Главная > Пролактин > Псевдогипопаратиреоз (наследственная остеодистрофия Олбрайта): сложности дифференциально-диагностического поиска. Клиническое наблюдение. Синдром мак-кьюна-олбрайта - клиника, диагностика, лечение Синдром олбрайта виктория комар


Псевдогипопаратиреоз (наследственная остеодистрофия Олбрайта): сложности дифференциально-диагностического поиска. Клиническое наблюдение. Синдром мак-кьюна-олбрайта - клиника, диагностика, лечение Синдром олбрайта виктория комар




Наследственная остеодистрофия Олбрайта (синонимы: псевдогипопаратиреоз типа 1а, болезнь Олбрайта, синдром Олбрайта) относится к редким заболеваниям костной системы, обусловленным мутацией гена, расположенного в 20 хромосоме. Патология характеризуется нарушением кальциевого и фосфорного обмена, что сказывается задержкой физического и иногда умственного развития. О типе наследования синдрома Олбрайта еще ведется дискуссия.

Для сведения: первым описал заболевание американский эндокринолог F. Albright в 1942 году. В настоящее время частота патологии составляет 79 случаев на 10 миллионов человек. Женщины болеют в два раза чаще, чем мужчины.

Псевдогипопаратиреоз: описание и симптомы

Заболевание имитирует гипопаратиреоз - недостаточность гормона паращитовидной железы (паратгормона). Однако механизм возникновения отличается тем, что дефицита гормона нет, но генетический дефект комплекса клеточных рецепторов в тканях почек и скелета блокирует его действие. Метаболические процессы, которые регулирует в норме паратгормон через синтез цАМФ, становятся невозможными. Паращитовидные железы при этом могут быть компенсаторно увеличены.

В зависимости от типа заболевания (а сейчас выделяют четыре клинические формы: 1 и 2 тип, первый еще подразделяют на подтипы А, В и С), возможны различные варианты блокировки действия паратгормона, а также нарушение резистентности к другим гормонам: глюкагону, ТТГ, гонадолиберину, АДГ. В результате развиваются явления гипотиреоза, аменорея, нарушается концентрационная функция почек.

В крови повышается количество фосфора, а уровень активной формы витамина D3 и кальция снижается.

Внешность больных с синдромом Олбрайт

Заболевание приводит ко множественным аномалиям развития скелета, которые обнаруживаются в детском возрасте, иногда после года, но обычно в 5-10 лет и даже позже. Заподозрить болезнь Олбрайт у ребенка можно по таким признакам:

  • лунообразное лицо;
  • крыловидные складки на шее;
  • низкий рост за счет укорочения ног;
  • ожирение;
  • укорочение пальцев рук и ног (брахидактилия);
  • аплазия (недоразвитие) зубов;
  • частые переломы костей;
  • преждевременное половое развитие:
  • множественные подкожные участки кальцификации.

Важно! Любой из этих симптомов требует обращения к эндокринологу, назначения диагностических мероприятий для выявления причин состояния и подбора адекватной терапии. С 90-х годов прошлого века диагностика проводится на основе методов молекулярной генетики.

Несвоевременное обращение к эндокринологу и генетику задерживает постановку правильного диагноза и возможность лечения.

Изменения в костях и мягких тканях

В костной ткани обнаруживаются изменения, сходные с проявлениями гипопаратиреоза:

  • диффузный остеопороз;
  • кисты (бурые или гигантоклеточные опухоли).

Кальций высвобождается из костей и формирует кальцинаты в мягких тканях:

  • в подкожной клетчатке;
  • мышцах, в том числе в миокарде;
  • почках;
  • в роговице и конъюнктиве глаз;
  • стенках главных артерий.

На коже выделяются участки гиперпигментации.

Другие признаки

Нарушение обмена кальция приводит к появлению судорог и рвоты. В ряде случаев наблюдается гематурия из-за формирования оксалатных кристаллов в мочевыводящих путях.

Задержка умственного развития, сахарный диабет, катаракта также могут быть проявлениями болезни Олбрайта.

Диагностика

Постановка диагноза основана на анализе клинических проявлений, рентгеновском обследовании костей и мягких тканей, выявлении псевдогипопаратиреоза с помощью биохимических тестов.

Анализ крови показывает гипокальциемию и гиперфосфатемию, уровень активности щелочной фосфатазы сыворотки в норме или повышен, как уровень ПТГ.

Лабораторным доказательством псевдогипопаратиреоза является отсутствие повышения в моче уровня нефрогенного цАМФ и фосфатов в ответ на введение паратгормона.

Возможности лечения

В отличие от истинного гипопаратиреоза при болезни Олбрайта введение паратгормона не дает эффекта.

Целью лечения является восстановление уровня кальция и витамина D в крови до нормы. Для этого назначают прием препаратов, содержащих эти вещества: дигидротахистерол, оксидевит, кальцитрин.

Синдром Олбрайта – это наследственная патология с неясным происхождением. Ее еще называют псевдогипопаратиреозом. Для него характерно поражение костной ткани. Заболевание проявляется в основном у женской половины населения, хотя встречается и у мальчиков. Практически у всех больных отмечаются отклонения в умственном и физическом развитии. Кости человека начинают разрушаться под влиянием обменных процессов фосфора и кальция. Начинается выделение паратгормона паращитовидной железой.

Этиология

Основная причина такой патологии, как синдром Форбса – Олбрайта – это наследственная устойчивость тканей организма к влиянию паратгормона. Если человек не болен, тогда гормон действует посредством определенного вещества. Когда заболевание проявляется, то состав этого веществ изменяется на генетическом уровне. Таким образом периферические ткани становятся нечувствительными к паратгормону.

Симптоматика

Синдром Олбрайта имеет три основных симптома:

  • Из-за высокого гормонального уровня происходит раннее половое созревание. Месячные у девочек могут начаться в период первых десяти месяцев жизни. Но этот симптом не относится к мальчикам. У них половое созревание начинается как обычно. Гормональный фон увеличивается, когда происходят сбои в работе надпочечников, щитовидной железы и гипофиза. Развиваться этот симптом может в двух формах ‒ неполной и полной. Если патология полной формы, тогда месячные начинаются слишком рано. При этом они болезненные и обильные. Также появляются и вторичные половые признаки, например, увеличиваются молочные железы. Если форма патологии ‒ неполная, тогда месячные не начинаются. Часто болезнь Олбрайта у девочек сопровождается развитием кисты на яичниках. Раннее половое созревание мальчиков характеризуется увеличением полового органа и появлением волос на лобке.
  • Фиброзная остеодисплазия. Это патология, при которой деформируется костная ткань, из-за чего искривляются кости скелета. Проявляется в виде асимметричности. Визуальные симптомы ‒ это искривление позвоночника и хромота. Такая патология поражает в основном трубчатые кости. Рост человека замедляется. Это можно заметить даже у ребенка. Неравномерно развиваются кости черепа, появляется пучеглазие. После того как закончится половое созревание, изменение костей приостановится.
  • Изменение цвета кожи. Начинает появляться сильная пигментация. На бедрах и самом теле проступают желто-коричневые пятна с нечеткими краями. Пятна хорошо видны на пояснице, верхней части спины, груди и ягодицах. При синдроме Олбрайта пятна на теле ребенка появляются сразу после его рождения.

Заболевание псевдогипопаратиреоз проявляет симптомы специфического характера.

Диагностика

При заболевании псевдогипопаратиреозом проводится диагностика, основанная на визуальном осмотре.

Также применяются лабораторные и аппаратные исследования:

  • диагноз ставят при появлении двух основных симптомов;
  • назначается консультация генетика;
  • проводится специальный рентген;
  • проводят лабораторный анализ крови на гормоны;
  • требуется консультация детского эндокринолога;
  • девочек осматривает детский гинеколог, а мальчиков ‒ уролог;
  • девочкам назначают ультразвуковое обследование органов нижнего таза, а мальчикам проводят УЗИ мошонки;
  • при необходимости назначают дополнительные обследования эндокринной системы.

Больные, страдающие от синдрома Олбрайта, должны регулярно проходить осмотры у таких специалистов, как эндокринолог, окулист, гинеколог, травматолог.

Лечение

Псевдогипопаратиреоз лечится комплексно.

Так как это генетическая патология, то терапия будет направлена на устранение появившихся симптомов:

  • Назначается гормональное лечение. Это поможет в работе эндокринной системы. Необходимо внимательно следить за деформацией костей черепа, чтобы вовремя предотвратить развитие патологии.
  • Оперативное вмешательство. Такой способ применяют, когда деформация лицевых костей может привести к нарушению слуха и зрения.
  • Назначают обезболивающие препараты с содержанием бисфосфонатов.

Для каждого больного, страдающего от синдрома Олбрайта, способ терапии подбирается в индивидуальном порядке. Пациент должен строго соблюдать все рекомендации и назначения врача.

Проводится периодический контроль уровня кальция в организме пациента. На начальном этапе лечения такое исследование проводится один раз в неделю. Постепенно частота замеров снижается до одного раза в месяц. Она будет проводиться до конца назначенного лечения.

Если диагностирован псевдогипопаратиреоз, тогда больному необходимо придерживаться строгой диеты. Она заключается в полном исключении из меню продуктов, в которых присутствует фосфор.

Профилактика

Профилактика заключается в следующем:

  • люди с такой патологией должны регулярно делать физические упражнения, чтобы укреплять мускулатуру;
  • если женщина хочет забеременеть, тогда ей необходимо проконсультироваться с гинекологом и генетиком.

Такая патология диагностируется у одного человека на один миллион жителей планеты. К сожалению, на сегодняшний день еще нет специфической терапии. Существует лишь симптоматическое лечение. Но если пациент будет находиться под контролем врача, есть шанс на благоприятный исход.

В середине ХХ столетия американский ученый Фуллер Олбрайт открыл новое редчайшее наследственное заболевание, поражающее костные ткани и кожные покровы, замедляющее умственное и физическое развитие человека. Позже редкой болезни было присвоено научное название псевдогипопаратиреоз. За всю историю изучения симптома Олбрайта в мировой медицине было зафиксировано лишь около 300 случаев болезни. При этом с неприятным диагнозом гораздо чаще приходилось сталкиваться представительницам женского пола.

Почему возникает синдром

Псевдогипопаратиреоз – редкая патология, передающаяся по наследству. По своим проявлениям данное заболевание имеет сходство с гипопаратиреозом. Однако в случае с симптомом Олбрайта, болезнь проявляется не в результате снижения функций паращитовидных желез, а из-за нарушений чувствительности тканей к действию паратгормона при его достаточном уровне секреции. Данное нарушение провоцирует изменение уровня кальция и фосфора в организме больного. В результате возникают проблемы с формированием костной ткани, а также процессом выработки гормонов.

Наследование синдрома Олбрайта происходит по линии X-хромосом. Именно поэтому количество женщин, столкнувшихся с заболеванием, в два раза превышает число мужчин. Также доказано, что болезнь не наследуется от отца к сыну.

Симптомы болезни

Симптоматика болезни зависит от клеточного расположения мутировавшего гена. Заболевание может проявить себя как в раннем возрасте, так и в более зрелые годы. Главным признаком патологии станет отставание в физическом и умственном развитии. Кроме того, можно выделить три сопутствующих признака, по которым можно определить заболевание:

  • Ранее половое созревание. У девочек обильные и болезненные менструации приходят в детском возрасте. Даже в младенчестве у детей могут проявиться вторичные половые признаки: у девочек начинают развиваться молочные железы, у мальчиков могут появиться кисты яичков и усиленный рост волос в области гениталий.
  • Поражение кожных покровов, проявляющееся в гиперпигментации. На теле возникают желто-коричневые пятна, имеющие неровные края. Локализация может наблюдаться в самых разных местах: в грудной области, на спине, в зоне поясницы, на бедрах и ягодицах. Если болезнь передалась по наследству, то светло-коричневые пятна появляются у ребенка с рождения.
  • Фиброзная остеодисплазия, которую характеризует ускоренный рост и окостенение скелета. В результате кости человека деформируются, приобретают ассиметричный вид. Часто это приводит к искривлению позвоночника, хромоте. Однако через некоторое время рост резко замедляется, и человек, страдающий синдромом Олбрайта, остается низкорослым даже во взрослом возрасте. Чаще всего к этой проблеме добавляется еще и избыточный вес.

Псевдогипопаратиреоз может сопровождаться и другими заболеваниями эндокринной системы – , гипотиреозом или гипертиреозом, гинекомастией.

Диагностика заболевания

Чаще всего синдром Олбрайта диагностируется у детей 5-10 лет. Именно в этом возрасте наиболее полно прослеживается специфическая картина заболевания.

Кроме визуального осмотра пациента, для диагностирования болезни во врачебной практике применяются:

  • генетическое исследование;
  • рентгенодиагностика, позволяющая выявить отклонения в формировании скелета и костной ткани;
  • лабораторные анализы на гормоны;
  • анализ крови, определяющий уровень содержания фосфора и кальция;
  • УЗИ органов малого таза (для представительниц женского пола), позволяющее определить отклонения в работе яичников.

В дополнение к основным исследованиям также проводится тест на фосфаты и ЦАМФ в моче. Он сдается через 4 часа после предварительного внутривенного введения паратгормона в кровь. Если показатели в моче при этом не изменяется, значит, ткани почек являются устойчивыми к гормону. Таким образом, диагноз окончательно подтверждается.

Лечение синдрома Олбрайта

Главная задача врача, поставившего диагноз «псевдогипопаратиреоз», заключается в том, чтобы поддерживать в норме концентрацию кальция в крови пациента. Для этих целей будут назначены специальные лекарственные препараты, дозировку которых определит специалист. Чтобы усвоение кальция проходило легче, пациенту также назначается прием витамина Д.

Больному придется соблюдать диету, прописанную врачом и ограничивающую прием продуктов, содержащих фосфор.

Когда синдром Олбрайта сопровождается дополнительными эндокринными заболеваниями, дополнительно может быть прописана заместительная гормональная терапия.

Если пациенту будет назначена грамотное комплексное лечение, то прогнозы жизни могут быть весьма благоприятными. Однако больным, столкнувшимся с редким генетическим нарушением, стоит знать, что полностью излечить дефект и устранить последствия его проявления на сегодняшний день невозможно. Для того чтобы заболевание не передалось по наследству, пациентам следует регулярно посещать консультации врачей-генетиков.

Впервые в отечественной литературе данный синдром описал В. Р. Брайцев в 1922 году, определив его как «фиброзные опухоли». 15 лет спустя эндокринолог Фуллер Олбрайт сформулировал признаки этого системного заболевания так: «синдром, характеризующийся диссеминированным фиброзным оститом, полями пигментации и эндокринными расстройствами с преждевременным половым созреванием у девочек».

Иными словами, синдром Мак-Кьюна–Олбрайта–Брайцева – это системное заболевание, характеризующееся преждевременным половым развитием и костной патологией. Эта болезнь встречается преимущественно у представительниц женского пола и является врожденной наследственной патологией. До недавнего времени считалось, что это исключительно женская болезнь, однако потом были зафиксированы случаи заболеваний и среди мальчиков. Причиной развития синдрома считают мутацию в определенном гене.

Признаки синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева

  • Пигментные пятна. У всех больных присутствует особая пигментация неправильной формы цвета кофе с молоком. Пятна обычно располагаются на спине, груди, в области бедер, ягодиц и поясницы. Это своего рода маркер заболевания, пигментация присутствует с рождения или появляется по мере роста ребенка.
  • Костная патология. Обычно поражаются длинные трубчатые кости (например, бедренные). Наличие полостей в костях приводит к их деформации, возникновению переломов и искривлению конечностей. Типичной является деформация бедра по типу «пастушьего посоха». Возможно поражение костей черепа. При этом возникают асимметрия лица, односторонний экзофтальм (пучеглазие). Поражение костей и частота переломов снижаются после завершения пубертатного периода.
  • Преждевременное половое развитие. Оно может начаться с возраста 6-9 месяцев и до 7 лет. Чаще всего первые признаки полового созревания появляются у ребенка в 3 года. Может проявляться в полной и неполной формах. Полная форма у девочек характеризуется менархе (первая менструация) и увеличением молочных желез. Возможны длительные и обильные кровотечения, часто встречаются кисты на яичниках. При неполной форме менархе не наступает.

Преждевременное половое развитие у мальчиков встречается значительно реже, сопровождается симметричным увеличением яичек, затем ростом полового члена и оволосением на лобке, так же как при нормальном половом развитии.

  • Ускорение костного возраста и ускоренное закрытие зон роста.
  • Иногда наблюдаются неврологические и психические нарушения (задержка психического развития, судороги, атрофия зрительного нерва, потеря слуха).
  • В литературе имеются сведения и о других эндокринных нарушениях при этом заболевании: акромегалия, гиперпаратиреоз (повышенная функция паращитовидных желез), гипертиреоз (повышенная функция щитовидной железы) и наличие узлов в щитовидной железе, гиперкортицизм (избыток глюкокортикоидных гормонов надпочечников), рахит, устойчивый к витамину D.

Диагностика синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева

  1. Наличие характерных признаков.
  2. Консультация генетика.
  3. Рентгенологическое обследование.
  4. Половые гормоны и гонадотропины, тиреоидные гормоны, пролактин, другие тропные гормоны гипофиза (по показаниям).
  5. УЗИ органов малого таза для девочек и мошонки для мальчиков.
  6. Консультация эндокринолога и детского гинеколога для девочек или детского уролога для мальчиков.
  7. Обследование других органов эндокринной системы (по показаниям).

Лечение синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева

Пациенты с данной патологией нуждаются в наблюдении гинеколога-эндокринолога, эндокринолога, врача лучевой диагностики, окулиста, ортопеда-травматолога. Помимо этого необходимо периодически определять уровень тропных и гонадотропных гормонов. Специфическое лечение данного синдрома не разработано. Чаще всего врачи избирают наблюдательную тактику. Девочкам терапия показана в случае длительного повышения уровня эстрогенов, сопровождающегося частыми и тяжелыми кровотечениями. По показаниям проводится коррекция костных деформаций. При развитии симптомов поражения других эндокринных желез лечение проводится врачами-эндокринологами.

Страшный диагноз под названием синдром Олбрайта имеет неясную этиологию. Патология генетического происхождения проявляется повышенной пигментацией кожи и изменениями гормональной системы с ранним половым развитием. Редкое заболевание поражает весь организм человека. Многие больные страдают не только от физической отсталости, пациентам при болезни Олбрайта свойственна еще и умственная неполноценность.

Что такое синдром Олбрайта

Псевдогипопаратиреоз – так еще называют патологию, получившую название по фамилии американского ученого Фуллера Олбрайта (Fuller Albright) , открывшего это заболевание. Частота болезни встречается во всем мире как один случай на сто тысяч или на один миллион человек. Установить диагноз затруднительно, по этой причине болезнь Олбрайта может неверно распознаваться, что усложняет точное определение данных о ее распространенности.

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта (другой синоним патологии) развивается из-за генетических мутаций, которые начинают происходить в организме случайно, без обоснованных причин. Паращитовидная железа организма, регулирующая уровень кальция и фосфора, выделяет паратгормон. У заболевшего таким синдромом человека резистентность тканей к этому гормону нарушена. В итоге, костная система человека начинает разрушаться под действием результатов изменения метаболизма кальция и фосфора.

Для синдрома характерно появление на теле специфических пятен, фиброзной дисплазии и различных эндокринопатий . Среди последних самая частая – преждевременность полового развития. Редкой патологии подвержены как девочки, так и мальчики, но у лиц женского пола болезнь отмечается в два раза чаще. Отдельные генетики утверждают о подавляющей частоте больных среди девочек, так как характерный симптом раннего полового созревания у девочек отмечен почти в 10 раз чаще. Прочие проявления синдрома встречаются у обоих полов практически одинаково.

Причины

Этиология синдрома неизвестна. Предполагаются неврогенные влияния и эндокринные мутации, которые вызваны врожденными отклонениями в гипоталамической области при эмбриональном развитии и ранней продукцией гонадотропного гормона. Ученые считают, что развитие синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта обуславливается отсутствием реакции клеток почек и костей на действие гормонов паращитовидных желез .

Уровень кальция и фосфора в кровеносной системе регулируется паращитовидными железами, но при этом патологическом состоянии их интактное (равнодушное) реагирование к колебаниям указанных элементов приводит к возникновению гиперпаратиреоза (избыточной продукции паратгормона), изменению структуры костей. В почках нарушается нормальный ход синтеза цАМФ – циклического аденозинмонофосфата, вспомогательного звена для распространения сигналов отдельных гормонов, в том числе паратгормона.

При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта сбой вызван мутацией генов . Нарушение может произойти в любом месте метаболической цепи: у кого-то поврежден рецептор, у ряда больных изменению подверглись белки мембраны клетки, у других наблюдается недостаточная продукция цАМФ. Связывающие эти случаи генетическая обусловленность не передается по наследству: мутация происходит уже после оплодотворения.

Симптоматика

Проявляющиеся признаки полностью обусловлены клеточным расположением мутировавшего гена. У некоторых пациентов диагноз подтверждается в раннем детстве, поскольку присутствуют явные аномалии в развитии костей и отмечается повышенная работа эндокринных желез (так, менструация может начаться в грудничковом возрасте – спорадические меноррагии). У других больных симптомы проявляются позже. Основные патологические признаки сопровождаются общим отставанием в развитии человека – интеллектуальном и физическом.

Болезнь Олбрайта характеризуется тремя главными признаками , при наличии двух из трех уже можно ставить этот диагноз:

  • Преждевременное половое созревание. Симптом может проявляться в полной или неполной степени. Например, менструации начинаются очень рано, они обильны, болезненны, но при неполной форме симптома их может и не быть вовсе. В младенческом периоде появляются вторичные половые признаки, такие, как набухание и развитие молочных желез, часто появляются кисты на яичниках. У мальчиков же растут волосы на лобке и член.
  • Фиброзная остеодисплазия. Рост скелета, его зрелость, окостенение значительно опережают стандартные показатели развития. Нарушение костной ткани ведет к искривлению костей, их деформации, характерна асимметричность. Самые частые признаки – хромота, искривление позвоночника. Рост замедляется, что заметно уже в детском возрасте, потом низкорослость начинает сопровождать еще и лишний вес. У многих больных происходит неравномерный рост черепа, возникает внешнее уродство, пучеглазие. В возрасте полового созревания изменения костей замедляются, количество переломов уменьшается.
  • Изменения кожных покровов. Это проявляется в гиперпигментации. Кожный покров на туловище покрыт большими желто-коричневыми пятнами с неровными краями. Участки пигментации могут располагаться на пораженной стороне в области поясницы, на бедре, верхней части спины, ягодицах, груди. У ребенка светло-коричневые пятна появляются, как правило, сразу после рождения.

Диагностика

Болезнь Олбрайта трудно диагностируется у младенца, а в возрасте 6-10 лет симптоматика проявляется уже выраженно. Наблюдаются множественные отклонения в развитии костной системы, снижен кальций в крови, повышены фосфор и паратгормон. Больному назначаются анализы на гормоны (половые, тиреоидные, гонадотропин) . Чтобы подтвердить диагноз, проводится тест на уровень фосфатов и цАМФ, для чего в кровь больного вводится 200 единиц паратгормона и через четыре часа проводится анализ мочи.

Отсутствие повышения резистентности почек к паратгормону является достаточным основанием для постановки диагноза «болезнь Олбрайта». Проведение биохимического анализа крови, выявившего гипофосфатурию (недостаточное выведение фосфора с мочой), дополняется рентгенологическим исследованием для контроля изменения костей и мягких тканей. Женщины обязательно проходят осмотр у гинеколога, ультразвуковое исследование таза и анализ на половой хроматин. Очаги пятен бывают видны при рождении, но из-за небольшого размера и бледности их часто не замечают.

Лечение синдрома Олбрайта

Специфического лечения болезни Олбрайта нет, поскольку это результат генетической мутации. Лечение носит симптоматический характер , и начинать терапию требуется сразу же, поскольку промедление усугубляет умственную задержку. Больному назначают препараты кальция в суточных дозах, необходимых для поддержания нормальной концентрации минерала в организме, и прием витамина D в объеме до 100000 единиц в сутки: это кальцитриол, дигидротахистерол, оксидевит.

Для недопущения передозировки, уровень кальция и витамина D требует регулярного контроля. Чтобы не допустить преждевременной половой зрелости и для снижения эстрогена применяют гормональные препараты – антиандрогены, ингибиторы ароматазы. Для устранения проявления вторичного гиперпаратиреоза рекомендовано питание с пониженным содержанием фосфора.

Показанием для хирургического вмешательства являются прогрессирование нарушения зрительных функций, атрофия зрительного нерва. Для снятия болей применяют обезболивающие средства с небольшим количеством бисфосфонатов (веществ, предотвращающих потерю костной массы). При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта важно укреплять мускулатуру тела. Если терапия рациональна и начата вовремя, прогноз для жизни благоприятен. Женщина, страдающая такой патологией, решая завести детей, обязательно должна пройти обследование у генетика.

Фото людей с синдромом Олбрайта

Видео