Гипоплазия эмали зубов наследуется — чем чревато отсутствие зубной эмали, и как сохранить зубы. Гипоплазия зубной эмали: выявление причин и методы терапии Лечение гипоплазии эмали постоянных зубов
Гипоплазия эмали зубов является врожденным нарушением структуры зуба, обусловленная выраженными метаболическими нарушениями у плода и матери, а также недоразвитием твердых тканей. У взрослых патология может носить приобретенный характер. Болезнь приводит к ранней потере своих зубов, необратимому изменению прикуса.
По данным статистики из европейских источников, до 72% случаев заболевания носит вторичный характер и вызван рядом негативных процессов, аутоиммунных и системных патологий внутренних органов, систем.
Что такое гипоплазия эмали зубов
Гипоплазия эмали относится к некариозным стоматологическим заболеваниям с высокой тенденцией к необратимому разрушению зуба.
Гипоплазия провоцирует два типа морфологических и структурных изменений:
- Качественные: пигментация, мутность, низкое содержание или полное отсутствие минералов, крапчатость.
- Количественные: появление бороздок, ямочек, сильное истончение зуба.
Основная опасность патологии – полное разрушение зуба и его утрата в результате распространенного необратимого процесса.
Видео: Что такое гипоплазия эмали?
Обратите внимание!
Гипоплазия в различной степени манифестируется у детей раннего и школьного возраста, особенно в период смены молочных зубов на постоянные.
Отличием детской формы является быстрое поражение двух и более зубов. Первичное появление признаков гипоплазии эмали встречается и у абсолютно здоровых детей.
Все причины гипоплазии эмали зубов у детей и взрослых – кто в группе риска?
Внешний защитный слой зуба предназначен беречь его от негативного воздействия внешних факторов.
В норме, эмалевый слой плотный, толстый, прочный.
При врожденной или вторичной гипоплазии первые симптомы заметны на первых зубах малыша. Приобретенные формы сопровождаются постепенным разрушением эмалевого слоя.
Результатом разрушения эмали является истончение зуба различной тяжести.
Причины гипоплазии эмали зубов у детей
Истончение или полное отсутствие эмали у молочных зубов развивается по ряду следующих причин:
- Негативные факторы пренатального периода (воздействие токсинов, медикаментов).
- Сложный неонатальный период (глубокая недоношенность, родовая травма, асфиксия, гипоксический синдром).
- Болезни матери любой природы (гормональные и метаболические расстройства, алкоголизм, токсоплазмоз, судороги и эпилепсия, краснуха, корь).
- Недостаточность витаминов, питательных веществ.
- Облучение, химиотерапия.
Нередко гипопластические изменения сочетаны с патологиями развития внутренних органов. Так, при нефротическом синдроме у ребенка недоразвитость эмали возникает из-за стойких электролитных нарушений, носит вторичный характер.
Причины возникновения гипоплазии эмали на постоянных зубах
Разрушение эмали зубов у взрослых и детей старше 12-14 лет связано со следующими провоцирующими факторами:
- Неврологические расстройства, болезни ЦНС, нарушение кальциево-фосфорного обмена.
- Эндокринные патологии: гипотиреоз, гиперпаратиреоз, нарушение минерального обмена, стойкие электролитные нарушения.
- Болезни органов ЖКТ, токсическая диспепсия.
- Тяжелые гиповитаминозы, в частности недостаток витамина D, E, C.
- Отягощенный стоматологический и аллергоанамнез.
На заметку!
Плохое питание, неблагоприятная экологическая обстановка, вредные условиях труда и проживания — все это может спровоцировать развитие заболеваний со стоматологическими осложнениями. В группе риска лица с недостатком витамина D, с отягощенной стоматологической наследственностью.
Симптомы гипоплазии эмали зубов – первые признаки, когда надо обращаться к стоматологу!
Недоразвитость зубной эмали сопровождается двумя основными симптомами: изменением эмалевого пигмента и истончением зуба.
Признаки заболевания развиваются в соответствии со стадией болезни:
- I стадия – начальная. Постепенно изменяется цветность зуба, эмаль мутнеет. При гипоминерализации появляются бело-желтые пятна на фронтальной поверхности зубов. Сначала поражаются клыки и резцы. Ранняя стадия сопровождается только внешними изменениями. Основной диагностический признак — меловое пятно имеет глянцевую поверхность, не меняет оттенок при воздействии красителей.
- II стадия – отягченная. Заболевание заметно прогрессируют. Больные отмечают не только внешние проявления, но и некоторые ощутимые симптомы: боли, чувствительность зубов, сильная реакция на раздражительность, темная пигментация, симметричность точек, углублений и бороздок.
Если первые изменения отличаются поверхностными изменениями, то поздние охватывают всю глубину эмалевого слоя, становятся необратимыми.
Внимание!
Обращаться к стоматологу следует уже на стадии формирования мелового пятна. Тогда еще сохраняется шансы спасти зуб.
Виды и формы гипоплазии зубов, аплазия
Классификация гипоплазии не отличается многочисленными критериями. Клиницистам достаточно типа и формы развития заболевания для окончательного диагноза.
По типу распространенности
Патологический процесс может быть распространенным (системным) и очаговым (местным). Системная гипоплазия эмали проявляется поражением двух и более зубов с характерным изменением их цвета.
Заболевание имеет высокую тенденцию к быстрому распространению по всем зубам.
Очаговый патологический процесс охватывает 1-2 зуба. Причиной местной гипоплазии часто становятся травмы, воспалительные процессы (к примеру, гематогенный остеомиелит).
Качество эмали на постоянных зубах зависит от состояния защитного слоя у молочных зубов. Механические повреждения эмали, апикальный периодонтит, пародонтоз могут привести к развитию локальной гипоплазии.
По форме
Различные формы гипоплазии характерны для отягченного течения патологии.
Выделяют несколько основных структурных изменений:
- Пятнистая – строение зубной эмали в норме, на поверхности заметны бело-желтые пятна.
- Эрозивная – на поверхности эмали образуются кратерообразные пятна, различные по глубине и диаметру (на глубине ткани желтого цвета).
- Волнистая – множественные борозды сливаются между собой, образуют волны, полностью изменяя структуру поверхности эмали.
- Бороздчатая – на поверхности образуются бороздки, параллельные режущему краю, с различной глубиной и оттенками.
- Комбинированная – поражение эмали имеет несколько различных признаков и дефектов.
Пятнистая форма является популярным типом патологии, которая встречается у 53% всех клинических случаев гипоплазии.
Аплазия
Особое клиническое значение имеет еще одна форма – аплазия. Патологию принято выделять в отдельное заболевание.
Аплазия – полное отсутствие эмали. Встречается крайне редко, отличается особой тяжестью течения. Симптоматический комплекс всегда интенсивный, яркий: высокая чувствительность зубов, аномальное строение, быстрое и тяжелое кариозное поражение.
Обратите внимание!
Прогноз при аплазии в отношении сохранения собственных зубов сомнительный.
В детском возрасте зубы покрывают защитным покрытием, деминерализуют. Уже к 18-20 годам существует .
Чем опасно частичное или полное отсутствие эмали на зубах?
Опасность гипоплазии и аплазии эмали заключается в отсутствии полноценного защитного слоя. Вглубь зуба быстро проникают инфекции, разрушают дентин, пульпу.
- Во-первых, симптоматические проявления ухудшают качество жизни больных, вызывают .
- Во-вторых, быстро расшатывается зубной цемент, а подвижность корня влечет утрату зуба.
У детей нередко , что грозит еще большими осложнениями (развитие болезней органов ЖКТ, нарушение речи, слюнотечение).
Терапевтическая стоматология. Учебник Евгений Власович Боровский
5.1.5. наследственные нарушения развития зубов
Большое значение в медицине и в стоматологии приобретают наследственные болезни. Это болезни, этиологическим фактором которых являются мутации. Патологическое проявление мутаций здесь не зависит от влияния среды. Среда лишь действует на степень выраженности симптомов заболевания.
Наследственные болезни в зависимости от уровня поражения мутацией наследственных структур делят на две большие группы: генные и хромосомные заболевания. В отличие от хромосомных болезней генные мутации передаются из поколения в поколение без изменений и их наследование можно проследить, изучая родословную пробанда. Генные мутации могут затрагивать развитие твердых тканей зуба - эмали и дентина.
В зависимости от числа генов, вовлеченных в мутационный процесс, различают моногенные и полигенные болезни. При моногенных болезнях затрагивается один локус и эти болезни наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Если учесть, что у человека около 100 тыс. генов и каждый ген состоит в среднем из 500 пар нуклеотидных последовательностей ДНК, то становится ясным, насколько большим может быть число мутаций, а следовательно, и генных болезней. При полигенных болезнях мутации затрагивают несколько локусов хромосом, и эти болезни, как правило, характеризуются наследственной предрасположенностью (сахарный диабет, атеросклероз, подагра, эпилепсия, язвенная болезнь, шизофрения и др.). Для проявления действия мутантного гена при таких болезнях необходимо определенное состояние организма, обусловленное воздействием вредных факторов среды. Эти болезни могут проявиться в любом возрасте.
По характеру наследования моногенные болезни можно разделить на 3 группы:
Аутосомно-доминантные;
Аутосомно-рецессивные;
Сцепленные с полом.
Наследственные болезни зубов передаются по всем трем типам наследования: при аутосомно-доминантном типе наследование признаков (болезней) определяется доминантными генами аутосом, при аутосомно-рецессивном - рецессивными генами аутосом; сцепленное с полом наследование определяется доминантными и рецессивными генами, передающимися через половые хромосомы.
Одним из начальных и в то же время наиболее универсальных в генетике человека является генеалогический метод (метод родословных), состоящий из 2 этапов: составление родословных и генеалогического анализа. Метод позволяет проследить болезнь в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.
Клинико-генетическое обследование семьи пробанда начинается с составления подробной семейной схемы, включающей сведения о заболеваниях не менее чем в 3–4 поколениях семей. Все члены семьи должны быть осмотрены врачом - стоматологом лично. Полученные от больного сведения о родственниках должны быть подтверждены перекрестным опросом остальных членов семьи. Сведения следует получать по обеим родительским линиям, а при анализе генетического материала всегда надо иметь в виду особенности частоты проявления (пенетрантности) и степени выраженности (экспрессивности) наследственных признаков.
При генеалогическом анализе выясняется тип наследования, уточняется диагноз, определяется прогноз для потомства.
В случае аутосомно-рецессивного типа наследования анализ всегда более сложный, так как рецессивный патологический ген часто бывает в гетерозиготном состоянии и оказывается «прикрытым» доминантным нормальным геном или передается в ряду поколений, симулируя доминантное наследование.
При Х-сцепленном доминантном типе наследования заболевание одинаково проявляется как у женщин, так и у мужчин (например, гладкий неполноценный амелогенез). Но в дальнейшем женщина передает это заболевание половине дочерей и сыновей, а мужчина всем дочерям, но никому из сыновей.
При Х-сцепленном рецессивном типе наследования больные сыновья получают единственную Х-хромосому, содержащую мутантный ген, только от матери. Заболевание от отца сыновьям никогда не передается, так как отцовская Х-хромосома передается лишь дочерям. Женщины болеют реже мужчин, так как для проявления рецессивного гена необходимо, чтобы он находился в каждой из двух хромосом. У мужчин для его проявления достаточно присутствие рецессивного гена только в одной Х-хромосоме, так как Y-хромосома аллельного участка не имеет.
5.1.5.1. Формирование неполноценной эмали
Некоторые генные мутации, обусловливающие изменения структуры или химического состава эмали, обычно вызывают изменения, которые можно обнаружить только в эмали. Другие мутации могут также приводить к изменениям и в других тканях или метаболических процессах. В целом эти мутации приводят к одному из следующих последствий: недостаточное образование эмали (гипоплазия), заметная недостаточность первоначального обызвествления органической матрицы (гипокальцификация); дефекты в образовании кристаллов апатита в различных компонентах эмалевых призм (гипосозревание); отложение экзогенного материала, часто носящего пигментированный характер; комбинация этих нарушений.
Наследственные дефекты эмали, не связанные с общими нарушениями, считаются разновидностями неполноценного амелогенеза. В целом среди населения неполноценный амелогенез всех типов встречается с частотой около 1:14 000. Наиболее распространенный тип неполноценного амелогенеза - наследуемая по аутосомно-доминантному типу гипокальцификация эмали, которая встречается с частотой 1:20 000.
Гипопластический неполноценный амелогенез . Эта форма включает в себя такие нарушения, когда толщина всей эмали или ее части не достигает в процессе развития нормальной величины. Клинически это проявляется в виде тонкой эмали на зубах, которые по бокам не контактируют друг с другом, а также в виде ямок, вертикальных и горизонтальных бороздок на эмали.
Аутосомный доминантный ямочный гипопластический неполноценный амелогенез . При этой разновидности неполноценного амелогенеза эмаль как временных, так и постоянных зубов обычно нормальной толщины, но на ее поверхности беспорядочно разбросаны небольшие ямки.
Эмаль прорезавшихся зубов твердая желто-белого цвета. Окрашивание ямок происходит после того, как зубы подвергаются воздействию среды полости рта, что придает зубам темно-серый, рябой вид. Ямки затрагивают губные поверхности в большей степени, чем язычные. Отмечается тенденция к расположению ямок вертикальными столбиками.
Ямочный гипопластический неполноценный амелогенез наследуется по аутосомно-доминантному типу. В группах родственников наблюдается передача этого признака от мужчины к мужчине. Это довольно четко установленная закономерность прослеживается спорадически.
Аутосомный доминантный местный гипотастический неполноценный амелогенез. При этой разновидности неполноценного амелогенеза гипопластический дефект выражен горизонтальным рядом ямок, линейных впадин. Наиболее ярко эти дефекты проявляются на вестибулярной поверхности зуба и затрагивают 1/3 эмали в ее средней части, хотя в некоторых случаях поражение локализуется ближе к режущему краю. Этот дефект может проявляться как на молочных, так и на постоянных зубах. Могут быть поражены все зубы, но в пределах одной семьи обычно доминируют вариации в количестве пораженных зубов и в степени поражения ткани. Образование дефекта не соответствует какому-либо специфическому периоду в развитии зубов.
Аутосомный доминантный гладкий гипопластический неполноценный амелогенез. Эта разновидность неполноценного амелогенеза сопровождается тонкой и твердой эмалью. Зубы имеют гладкую блестящую поверхность. Цвет прорезавшихся зубов может варьировать от матово-белого до полупрозрачного коричневого. Толщина эмали составляет приблизительно 1/4 - 1/3 нормальной толщины. Боковые контакты зубов отсутствуют. Некоторые участки эмали могут отсутствовать, особенно по режущему краю и на жевательных поверхностях.
Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу и отличается высокой пенетрантностью; оно отмечается в больших группах родственных между собой людей.
Аутосомный доминантный грубый гипопластический неполноценный амелогенез. Для этой разновидности неполноценного амелогенеза характерна твердая эмаль с грубой, гранулообразной поверхностью. Такая эмаль скорее откалывается от лежащего ниже дентина, чем стирается, как это наблюдается у гладкой эмали. Зубы имеют белый и желтовато-белый цвет после прорезывания. Толщина эмали составляет 1/4 - 1/3 толщины нормальной эмали, в результате чего создается впечатление, что зубы были обточены под коронки. Иногда какой-нибудь зуб может иметь более толстую эмаль в области шейки.
Аутосомный рецессивный грубый неполноценный амелогенез (неполное развитие эмали). При неполном развитии эмали прорезавшиеся зубы имеют желтый цвет. Поверхность зубов грубая и гранулообразная, напоминает притертое стекло. Наблюдается почти полное отсутствие образования эмали. Зубы расположены редко. У всех пациентов с этой формой дефекта эмали наблюдается открытый прикус. Среди прорезавшихся зубов многие отсутствуют. Поражаются как молочные, так и постоянные зубы. Эта форма неполноценного амелогенеза встречается редко.
Х-сцепленный (доминантный) гладкий неполноценный амелогенез. Клиническая картина эмали у мужчин отличается от картины эмали у женщин. Молочные и постоянные зубы поражаются одинаково часто в обоих полах. У мужчин отмечается гладкая, блестящая и тонкая эмаль с желто-коричневым оттенком. Зубы не имеют боковых контактов. Наблюдается повышенное стирание режущего края и жевательных поверхностей, особенно у взрослых.
У женщин дефект эмали выражается в том, что вертикальные полосы эмали почти нормальной толщины перемежаются с полосами гипопластической эмали. Иногда на дне гипопластических канавок можно увидеть дентин. Вертикальные полосы расположены хаотически и имеют разную толщину. В структуре дефекта на гомологичных зубах справа и слева симметрия отсутствует.
Как и при других формах неполноценного амелогенеза, часто отмечается открытый прикус. Этот дефект наследуется как Х-сцепленный признак, что согласуется с эффектом лионизации генов на Х-хромосоме у гетерозиготных женщин.
Гипоматурационный (несозревший) неполноценный амелогенез. Гипоматурационные формы неполноценного амелогенеза клинически характеризуются наличием эмали, покрытой крапинками и имеющей коричнево-желтый цвет. Эмаль обычно нормальной толщины, но мягче, чем нормальная, и имеет тенденцию к откалыванию от дентина. По степени проницаемости для рентгеновских лучей эмаль приближается к дентину.
Х-сцепленный (рецессивный) гипоматурационный неполноценный амелогенез. При этом неполноценном амелогенезе поражаются как молочные, так и постоянные зубы. Наблюдается различная клиническая картина у мужчин и женщин.
У мужчин постоянные зубы покрыты крапинками и имеют желто-белый цвет, но с возрастом вследствие адсорбции пятен они могут темнеть. Толщина эмали приближается к нормальной. Эмаль мягкая, и кончиком зонда можно проткнуть ее поверхность. Несмотря на то что эти зубы более склонны к скалыванию и стиранию, чем здоровые, потеря эмали происходит медленно. Внешний вид молочных зубов у мальчиков напоминает притертое матовое белое стекло. Иногда отмечается легкое пожелтение временных зубов. Поверхность зубов относительно гладкая.
У женщин как на молочных, так и на постоянных зубах видны перемежающиеся вертикальные полосы матовобелой эмали и нормальной полупрозрачной эмали. Эти полосы бывают разной ширины и хаотически распределены по коронке. Симметрия гомологичных зубов справа и слева отсутствует.
Аутосомный рецессивный пигментированный гипоматурационный неполноценный амелогенез. Для этой формы патологии характерно поражение молочных и постоянных зубов. Эмаль прорезавшихся зубов имеет молочный или блестящий коричневый цвет, но окраска может стать более глубокой после контактирования с экзогенными веществами. Эмаль имеет нормальную толщину и склонна к откалыванию от дентина, в особенности вокруг мест, подвергавшихся лечению. Резорбция эмали на режущем крае или жевательной поверхности зуба может происходить еще до прорезывания зубов. Для пациентов с этим дефектом характерно образование большого количества зубного камня, который ярко флюоресцирует красно-фиолетовым цветом.
«Снежные» зубы. «Снежные» зубы - довольно частое нарушение, при котором различные участки эмали имеют матовый белый цвет. Матовая белизна эмали может быть сплошной или пятнистой. Граница между матово-белой эмалью и полупрозрачной эмалью довольно резкая. Зубы верхней челюсти поражаются, как правило, в большей степени, чем нижние зубы. Дефект на зубах, от фронтальных до жевательных, выглядит так, будто зубы обмакнули в белую краску,
У матово-белой эмали отсутствуют радужный блеск, который наблюдается у белой эмали при флюорозе. Поражаются молочные и постоянные зубы.
Гипокальцифицированный неполноценный амелогенез. При этой форме наблюдаются такие нарушения, когда вся эмаль или ее отдельные участки не достигают нормальной твердости. Клинически это проявляется в виде аплазии эмали на внешней поверхности коронки зуба с гиперестезией открытых участков дентина.
Аутосомный доминантный гипокальцифицированный неполноценный амелогенез. При этой форме нарушений толщина эмали прорезавшихся зубов нормальная, хотя на средней трети вестибулярной поверхности иногда наблюдаются участки гипоплазии эмали. Однако эмаль зубов настолько мягкая, что вскоре после прорезывания она может быть потеряна, а коронка состоит из одного дентина. У эмали консистенция, как у сыра, и ее легко можно соскрести экскаватором или проникнуть сквозь нее зондом. Цвет эмали, покрывающей зубы после прорезывания, может быть матово-белым или желто-оранжево-коричневым. На более мягких внешних участках эмаль быстро теряется, оставляя поверхности открытого дентина, которые могут быть крайне чувствительны. Многие зубы могут вовсе не прорезываться или прорезываться с заметным опозданием. В более чем 60 % случаев этого дефекта эмали наблюдается открытый прикус.
Рис. 5.9. Несовершенный амелогенез.
Таким образом, несовершенный амелогенез - это тяжелое нарушение эмалеобразования, выражающееся в системном нарушении структуры и минерализации молочных и постоянных зубов, изменении цвета и последующей частичной или полной потере ткани (рис. 5.9).
5.1.5.2. Наследственные нарушения, затрагивающие дентин
В настоящее время различают три типа неполноценного дентиногенеза:
Тип I является одним из нескольких проявлений общих скелетных заболеваний, называемых неполноценным остеогенезом. Различают врожденный и поздний неполноценный остеогенез. При обоих типах могут наблюдаться зубы с дефектами дентина. Зубы, как молочные, так и постоянные, обладают удивительной янтарной полупрозрачностью. Однако имеются значительные вариации в степени выраженности болезни от поражения всех зубов до единичных, у которых наблюдается лишь легкое обесцвечивание. Эмаль на таких зубах легко откалывается, что способствует более быстрому стиранию обнаженного дентина. При неполноценном дентиногенезе I типа молочные зубы поражены сильнее, чем постоянные.
Рис. 5.10. Несовершенный дентиногенез II типа (синдром Стейнтона - Кандепона).
Тип II, называемый в литературе наследственным опалесцирующим дентином, или синдромом Стейнтона - Капдепона, имеет в основном те же клинические черты, что и тип I. Главные причины, побудившие выделить этот тип в отдельную форму, следующие:
Имеются данные о большом числе семей, многие члены которых поражены неполноценным дентикогенезом типа II, но не обнаруживают никаких признаков неполноценного остеогенеза;
Внутрисемейная корреляция степени заболевания, окраски и стирания в типе II высока, тогда как в неполноценном дентиногенезе типа I присутствуют значительные фенотипические варианты;
При неполноценном дентиногенезе II типа одинаково поражаются как молочные, так и постоянные зубы, полностью здоровых зубов обнаружить не удается (рис. 5.10).
Тип III характеризуется поражением зубов по типам I и II как по окраске, так и по форме. Однако в пределах этого типа наблюдаются значительные фенотипические вариации. Наиболее часто наблюдаемые клинические проявления - опалесцирующий цвет зубов, куполообразный вид коронок, поражение как молочных, так и постоянных зубов, а также определение при рентгенологическом исследовании так называемых раковинных зубов. Этот термин используется для описания зубов, образование дентина в которых не происходит после формирования плащевого дентина.
Гипоплазия эмали . Под гипоплазией эмали понимают недоразвитие или неправильное развитие органического матрикса эмали молочных или постоянных зубов. Различают два типа гипоплазии эмали: средовую, обусловленную неблагоприятным влиянием факторов окружающей среды, и наследственную, называемую также незавершённым амелогенезом.
Гипоплазия эмали - средовой тип.
К этиологическим факторам, обусловливающим гипоплазию эмали, относят недостаточность витаминов А, С и D в пище, инфекцию, проявляющуюся высыпаниями и лихорадкой (корь, ветряная оспа, скарлатина), врождённый сифилис, гипокальциемию, родовую травму, гемолитическую болезнь новорождённых, локальную инфекцию, травму, избыточное поступление в организм фтора, лучевую терапию на область челюстей в детском возрасте; при неустановленной причине говорят об идиопатической гипоплазии эмали. Эмаль развивается от резцового края по направлению к шейке зуба, поэтому по уровню границы эмали можно судить о возрасте, в котором нарушилось её развитие. Так, если основываться на этом признаке, то можно полагать, что нарушение развития эмали в случае, показанном на рисунке, произошло примерно в возрасте 3 лет.
Гипоплазия эмали , связанная с лихорадкой, затрагивает все зубы, подвергающиеся минерализации в период лихорадки. Дефект эмали при этом может быть выражен в различной степени - от белой горизонтальной линии или ямок до образования жёлоба на коронке или выраженной её деформации, обусловленной отсутствием эмали. При лёгкой гипоплазии поражённая часть зуба имеет белесоватый цвет, при выраженной - жёлтый или коричневый.
Врождённый сифилис клинически проявляется триадой Гетчинсона, которая включает интерстициальный диффузный кератит, вызывающий нарушение зрения, поражение внутреннего уха с нейросенсорной тугоухостью и гипоплазию эмали медиальных резцов (гетчинсоновские резцы). Для поражённых резцов характерно сужение наподобие отвёртки по направлению к режущему краю и наличие на нём полулунной выемки. На поражённых молярах имеются добавочные бугорки, придающие этим зубам сходство с тутовой ягодой.
Тернеровская средовая гипоплазия эмали , тернеровский зуб обусловлена воспалением или травмой молочного зуба, который мешает развитию растущего под ним постоянного зуба (тернеровский зуб). Поражение молочного зуба приводит к нарушению роста амелобластов постоянного зуба. Наиболее часто поражаются премоляры при абсцедировании молочного моляра. Абсцесс локализуется в области разветвления молочного моляра непосредственно над коронкой растущего постоянного премоляра и приводит к гипоплазии эмали его жевательной поверхности. Причиной поражения постоянных верхних резцов бывает абсцесс или травма верхних молочных резцов. Дефект эмали может иметь вид белого пятна и быть более выраженным.
Флюороз
Флюороз , или крапчатая эмаль, обусловлен избыточным поступлением в организм фтора с питьевой водой в период развития зубов. Оптимальной концентрацией фтора считают 0,7- 1 часть на 1 млн. Если она превышает 1,5 части на 1 млн, развивается флюороз. Чем больше концентрация фтора в воде, тем сильнее выражены проявления флюороза. Поражаются как верхние, так и нижние зубы. Поражение носит симметричный характер и проявляется в виде пятна на зубе, цвет которого может соответствовать всем оттенкам от меловидного до бледно-жёлтого или даже тёмно-коричневого. Наиболее выраженные изменения отмечают на премолярах. Они поражаются чаще остальных зубов, затем по частоте следуют вторые моляры, верхние резцы, клыки и первые моляры. Нижние резцы поражаются сравнительно редко. Изменение цвета усиливается после прорезывания. Устранить пятно можно путём отбеливания.
Гипоплазия эмали - наследственный тип (незавершённый амелогенез). Под незавершённым амелогенезом понимают группу наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением образования эмали молочных или постоянных зубов. Незавершённый амелогенез на основании клинических, гистологических, рентгенологических и генетических особенностей делят на 4 основных типа (гипопластический, незрелый, гипокальцифицированный и незрелость или гипоплазия эмали с тауродентизмом) и 15 подтипов. Подтип, характеризующийся X-сцепленным типом наследования, связан с мутацией гена, кодирующего амелогенин. Подтипы с аутосомно-доминантным типом наследования связаны с мутацией гена энамелина, а также гена, локализующегося на хромосоме 4.
Гипопластический незавершённый амелогенез (I тип) встречают наиболее часто, он обусловлен недостаточностью матрикса эмали. Однако эмаль нормально минерализована, не откалывается. Гипопластический незавершённый амелогенез делят на 7 подтипов, которые обозначают буквами от А до G. Четыре подтипа наследуются по аутосомно-доминантному типу, два - по аутосомно-рецессивному и один - сцеплено с Х-хромосомой. Для клинической картины характерно генерализованное или локальное появление ямок или шероховатости.
Для незрелого незавершённого амелогенеза (II тип) характерно нормальное количество эмали, но из-за незрелости её матрикса она бывает мягкой и недостаточно минерализованной, при надавливании на зуб периодонтальным зондом образуется ямка. Эмаль при этом типе незавершённого амелогенеза бывает меловидной, шероховатой, с бороздками, цвет её может измениться, она часто ломается. В некоторых случаях возникает сходство с зубами, отпрепарированными под искусственную коронку, межзубные промежутки расширены. Этот тип незавершённого амелогенеза имеет 4 подтипа, которые обозначают буквами от А до D. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу и сцеплено с Х-хромосомой.
При гипокальцифицированном типе (III тип) незавершённого амелогенеза эмаль имеет нормальный матрикс, но кальцификация её нарушена. Различают два подтипа: IIIA (наследуется по аутосомно-доминантному типу) и IIIВ (наследуется по аутосомно-рецессивному типу). Развитие и прорезывание зубов происходит нормально, форма их не изменена; на рентгенограммах эмаль по плотности соответствует дентину. При прорезывании эмаль имеет золотисто-коричневатый цвет. Вскоре после прорезывания эмаль начинает откалываться, обнажая шероховатую коричневую поверхность дентина; местами, особенно вблизи десневого края, на дентине сохраняются остатки эмали. Из-за уменьшения заднего вертикального размера часто отмечают передний открытый прикус.
Как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак.
1) Что такое сцепленное с полом насл.? Объясните сцепленное с Х-хромосомой насл.
Наследование, сцепленное с полом - наследование какого-либо гена , находящегося в половых хромосомах .
Х-сцепленное наследование:
А) Доминантное – признак чаще встречается у женщин, т.к имеет две Х-хромосомы. Женщины с домин. признаком передают его в равной степени дочерям и сыновьям, а мужчины-только дочерям. Сыновья никогда не насл. от отцов Х-сцеп. признака.
Б)Рецессивное – признак проявл. У гомозиготных мужчин, которые наследуют признак от матерей с домин. Фенотипом, являющихся носительницами рецесс. аллеля.
2) Другие типы наследования:
А) Аутосомно-доминантное насл. – признак в равной мере встреч. у мужчин и у женщин и прослеживается в каждом поколении.
Б)Аутосомно-рецессивное насл. – признак прослеживается лишь у гомозиготной по данному аллелю особи.
В) Y-сцепленное насл. – признак проявляется только у представителей мужского пола в каждом поколении.
3) 100% т.к. мальчики усваивают Х-хромосому только от матери.
4) Нет, т.к. женщины наследуют одну Х-хромосому у матери, другую у отца. Следует, что содержащая доминантный ген Х-хромосома отца перейдёт к девочке, ген проявится с вероятностью в 100%
5) Заболевания, сцепленные с Х-хромосомой:
Фолликулярный кератоз – кожное забол., характеризующееся потерей ресниц, бровей, волос. Тяжелее протекает у гомозиготных мужчин, чем у гетерозиготных женщин.
Гемофилия – несвёртываемость крови. Передаётся от матери к сыну.
Билет №46
Ситуационная задача №1
У здоровых родителей родился сын…..
Ответ:1) Миодистрофия Дюшенна встречается с частотой 3:10 000 живорождённых мальчиков. Генетически она относится к Х-сцепленным рецессивным летальным нарушениям. При клинической картине миодистрофии Дюшенна у девочек следует исключить моносомию по Х-хромосоме (синдром Тернера). Возможность развития миодистрофии Дюшенна у девочек с кариотипом 46,XX не исключается из-за инактивации Х-хромосомы с нормальным аллелем во всех (или почти всех) клетках на ранних стадиях развития (16-32-клеточная бластоциста).
2)Комбинативная изменчивость. МЕХАНИЗМЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ: 1- разнообразие гамет:а) независимое наследование б) сцепленное наследование; 2- случайная встреча гамет; 3- случайный подбор родительских пар.
3)Изменчивость бывает: генотипическая(изменение генотипа причина изменения признака)бывает мутационная и комбинативная; фенотипическая (влияние среды,но генотип не менятся).
Ситуационная задача №2
В развитых странах наблюдается увеличение……
Процесс старения проявляется на молекулярном, субклеточном и клеточном уровнях. Снижается интенсивность молекулярной репарации ДНК , снижается уровень транскрипции, трансляции. В клетках уменьшается количество митохондрий. Типичной чертой старения нервных клеток является нарастающее с возрастом накопление в цитоплазме пигмента липофусцина. В кардиомиоцитах обнаружена деструкция микрофибрилл, во многих клетках накапливаются свободные радикалы. В настоящее время доказано существование генетического контроля процессов старения. Несмотря на все указанные механизмы старения можно противостоять наступлению старости. У человека существует специальные приспособительные механизмы торможения старости, например, высокий уровень социально-трудовой активности, сохранение умственной и физической работоспособности до глубокой старости. Продлевает жизнь также прием низко калорийной пищи, систематические физические упражнения и т.п. До настоящего времени видовая продолжительность жизни человека не определена. Достоверные максимальные сроки жизни редко превышают 120 лет. По-видимому, достижение медицинской и других наук помогут человечеству увеличить продолжительность жизни.
Ситуационная задача №3
В практике стоматолога встречаются….
Ответ:
Ответ
: Это атавистические пороки развития зубной системы, связанные с недоразвитием органов на том этапе морфогенеза , когда они рекапитулировали (повторили) предковое состояние, т.е эти аномалии когда-то являлись нормой для более или менее отдаленных предков.
Ответ:
Биогенетический закон
Ответ:
Уплотнение зубного ряда
Ответ:
Уменьшение размеров зубов
Дифиодонтизм
Гетеродонтная зубн.сист.
Таежный клещ проходит в онтогенезе 4 морфологических фазы: яйцо и три активных фазы, разделенных линьками (личинка, нимфа и имаго-взрослый клещ). Каждой стадии развития свойственна своя специфика внешнего строения. У взрослых клещей резко выражен половой деморфизм.
Таёжный клещ (lxodes persulcatus) паукообразное животное, а не насекомое (как его называют в средствах массовой пропаганды). Плоское и плотное тельце клеща имеет 4 пары ног. Глаз нет. Голова вооружена ротовыми органами, образующими так называемый хоботок с крупными направленными назад зубцами, а также органами осязания, обоняния и вкуса. Внутри хоботка расположены клешнеобразные челюсти, которыми клещ прорезает кожные покровы теплокровного животного. Питается он кровью. Подстерегающий свою добычу клещ взбирается на травинку или кустик, на высоту не более полуметра и терпеливо ждёт, когда появится возможность зацепиться за тело млекопитающего, птицы или человека. Ползая по телу, клещ довольно долго выбирает место для питания. Его слюна, выделяемая впоследствии в ранку теплокровного животного, содержит массу разнообразных биологически активных веществ. Одни из них обезболивают ранку, другие разрушают стенки кровеносных сосудов и окружающие ткани, третьи подавляют иммуные реакции хозяев, направленные на отторжение клеща.
Напитавшись, самка уходит в лесную подстилку и, переварив кровь, приступает к яйцекладке, откладывая 1,5 – 2,5 тысячи яиц, из которых через несколько недель появляются личинки, размером с маковое зерно. Личинки нападают на мелких грызунов в почве. Затем уходят в лесную подстилку. Там они линяют и превращаются в следующую фазу развития – нимф. Перезимовав, нимфы аналогичным образом выходят на "охоту", подкарауливая белок, бурундуков, зайцев, ежей. Напитавшаяся нимфа через год превращается либо в самку , либо в самца. Живут клещи 4-5 лет. В природе клещи призваны сдерживать возникающие очаги инфекции, и тем самым предотвращать пандемии среди теплокровных животных: млекопитающих и птиц. Благодаря таёжному клещу и кровососущим насекомым, все дикие животные и с детства связанные с лесом люди имеют иммунитет к вирусным заболеваниям. Количество клещей в лесной местности во многом зависит от количества их изначальных прокормителей - мелких грызунов, птиц и гнёзд с птенцами. В антропогенный ландшафт клещи заносятся домашними и дикими млекопитающими и птицами.
Таёжный клещ в своём крохотном тельце переносит не один десяток вакцин от инфекций, в том числе от энцефалита, лайм-боррелиоза, человеческого гранулоцитарного эрлихиоза, человеческого моноцитарного эрлихиоза и другие. Это целая передвижная природная лаборатория на восьми лапках, которую до сих пор оценили немногие из нас. Всё дело в том, что все "опасные" с точки зрения человека инфекции, включая энцефалит, циркулировали в окружающей нас среде задолго до появления как самого таёжного клеща, так и человека. Важнейшая роль в поддержании природных очагов инфекции сегодня принадлежит мелким лесным зверькам - полёвкам, мышам, землеройкам, белкам и бурундукам. Сами зверьки также восприимчивы к заражению, и в их организме вирусы хорошо размножаются, но заболевание протекает без видимых вредных последствий.
Лишь благодаря таёжному клещу, как посреднику между переболевшим животным и здоровым человеком, мы получаем настоящую 100% природную вакцину от возможных инфекционных осложнений в будущем. Причём почти бесплатно, расплатившись с клещом лишь микродозой своей крови. Похожие прививки нам ставят доктора в детстве , например, от оспы. Но в более старшем возрасте многие прививки для человека малоэффективны или противопоказаны. Поэтому, чем раньше произойдёт встреча человека с клещами, тем лучше для иммуной системы нашего организма. Остерегаться клещей следует лишь тем людям, которые с детства оторваны от дикой природы (горожане), с ослабленным здоровьем, а также людям, негативно относящихся к другим видам (видоненавистники) или поддающихся панике из-за боязни к клещам, навеянной прессой и телевидением. Это выгодно лишь тем, кто зарабатывает деньги на искусственных и далеко небезопасных прививках, а также бесполезного страхования от укуса клеща. Весьма дорогой иммуноглобулин не даёт стопроцентной защиты от заболевания и не так уж безвреден для нашего здоровья и иммунитета.
Цикл развития клеща:
1 - первый хозяин-прокормитель, 2 - сытая самка, 3 - яйца, 4 - голодные личинки, 5 - второй хозяин, 6 - сытые личинки, 7 - голодная нимфа, 8 - третий хозяин, 9 - сытые нимфы, 10 - самка и самец клеща.
1. У здоровых родителей родился сын с тяжелыми наследственными заболеваниями миодистрофия Дюшена (рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак)
1. Причина рождения больного ребенка?
Миодистрофия Дюшенна встречается с частотой 3:10 000 живорождённых мальчиков. Генетически она относится к Х-сцепленным рецессивным летальным нарушениям. При клинической картине миодистрофии Дюшенна у девочек следует исключить моносомию по Х-хромосоме (45-ХО синдром Тернера). Возможность развития миодистрофии Дюшенна у девочек с кариотипом 46,XX не исключается из-за инактивации Х-хромосомы с нормальным аллелем во всех (или почти всех) клетках на ранних стадиях развития (16-32-клеточная бластоциста).
2.Какой вид изменчивости проявился в этом случае? Возможные мех-мы возникновения такой изменчивости?
Комбинативная изменчивость. МЕХАНИЗМЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ: 1- разнообразие гамета) независимое наследование б) сцепленное наследование; 2- случайная встреча гамет; 3- случайный подбор родительских пар
3. Виды изменчивости?
Изменчивость бывает: генотипическая (изменение генотипа причина изменения признака)бывает мутационная (по изменению генного материала они бывают ГЕННЫЕ,ХРОМОСОМНЫЕ, ГЕНОМНЫЕ.) и комбинативная;
фенотипическая (влияние среды, но генотип не меняется).
4. Определить вероятность рождения здорового ребенка у этих родителей
Вероятность рождения фенотипически здорового ребёнка 75%
(50%девочек будут носительницами,50% мальчиков будут больны)
5. Метод генетики позволяющий диагностировать данное заболевание?
Генеалогический метод – составление и анализ родословных
2. В развитых странах наблюдается увеличение средней продолжительности жизни. Антропологи связывают это со снижением детской смертности , улучшением условий жизни и др.. Активно изучаются процессы старения и возм. влияния на них, что позволило бы продлить период активной жизни.
Ответ: Основные теории старения:
гипотеза ошибок – согласно этой теории во время синтеза ДНК могут происходить ошибки, которые повлияют на структуру белков, ферментов. С возрастом количество ошибок и поломок увеличивается.
гипотеза свободных радикалов – согласно ей увеличивается накопление свободных радикалов в процессе обмена веществ, они могут соединяться с ДНК, РНК и вызвать изменения их структуры. Поэтому один из способов борьбы со старением – применение антиоксидантов (витамины С, Е, каротин, селен)
теория В.М. Дильмана – причина старения заключается в нарушении гормональной регуляции организма.
теория И.П. Павлова – перенапряжения нервной системы – стрессы ускоряют процессы старения.
Процесс старения проявляется на молекулярном, субклеточном и клеточном уровнях. Снижается интенсивность молекулярной репарации ДНК, снижается уровень транскрипции, трансляции. В клетках уменьшается количество митохондрий. Типичной чертой старения нервных клеток является нарастающее с возрастом накопление в цитоплазме пигмента липофусцина. В кардиомиоцитах обнаружена деструкция микрофибрилл, во многих клетках накапливаются свободные радикалы. В настоящее время доказано существование генетического контроля процессов старения. Несмотря на все указанные механизмы старения можно противостоять наступлению старости. У человека существует специальные приспособительные механизмы торможения старости, например, высокий уровень социально-трудовой активности, сохранение умственной и физической работоспособности до глубокой старости. Продлевает жизнь также прием низко калорийной пищи, систематические физические упражнения и т.п. До настоящего времени видовая продолжительность жизни человека не определена. Достоверные максимальные сроки жизни редко превышают 120 лет. По-видимому, достижение медицинской и других наук помогут человечеству увеличить продолжительность жизни.
3. В практике стоматолога встречаются пороки зубочелюстной системы (Сверхкомплектные зубы, диастемы, конические зубы)
1)Как с т.з филогенеза можно объяснить эти пороки? :
Это атавистические пороки развития зубной системы, связанные с недоразвитием органов на том этапе морфогенеза, когда они рекапитулировали (повторили) предковое состояние, т.е эти аномалии когда-то являлись нормой для более или менее отдаленных предков.
2) Какой закон отражает связь индивидуального и исторического развития организма?
Биогенетический закон (Э.Геккель, Ф Мюллер) - онтогенез представляет собой краткое и быстрое повторение филогенеза данного вида.
Закон зародышевого сходства - на ранних стадиях развития эмбрионы животных одного типа сходны.
3) Основные эволюционные преобразования зубочелюстной системы позвоночных?
Уменьшение количества челюстей
Переход от гомодонтной(все зубы одинаковой формы) системы к гетеродонтной
Дифференцировка зубов по функциям (резцы, клыки, жевательные) и как следствие, дифферинц. жевательных поверхностей.
Переход от полифиодонтизму (множественная смена зубов) к дифиодонтизму (смена зубов 2 раза за жизнь)
Общее уменьшение количества зубов
Уплотнение зубного ряда
Изменения по х-ру прикрепления (Акродонтные Плевродонтные Тектодонтные)
Появление многоклеточных слюнных желез и т.д.
4) Гомологами каких структур низших позвоночных явл. зубы?
Зубы явл. гомологами плакойдной чешуи.
5) Эвол. преобразования зубочелюстной сист. человека?
Уменьшение количества зубов.
Уменьшение размеров зубов
Дифиодонтизм
Гетеродонтная зубн. сист.
Увеличение кол-ва бугров на жев. поверхности (тетратуберкулярные тупобугорчатые)
Прикрепление Тектодонтное (в ячейках альвеолярных отростков)
Зубная дуга округлой формы и т.п.
4. ТАЕЖНЫЙ КЛЕЩ
1. Таежный клещ относится к семейству Иксодовых и является переносчиком тяжелого трансмиссивного природно-очагового заболевания, поражающего нервную систему человека – клещевого весенне-летнего энцефалита.
2. Иксодовые клещи довольно крупные - от нескольких миллиметров до 2 см в зависимости от степени насыщения. На переднем конце тела ротовой аппарат сильно выступает вперед. Основным компонентом хоботка является гипостом - длинный уплощенный вырост, несущий направленные кзади острые зубцы. Хелицеры имеют вид колющих стилетов, зазубренных с латеральных сторон. С их помощью в коже хозяина образуется резаная ранка, и в нее вводится гипостом. Средняя кишка имеет многочисленные выросты, заполняющиеся кровью при питании. Здесь кровь может сохраняться до нескольких лет. Вся спинная сторона самца покрыта нерастяжимым хитиновым щитком, у самки такой щиток занимает не более половины поверхности тела, поэтому покровы самки значительно более растяжимы и она может выпить гораздо больше крови. После питания самки откладывают от 1500 до 20 000 яиц в лесную подстилку, трещины почвы, в норы грызунов.
3. Развитие происходит с неполным метаморфозом (яйцо – личинка - нимфа - имаго).
-Личинки имеют три пары ходильных ног. Они питаются кровью ящериц и мелких грызунов.
Следующая стадия жизненного цикла - нимфа . Она
