На урале живет девочка с загадочным "синдромом спящей красавицы". Девочка с синдромом «спящей красавицы Описание и механизм развития синдрома спящей красавицы
Всякий раз, когда Александра Метёлкина вечером укладывает спать дочку, она размышляет: когда Анечка проснётся - утром, Спустя двое суток, Через неделю? И ещё: придётся ли ехать вновь в больницу или получится пережить «спячку» дома? Ответов на эти вопросы нет.
«Она здорова»
Анюта старательно выводит в моём блокноте каляки-маляки. Потом бежит к ящику с игрушками и показывает одно за другим свои сокровища. «Дочка очень общительная, привыкла к взрослым - больше года вокруг нас врачи, медсёстры, - говорит папа девочки Максим. - Только, когда мы Аню к ним попой поворачиваем, хнычет: понимает, что будут делать укол».
Проснувшись, Аня ведёт себя как обычный ребёнок. Может, правда, долго бодрствовать - до полутора суток
В свои год и семь Аня чрезвычайно живой ребёнок. Любит играть, рассматривать картинки в книжках, качаться на качелях. Энергия в ней особенно бурно кипит после пробуждения от долгого сна. «Сегодня Аня проснулась после двухдневного сна, но в этот раз в больницу ехать не пришлось», - объясняет Саша.
Анечке было пять месяцев, когда она внезапно «нехорошо уснула». Лежала, играла и вдруг закрыла глазки, побледнела, обмякла. Тогда дома с ней был Максим. Он сразу понял - что-то не так:
«Во-первых, дочка уснула не вовремя, не по режиму. Во-вторых, она редко и тяжело дышала. И сердцебиение замедлилось. Я позвонил жене, и, когда она прибежала, мы вызвали «скорую». Нас тут же увезли в больницу. Аню положили в отделение реанимации, тогда ещё одну, без мамы».
В больнице Аня проспала два дня. Врачи выдвинули несколько версий: энцефалопатия, менингит, эпилепсия. Малышку обследовали, но ни один из предполагаемых диагнозов не подтвердился. «В общем-то, она здорова», - развели руками медики и выписали Аню Метёлкину домой. А через три дня девочка вновь уснула несладким сном. Опять больница, обследования, анализы. Опять никакой определённости.
Во время третьей «спячки» Метёлкиных положили в Свердловскую областную детскую больницу № 1.
«Там дочке проводили противосудорожную терапию, поскольку предполагали, что так проявляются скрытые судороги, - рассказывает Александра. - Но эффекта не было. И обследовали, конечно, серьёзно. Снова никаких патологий не выявили. Интересно, что, когда нас готовили к выписке, Ане снова стало хуже. Она опять «нехорошо уснула». И так несколько раз по-вторялось. Только принесут выписной лист - она засыпает».
Уральские медики направили загадочную пациентку в столичный РНИМУ им. Пирогова. Его специалистам предстояло проверить очередной предварительный диагноз - «мито-хондриальная энцефалопатия». Генетическая аномалия не подтвердилась.
Само пройдёт?
Вот уже чуть больше года Аня Метёлкина находится под пристальным вниманием российских и зарубежных врачей (результаты многочисленных обследований девочки изучали медики Германии). Но до сих пор никто не может объяснить, что происходит с уральской «спящей красавицей».
«Врачи в растерянности. Нам говорят: «Может, само пройдёт когда-нибудь», «возможно, не там ищем», «видимо, надо смотреть в другое время, под другим углом», - перечисляет Александра. - На днях мы вновь ложимся в областную больницу, будем повторно делать МРТ. Может, на этот раз что-то проявится. Мы, конечно, своё уже отплакали. Можно сказать, свыклись с состоянием дочки. Знаем, что, когда и как делать. Но очень хочется определённости».
Врачи обследовали и родителей, но никаких генетических аномалий или психических расстройств не выявили. Лабораторные исследования провели и в квартире Метёлкиных - взяли пробы воды, воздух проверили на радиоактивный фон. Всё оказалось в норме.
На днях у Метёлкиных появилась новая надежда. На семью вышли специалисты Стэнфордского университета. Написали, что Аня представляет для них научный интерес, и предложили бесплатное обследование.
Каждый вечер, укладывая спать дочку, Саша и Максим не знают, когда она проснётся. Никаких подсказок девочка родителям не даёт. Как нет и никакого алгоритма в её приступах нездорового сна. Теперь они везут дочку в больницу только в том случае, если частота сердечных сокращений опускается ниже 70.
«Аня во время приступов, которые длятся от суток до недели, спит крепко, - рассказывает Александра. - Я бужу её покормить, она открывает глазки, но полноценно не просыпается. Правда, немного ест, как воробушек. После пробуждения у неё на время поднимается температура. Если она долго спит, потом может до полутора суток бодрствовать.
Нам многие пишут, рассказывают о похожих случаях. Но лишь похожих. Длительного сна с теми же признаками, как у Ани, нет ни у кого. Мы уже и множество диет перепробовали. Исключали из Аниного рациона мясо, продукты с глютеном… Эффекта нет».
Вокруг Метёлкиных активно роятся и экстрасенсы, и разного рода целители. Один «всемогущий маг» из Франции попросил прислать ему состриженные волосы и ногти девочки для совершения обряда. «Я бы и свои-то не послала, - говорит Саша, - а ребёнка тем более. Страшно с такими людьми общаться».
Маленькая Анютка пока ещё не понимает, что загадала медикам мудрёную загадку. Родители девочки верят, что когда-нибудь (они терпеливы!) врачи её разгадают. Этой верой Метёлкины и живут.
Аноним
Доброе время суток девочки.
Очень кратко: плохо мне. Очень. С сожителем вместе более 15 лет. У нас свое жилье. Свою квартиру от запер и платит коммуналку, живем в моей 3-ке. Сын в этом году поступил в ВУЗ и уехал в другой город. Мы остались вдвоем.
Недавно произошло следующее - на похоронах жены его лучшего друга я невольно стала свидетелем следующего разговора: вдовец (друг) сказал, что откажется от наследства в пользу пасынка, это честно, так как жили в квартире женщины, и переедет в свою. Все посчитали это решение правильным и справедливым. Все. Кроме моего!!!
Он с пеной у рта начал доказывать, что это самый глупейший поступок, что он.... крайне недальновидный, что только умственно неполноценный человек откажется от того, что само идет в руки и т.п. Разговор был только при друзьях (их осталось трое).
Я стояла и ошарашенно смотрела на него, на его почти истерику.
К слову, он человек спокойный, рассудительный, мудрый. Я так раньше о нем думала. Но это не выходит из моей головы. Как? Как можно обделить ребенка наследством, к которому ты даже отношения не имеешь???!!!
Меня заметил его друг (да я и не пряталась, просто стояла в дверях с подносом в руках) и толкнул моего в бок. Он резко обернулся, заткнулся и сделал вид, что ничего не произошло.
Ни слова не сказав, я ушла.
Вернувшись домой, мы не разговаривали. Позавчера, собрав документы и вещи, уехала в город к сыну погостить. Перед этим собрала его вещи и документы, отвезла на его квартиру (ключи дома взяла) и сменила замки.
Сегодня звонил его друг, говорит, что я погорячилась, что он не стал бы претендовать на наследство, тоже бы отказался в пользу моего ребенка. Не верю ни единому слову.
Сколько же раз он в ЗАГС звал, как уговаривал, какие только речи не плел... Как-то все не с руки было, то некогда, то неохота. Как Бог отвел!!!
Какой же надо быть сволочью, меркантильной гадиной, чтобы лишать ребенка квартир?!
Мои близкие в шоке, он им представился жертвой, обделенной во всех отношениях.
Вот сижу, плачу и все время думаю - где я просмотрела? где не увидела всю гниль его душонки? Он же сына моего мог по миру пустить!
Что хочу? Чего жду? наверное, только немного сочувствия. Пока ни с кем из родных и близких не общаюсь на эту тему. Не могу, слезы душат.
Ну и напоследок: как дальше? делать вид, что ничего не произошло?! Или прям в морду лица высказать всё, что думаю о нем, о его словах, о его жажде наживы?
О продолжении совместной жизни не может быть и речи. Гадко. Больно и гадко!
Просто поговорите со мной...
Аноним
Всем привет! Девочки не судите строго,но лично для меня это серьезно. Пол года назад я согласилась,что бы муж отрастил бороду(модно же сейчас) мы договаривались на пару месяцев,т.к я не переношу волосатость на лице у мужчины. В итоге он ходит уже полгода и сбривать не собирается, я и по хорошему просила и по плохому,бесполезно!(У нас пропали интимные отношения,из-за того,что я не могу его целовать, а как собачки,не целуясь я не могу(но и это его особо не тревожит.Говорит мне,что проще смириться((он очень сложный человек в этом плане,если что-то в голову взбредет,то все.. а тут тем более,все говорят,что ему так хорошо с бородой. Ему и правда не плохо, но тактильные ощущения для меня мерзкие. Может,кто что посоветует? В браке мы 7 лет, 2 детей.
311Печальный ёж.
Оцениваете ли вы внешний вид других и насколько уделяете этому значение? Поговорку " Встречаю по одежке, провожают по уму " я знаю. Но интересно ваше мнение. Допустим, я одеваюсь так, как мне удобно, комфортно.Я не люблю краситься, меня это напрягает, я не вижу в этом необходимости. На работе коллега сказала - это твоя лень, нормальная женщина должна иметь ухоженный вид и быть накрашенной. Кому я должна? Почему я должна? И кто это определил? .Мне комфортно быть не накрашенной, мне комфортно надевать те вещи, в которых мне удобно. Мне нравится смотреть на красивых накрашенных дам в платьях и на шпильках. Но я сама ни в жисть
не надену шпильки, платья в пол (исключение свадьба) . Я завяжу гульку. надену кроссы или сандали, надену то, что мне удобно (шорты-джинсы + футболка. сарафан-балахон) и выйду в люди. Сын надевает носки разного цвета - мне удобно и все равно))). На мой вопрос - это не странно? отвечает, если тебе странно. то не смотри.
"Я Вам не нравлюсь? Удавитесь, я не исправлюсь ".(с)
Дочь сказала " Если кому-то не нравятся мои зеленые волосы, то пусть ткнет себе пальцем в глаз, чтоб меня развидеть "
Ваше отношение к внешнему виду других.
В городке Первоуральске врачи теряются в догадках о причинах синдрома «спящей красавицы» у полуторагодовалой девочки. Когда ребенку было полгода, она крепко уснула (это не кома, а именно сон). С тех пор малышка спит по пять и более суток, и просыпается лишь на пару часов. Об этой истории рассказывает «КП».
До полугодового возраста Аня была совершенно нормальным ребенком с обычными для ее возраста режимами сна и бодрствования. На всех медосмотрах у девочки не находили никаких отклонений. Внезапно в один из дней девочка, когда ее кормила мама дома, обмякла на стульчике и уснула. Она не проснулась ни на следующее утро. Когда Аня не проснулась на следующий день, испуганные родители вызвали скорую. Но приехавший врач лишь пожал плечами: «С девочкой все в порядке! Только сердцебиение замедленно. Но это ведь не болезнь. А так все жизненные показатели в норме». Впрочем, в больницу все-таки забрали. Девочка не проснулась и через неделю.
Мама девочки Александра рассказывает, что жутко испугалась за дочь. Она решила, что девочка по какой-то причине впала в кому, но врачи, обследовав девочку, заявили, что это всего лишь сон, правда, очень крепкий и продолжительный. Через несколько дней сна в больнице Аня внезапно проснулась. И, как ни в чем не бывало, потребовала внимания и покушать. Медики еще раз проверили все анализы - девочка была здорова. Вместе с мамой их отправили домой. Но на следующее утро все повторилось снова: девочка уснула на несколько дней.
В таком режиме семья Метелкиных живет уже год. При этом периоды сна у нее становятся только больше. Две недели (а иногда и месяц) девочка спит, ни на минуту не открывая глаза. Когда ребенок спит, она не ест, не пьет и не ходит в туалет. На прикосновения и внешние раздражители, вроде музыки, она никак не реагирует. Потом резко просыпается.
Теперь от прежней беззаботной жизни не осталось и следа. Сейчас мы практически живем в реанимации. После приступов у дочки повышается температура, отекает и краснеет лицо, она начинает дрожать, - делится переживаниями мать девочки.
В медицинской карточке Ани стоит диагноз «гиперсомния неясного генеза». Таким образом, врачи признают, что ребенок аномально много спит, но не знают, в чем причина этого. При этом они опасаются, что состояние девочки может стать хроническим и это скажется на ее умственном и физическом развитии.
Врачи выяснили, что во время приступа у Ани резко замедляются сердцебиение и дыхание. Но почему это происходит, нам никто объяснить не может, - рассказывает Александра. - Медики напрямую говорят нам, что не знают, что с Аней! Сперва они подумали, что у дочки менингит или энцефалит. Однако обследования показали, что с мозгом и нервной системой все в порядке. Затем стали грешить на проблемы с сердцем, но и оно оказалось здоровым. После этого провели десятки обследований, в том числе и на генетические заболевания, но результаты везде отрицательные. Неврологи, кардиологи и генетики бессильны!
Сейчас родители девочки находятся в поисках специалистов, которые занимаются подобными состояниями и могли бы помочь ребенку.
- Гиперсомнией называется состояние, при котором у человека наблюдается избыточная продолжительность сна. Для данного нарушения характерно увеличение времени ночного сна и повышенная сонливость в дневное время. Причины этого синдрома могут быть различные: от инфеционного заражения до генетической предрасположенности.
- Самый долгий сон, занесённый в Книгу рекордов Гиннеса, наблюдался у 34-летней Надежды Лебединой, проживающей в Днепропетровской области. В 1954 году, женщина после семейного конфликта в состоянии шока легла спать. В итоге она проспала 20 лет. Врачами был признан факт летаргического сна. В течение этих лет умер её муж, пятилетнюю дочь Валентину отправили в приют, а за Надеждой ухаживала её мама.
Семья Метелкиных, проживающая в Свердловской области, обратилась к врачам с необычной проблемой: их маленькая дочка Аня бодрствует лишь два часа в неделю, а всё остальное время пребывает во сне.
Неизвестная болезнь проявила себя год назад, передает информационное агентство Ридус. Тогда малышка внезапно уснула во время обеда. Не проснулась девочка и через день, после чего родители решились вызвать врача.
Отреагировавшему на вызов медику не удалось выявить никаких отклонений, связанных со здоровьем девочки. Лишь сердцебиение было замедлено, из-за чего Аню забрали на обследование в больницу.
После обследование родителей успокоили: девочка не впала в кому - а пребывает в крепком сне
Мать девочки, Александра Метелкина, передает, что сейчас малышка просыпается лишь на несколько часов в неделю. В это время Аня ведет себя как обычный ребенок: требует с ней поиграть и просит покушать.
«Это не кома, а обычный сон. Сейчас мы практически живем в реанимации. После приступов у дочки повышается температура, отекает и краснеет лицо, она начинает дрожать»,
Александра Метелкина в интервью kp.ru
Врачи до сих пор не определились с точным диагнозом. В медицинской карточке Ани значится «гиперсомния неясного генеза» или аномально длинный сон.
Отметим, что несколько лет назад в Англии произошел случай, похожий на историю Ани. Британская школьница проспала два месяца, после чего врачи диагностировали ей редкий диагноз - «синдром Спящей красавицы».
Как рассказывает Комсомольская Правда, шестимесячная малышка из Урала неожиданно для родителей так крепко заснула, что на утро не проснулась. И сон ее длительностью по 5 дней-неделю и более стал нормой. Теперь она просыпается на пару часов.
Что же произошло с ребенком, что обычный сон стал таким длительным? В один из дней Аня так веселилась, что мама не могла ее просто угомонить. А потом просто обмякла и уснула на стульчике. И мама (Александра Метелкина) подумала: «Ну, наконец-то, угомонилась.» Но никто и предположить не мог, что ребенок не проснется утром и через неделю…
До случившегося момента Аня была совершенно обычным ребенком. И все медосмотры они проходили без особых проблем.
Александра Метелкина: «Ну как не вспомнить сказку Шарля Перро про Спящую красавицу? Там ведь принцесса тоже уснула. И никто не мог ее разбудить. Вот только наша Анютка ни о какое веретено пальчик не уколола. Я ее кормила, и вдруг она уснула.»
На следующий день, когда ребенок не проснулся, родители вызвали скорую помощь и приехавший врач сказал: «С девочкой все в порядке! Только сердцебиение замедленно. Но это ведь не болезнь. А так все жизненные показатели в норме». И все-таки в больницу ее забрали.
Александра Метелкина: «Я боялась, что дочка впала в кому. Но врачи успокоили (если можно так сказать, ведь какое уж тут спокойствие), что моя кроха просто очень крепко спит. Порой забываюсь и начинаю шептать, чтобы не разбудить Анечку громким разговором. Ведь раньше уложить эту непоседу было целой эпопеей. Вроде только уснет, но малейший шорох, и вот она уже снова смеется, требует внимания. Но теперь, конечно, от прежней беззаботной жизни не осталось и следа.»
Спустя несколько дней Аня проснулась в больнице и потребовала внимания и покушать
(во время сна ребенок не ест, не пьет и не ходит в туалет – прим. ред.). По данным анализов ребенок здоров.
Удивленный персонал так и не разгадал тайну долгого сна Ани, а родители увезли ее домой.
Александра Метелкина: «Казалось, всё снова хорошо. Дочка улыбалась, уплетала за обе щеки свою любимую кашу. Как вдруг…»
Опять длительный сон. Мама не могла разбудить Аню.
Режим семьи Метелкиной изменился и они живут так на протяжении года. Ребенок спит и по две недели, а иногда и месяц, не открывая глаза. Просыпается неожиданно и резко. Всего несколько часов перед родителями обычный озорной ребенок, а потом опять попадает в царство Морфея.
Со слезами говорит мама: «Это не кома, а обычный сон. Сейчас мы практически живем в реанимации. После приступов у дочки повышается температура, отекает и краснеет лицо, она начинает дрожать.»
Сон ребенка такой «мертвый», что и зов на мультики не помогает. Ребенок никак не реагирует.
Медиками Ане не был поставлен диагноз. Родители в дни,
когда ребенок просыпается, пытаются успеть ребенка запечатлеть на фото, который расставляют по всей квартире. Мама Ани еще до декрета работала администратором в детском образовательном центре, а папа Ани – Максим – работает на местном заводе. Его коллеги по работе все так и хотят собрать деньги на лекарства ребенку, но не известно от чего Аню лечить. В медицинской карточке у Ани стоит диагноз «Гиперсомния неясного генеза». А точнее - врачи признают сон ребенка аномальным, но не понимают почему.
Александра: «Врачи выяснили, что во время приступа, у Ани резко замедляется сердцебиение и дыхание. Но почему это происходит, нам никто объяснить не может. Медики напрямую говорят нам, что не знают, что с Аней! Сперва они подумали, что у дочки менингит или энцефалит. Однако обследования показали, что с мозгом и нервной системой все в порядке. Затем стали грешить на проблемы с сердцем, но и оно оказалось здоровым. После этого провели десятки обследований, в том числе и на генетические заболевания, но результаты везде отрицательные. Неврологи, кардиологи и генетики бессильны!»
Семья Метелкиных не отчаивается и ждет счастливый финал, как бывает в сказках. Ведь бывают и счастливые финалы в нашей суровой действительности. Родители Ани верят, что все-таки найдется гениальный доктор, который поможет разбудить их «спящую красавицу»!
