диагностируют и у детей, и у взрослых.
Мальформация Арнольда-Киари бывает нескольких типов: от самого распространённого и наименее тяжёлого первого, до очень редкого и опасного четвёртого. Симптомы могут проявляться в самом разном возрасте и чаще всего начинаются с сильных головных болей. Одним из признанных методов помощи при заболевании является хирургическая декомпрессия черепа.
7. Очаговая алопеция
Причины развития этого заболевания лежат на клеточном уровне - иммунная система по ошибке атакует волосяные фолликулы, что приводит к облысению. Одна из самых тяжёлых и редких форм этого недуга, alopecia totalis, может привести к полному выпадению волос на голове, ресниц, бровей и волосяного покрова ног, при этом, в некоторых случаях фолликулы способны самовосстанавливаться.
Болезни подвержены около 2% населения земного шара, и в настоящее время разрабатываются способы лечения и профилактики заболевания, правда, борьба с очаговой алопецией осложняется тем, что на начальных стадиях отклонение характеризуется лишь зудом и повышенной чувствительностью кожи.
8. Синдром ногтей-надколенника (синдром нейл-пателла)
Этот недуг в лёгкой форме проявляется в отсутствии или неправильном росте ногтей (с углублениями и наростами), но его симптомы могут быть достаточно разнообразны - вплоть до более серьёзных скелетных аномалий вроде сильной деформации или отсутствия коленной чашечки. В некоторых случаях отмечаются видимые выросты на задней поверхности подвздошной кости, сколиоз и вывих надколенника.
Редкое наследственное отклонение возникает из-за мутации гена LMX1B, который играет важную роль в развитии конечностей и почек. Синдром встречается у 1-го человека из 50-ти тыс, но симптомы настолько разнообразны, что порой выявить заболевание на начальной стадии невероятно сложно.
9. Наследственная сенсорная нейропатия первого типа
Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22.
Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль - одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.
10. Конгенитальная миотония
Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония - из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает.
Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.
Сейчас у медиков нет эффективного способа решения этой проблемы, кроме радикального медикаментозного лечения (с применением препаратов-антиконвульсантов) в самых тяжёлых случаях. Практически всем страдающим от этого недуга врачи рекомендуют чередовать регулярные физические упражнения с плавными расслабляющими мышцы движениями. Надо сказать, несмотря на некоторые неудобства, с этим заболеванием люди вполне могут прожить долгую и счастливую жизнь.
Вирусные дерматозы, акродиния (acrodynia; morbus feer)
Акродиния, будучи, по всей вероятности, инфекционной болезнью, выражается особым нарушением функций вегетативной нервной системы, расстройством психики, дистрофиями, отеками, разными явлениями со стороны кожи, нарушенной чувствительностью, болями и др.
Встречаются описания эпидемий заболевания в холодное и прохладное время года у детей в возрасте от 1 - 2 месяцев до 13 - 14 лет.
Начальными проявлениями акродинии бывают:
утомляемость, субфебрильное состояние, катары дыхательных органов, депрессия, апатия, отсутствие сосредоточенности и внимания. Иногда бывают болеее тяжелые нарушения психики - бред, беспокойство, галлюцинации, бессоница и др.
Появляются боли в конечностях, нарушения чувствительности, повышенная потливость, чувство жара, мышечная гипотония; больному трудно двигаться, он лежит неподвижно в постели.
«Синтетическая дерматология»,
Любен Попов
При поверхностном кандидозе слизистых оболочек и кожи грибки располагаются в роговом слое в виде мицелия и спор, единично, или группами в виде гроздей, редко в виде друзы. Мицелий составлен из отдельных тонких коротких волокон, споры округлой формы величиной до 5 cм, с ясно очерченной капсулой, окрашиваются по Граму в фиолетовый цвет. В случаях глубокого монолиаза…
Возбудителем является Achorion guinckeanum. При близком контакте с кошками, собаками, мышами и крысами человеку передается парша животных, выражающаяся появлением чешуек и корок, чаще всего на гладкой коже. Животные могут передать человеку, в особенности детям, микроспорию. Возбудители ее - Microsporon gypseum, Microsp. felineum, Microsp. lanosum и др. Особыми и редкими формами клиническими формами трихофитии являются алопецийная…
Возбудитель этого заболевания Trichosporon cutaneum BeurmannGougerot-Ota (1909 - 1926) поражает поверхностные слои бороды и усов. На волосах образуются узелковые, обволакивающие их наслоения, в которых можно обнаружить споры грибка длиной в 3 - 4 р. В тропических и субтропических странах были обнаружены и другие виды трихоспорона на волосах у мужчин и женщин. Черная пьедра (piedra nigra)…
Это поражение ногтей на ногах вызывается Scopulariopsis brevicaulis var. hominis Brumpt; s. Penicillium brevicaule (1910). Поражения чаще захватывают ногти больших пальцев ног, не затрагивая кожу между пальцами. В весьма редких случаях могут быть поражены ногти других пальцев. Поражается ногтевая пластинка, становящаяся при этом темной или черной, шероховатой, потрескавшейся, ломкой. От нее легко можно отделить кусочек…
Вследствие чисто сапрофитного характера этих грибков и их слабой адаптации у человека вызываемые ими инфекции весьма редки, причем очень трудно доказать их патологическую роль. Аспергиллез. Редко отмечаются эпидермомикозы, онихомикозы, стоматиты, фарингиты и отомикозы. Известны аспергиллезы торпидных язв. Висцеральные аспергиллезы, легочный аспергиллез, менингит и абсцессы мозга являются более тяжелыми и серьезными заболеваниями. При мадуромикозах в некоторых…
Хормодендроз. Подобно кладоспориозам, возбудителями этого заболевания являются грибки темного цвета, относящиеся к роду Dematiaceae. Патогенны для кожи виды: Hormodendron pendrosoi, Horm. compactum, Horm. Japonicum, Phialophora verrucosa, Horm. rossicum, Мериина, вызывающие хромобластомикоз (см.). Horm. fontoynonti Langeron (1913) является возбудителем Achromia tropica s. Tinea flava. Кожные заболевания, вызываемые хормодендронами, редко встречаются в умеренных зонах. Заболевания, вызванные представителями…
Европейский бластомикоз или криптококкоз является хроническим системным заболеванием с самопроизвольными ремиссиями, поражающим преимущественно оболочки мозга, легкие, кожу. Вызывается оно Сгурtococcus neoformans Vuillemin (Torulopsis neoformans, Cryptococcus meningitidis, Torula hystolytica). Клинически заболевание протекает в виде менингеального синдрома, а также в легочной форме, но могут поражаться и другие органы. Кожа поражается в 10% случаев. Возможно сочетание со злокачественным…
Вызывается Blastomyces dermatitides. Наиболее часто изменения кожи протекают в виде хронических гранулематозных, гнойных, вегетирующих процессов. Эта форма бластомикоза может развиться и в различных внутренних органах (легких, кишечнике и др.), в нервной системе, в суставах и костях. Гистологически это глубокий гранулематозный процесс, выражающийся папиломатозом, акантозом, внутриэпидермальными и дермальными абцессами, гигантскими и эпителиоидными клетками, лимфои плазмоцитами, лейкоцитами…
В этой статье мы расскажем нашим читателям о весьма редких заболеваниях, которые тем не менее существуют и возможно даже оказали свое влияние на некоторые и моменты.
Синдром Стендаля
Человек больной этой болезнью, попадая в место, где находится очень много произведений искусства начинает испытывать волнение, учащение пульса и даже галлюцинации. Для людей, у которых наблюдается этот синдром самым опасным местом считается галерея Уффици во Флоренции.
Именно на основе возникающих у туристов, посещающих эту галерею, симптомов было описано это заболевание. Синдром получил свое название, благодаря тому, что был описан Стендалем в его книге книге "Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио" еще в 1817 году, однако не смотря на большое количество свидетелств, данный синдром был официально задокументирован лишь в 1979 году итальянским психиатром Магерини. Он исследовал более сотни одинаковых случаев этой болезни. Первый такой диагноз был поставлен в 1982 году.
Людям с этим заболеванием слышатся различные шумы в голове и даже взрывы. Чаще всего синдром проявляется за пару часов перед засыпанием или же практически сразу после него. Пациенты с этим заболеванием жалуются на тревогу, которая сопровождается повышенной частотой сердцебиения. Бывает, что синдром сопровождается вспышками яркого света в голове. Все бы ничего, но все эти ощущения достаточно болезненные, причем некоторым даже кажется, что у них случился инсульт.
Одни характеризуют приступ звучанием струнных инструментов, для других звук больше похож на взрыв бомбы. Предположения врачей сводятся к тому, что такие нарушения сна могут быть связаны с перенапряжением и стрессами. Большинство пациентов – женщины. Отмечены случаи проявления симптомов данного заболевания у лиц младше 10 лет, однако средний возраст большинства пациентов – 58 лет.
В медицинской среде не относят данный синдром ни к слуховым галлюцинациям ни к эпилепсии, однако в учебниках описание данного синдрома отсутствует, что связано не столько с его редкостью, сколько с малой степенью изученности.
Действенного лечения пока не существует, но наблюдаются некоторые улучшения состояния пациентов при применении кломипрамина и клоназепама. Кроме того больным рекомендуют побольше находиться на свежем воздухе, тщательно следить за режимом дня и заниматься . Все это помогает снимать стресс и предотвращает симптомы заболевания.
Заблуждение Капграса
Люди с этим заболеванием считают, что кто-то из их близкие, чаще всего муж или жена, заменены клоном. В итоге, больной всячески пытается избегать «самозванца» и не хочет спать с ним в одной постели.
Врачи считают, что данное заболевание может быть следствием травмы головного мозга или же передозировки лекарственных препаратов. Распространено также мнение, что заблуждение Капграса обусловлено поражениями правого полушария коры головного мозга.
Характерный пример линий Блашко
У некоторых людей можно увидеть полосы по всему телу. Они получили название линии Блашко, в честь немецкого дерматолога Альфреда Блашко. Врач открыл данный феномен в 1901 году.
Судя по всему, такой рисунок генетически обусловлен и заложен в ДНК, как и многие унаследованные заболевания кожи и слизистой. Такие полосы проявляются еще в первые месяцы жизни.
Микропсия или синдром Алисы в стране чудес
Данное неврологическое расстройство нарушает визуальное восприятие. Люди и животные кажутся больным меньше, чем они есть, а расстояния между предметами становятся искаженными. Часто это заболевание называют «лилипутским зрением» или «карликовыми галлюцинациями».
Микропсия затрагивает не только зрение, но и осязание и слух. Пациенту может показаться другим даже его собственное тело. Врачи полагают, что данное заболевание связано с мигренями. Кроме того микропсия может быть вызвана эпилепсией или же обусловлена воздействием наркотических веществ. Такое искажение восприятия также наблюдается у детей 5-10 лет и проявляется довольно часто с приходом темноты, когда мозг испытывает недостаток информации о размере окружающих предметов.
Синдром голубой кожи
Большинство больных так и не осваивают речь, даже достигнув взрослого возраста или же выучивают только несколько простых слов. Однако понимают они намного больше, чем могут сказать или выразить. Название «счастливая марионетка» произошло от характерной ходьбы таких больных на «негнущихся ногах» и частого беспричинного смеха.
Эритропоэтическая порфирия или болезнь Гюнтера
Человек больной эритропоэтической порфирией
Очень редкая болезнь. Всего в мире есть около 200 больных. Обусловлена генетическим дефектом. Кожные покровы больных обладают очень высокой светочувствительностью. От света кожа больного начинает сильно чесаться и покрывается язвами и волдырями.
Язвами и воспалениями поражаются уши, нос и хрящи и они значительно деформируются. Язвами также покрываются и веки. Человек постепенно превращается в живую мумию. Внешний вид такого человека напоминает изображения в средневековых гримуарах, кроме того зубы его окрашены в коричневато-красный цвет из-за отложений порфирина в эмали, а от воздействия ультрафиолета светятся пурпурно-красным.
Очень может быть, что именно болезнь Гюнтера и люди больные ею сформировали представления о существах, боящихся дневного цвета и пьющих человеческую кровь – вампирах.
Синдром Робена
Ребенок с синдромом Робена
Ребенок, который родился с этим синдромом не способен нормально есть и дышать, поскольку обладает недоразвитой нижней челюстью. Кроме того его нёбо обладает расщелинами, а язык западет. Иногда нижняя челюсть может вообще отсутствовать из-за чего лицо приобретает птичьи черты. Болезнь лечится средствами пластической хирургии.
CIPA
Габби Гиграс энергичный ребенок, который внешне ничем не отличается от ровесников, однако девочка отличается от большинства людей тем, что болеет весьма редкой болезнью известной как CIPA.
Габби обладает врожденной нечувствительностью к боли, которая сопровождается ангидрозом (отсутствием потоотделения). По всему миру есть лишь 100 документально зафиксированных случаев этого заболевания.
Габби родилась на свет без способностей ощущать холод, боль или жару. Многим такие свойства организма могут показать весьма полезными, но на самом деле это не так. Болевые ощущения, а также ощущения температуры выполняют очень важную защитную функцию.
Например, если вы случайно окажетесь возле открытого огня то тут же постараетесь отойти на безопасное расстояние, отделавшись в худшем случае легким ожогом, причем произойдет все это на рефлекторно уровне, а такой человек, как Габи, может лишиться конечности, прежде чем заметит, что происходит что-то не то.
Родители девочки заметили, что что-то не так, когда обнаружили, что 5-ти месячный ребенок искусал до крови свои пальцы. Позже Габби потеряла глаз и получила серьезные раны от того, что боль не останавливала ее, когда она расчесывала раны и получала различные бытовые повреждения. Родители делают все возможное, чтобы девочка могла жить нормальной жизнью.
Цистиноз
Цистиноз – это состояние, когда в теле появляются кристаллы цистина. Лили Сатклифф страдающая от этого редкого наследственного заболевания вынуждена принимать каждый день коктейль из лекарств, чтобы не окаменеть. В мире насчитывается около 2000 человек, которые больны этим заболеванием.
Синдром
Шило Пепин появилась на свет со сросшимися ногами. Такое заболевание часто называют синдромом . Доктора считали, что девочка проживет лишь несколько дней, но она прожила десять лет. Шило Пепин умерла 23.10.08. На фото она сидит на столе в Кеннебанкропте, штате Мэн (США) 2007 год.
Шило Пепин родилась со срощенными ногами – это состояние часто называют «синдром русалки». Хотя доктора считали, что девочке суждено прожить всего несколько дней, она прожила десять лет. Шило умерла 23 октября 2008. На этом фото она сидит на столе в своем доме в Кеннебанкропте, штат Мэн, в 2007 году.
Фатальная семейная бессонница
Редкое генетическое расстройство. Больные ФСБ постоянно хотят уснуть, но не могут. Вследствие долгого отсутствия сна больные сходят с ума и мучительно умирают, при том, что последние несколько месяцев перед проходят в сумеречном состоянии сознания.
Заболевание называется семейным, так как характерно для целых семей. Всего в мире насчитывается около 40-ка семей с этим заболеванием. 29-ти летняя Шерилл Дингес является членом одной из таких семей. Все ее родные являются носителями гена ФФБ. Она отказывается от проверки. ФСБ уже убила ее мать, ее дедушку и ее дядю. Ее сестра не унаследовала фатальный ген, а сама она отказывается от проверки.
ФСБ начинается с легких судорог, повышенной тревожности и бессонницы. От долгого отсутствия сна у пациентов со временем начинают галлюцинации и помутнение рассудка, а через несколько месяцев они умирают.
В этой статье мы расскажем нашим читателям о весьма редких заболеваниях, которые тем не менее существуют и возможно даже оказали свое влияние на некоторые исторические и мифологические моменты. Синдром Стендаля Человек больной этой болезнью, попадая в место, где находится очень много произведений искусства начинает испытывать волнение, учащение пульса и даже галлюцинации. Для людей, у которых...
