Сенситивные периферические нервы. Всё о сенситивной атаксии: механизмы болезни и прогнозы. Мозжечковая Пьера-Мари атаксия
Патология, которая проявляется нарушением моторики, называется атаксией. Возникает она вследствие развития новообразований или серьезных заболеваний головного и спинного мозга. Различают несколько видов атаксий, в зависимости от локализации поражения. Установка последнего является обязательным условием эффективного лечения.
Общая информация
Термин «атаксия» имеет греческие корни и дословно переводится как «беспорядок». Заболевание, которое он описывает, встречается довольно часто и проявляется нарушением координации движений и равновесия. При его возникновении у человека отмечается несогласованность во взаимодействии различных групп мышц. Причем сила конечностей у него либо полностью сохраняется, либо уменьшается незначительно. В то же время поражения влекут за собой нечеткость и неуклюжесть движений не только во время ходьбы, но также в обычном стоячем положении .
Ввиду того, что в теле предусмотрено несколько отделов нервной системы, обеспечивающих равновесие и координацию, при возникновении атаксий врач, прежде всего, проводит обследование на предмет исключения сбоев в работе одного из них. То есть, в работе мозжечка, коры лобной доли, вестибулярного аппарата, проводников глубокой суставно-мышечной чувствительности, затылочной и височной доли головного мозга.
Обратите внимание! Атаксии – это патологии, которые влекут за собой раскоординацию движений. Иными словами, у человека с таким диагнозом нарушаются: речь, ходьба, мелкая моторика, глотание, движения глаз. Ее двигательная активность может становиться неплавной, прерывистой или вовсе усложняться.
Виды
В первую очередь, диагностируется наследственная и приобретенная атаксия. Существует еще одна классификация – в зависимости от характера поражений. Согласно ей, патология может быть:
- статической, когда нарушается равновесие (человеку сложно спокойно стоять);
- динамической, когда отмечается нарушение движений, например, при ходьбе;
- статодинамической, когда проявляются признаки обоих видов.
В зависимости от места локализации поражения выделяют атаксию:
- Сенситивную. Она появляется при нарушении мышечно-суставной чувствительности. Последнее возможно при поражении задних столбов спинного мозга, периферических нервов, таламуса, коры теменной доли, развитии нейросифилиса или различных сосудистых патологий. Проявляется болезнь неустойчивостью и необычной походкой, когда человек чрезмерно сгибает ноги в коленных или тазобедренных суставах, выражено топает ногой . Отличительным признаком недуга является усиление симптомов заболевания в момент, когда пациент закрывает глаза.
- Мозжечковую. Поражение мозжечка может спровоцировать как развитие динамической атаксии, диагностируемой при возникновении проблем в полушариях, так и статодинамической. Последняя наблюдается на фоне патологий червя мозжечка и проявляется нарушениями походки, неустойчивостью . Причинами заболеваниями могут служить как опухоли головного мозга, так и сосудистые болезни структур мозжечка. В дополнение ко всему при мозжечковой атаксии может развиваться нарушение почерка, речи.
- Вестибулярную. Такая атаксия диагностируется при сбоях в работе вестибулярного аппарата. Наряду с шаткостью в этом случае человек ощущает постоянные головокружения, тошноту вплоть до рвоты, горизонтальный нистагм. Причиной развития заболевания чаще всего являются болезни уха, особенно болезнь Меньера. Отличительная черта такой атаксии – выраженная зависимость от движений головы. При резких поворотах симптомы усиливаются .
- Корковую. Патология возникает в случае появления опухоли лобных долей, при абсцессах, нарушениях кровообращения в мозге, энцефалитах. Основные ее признаки – дискоординация движений, нарушение походки, иногда утрата возможности ходить и стоять, выраженное отклонение корпуса назад, заплетание конечностей, появление «лисьей походки», когда пациент ставит ступни на одну линию . Несмотря на то, что зрение на силу проявления симптомов не влияет, последние нередко сопровождаются нарушениями слуха, обоняния, памяти, появлением галлюцинаций.
Обратите внимание! Медики выделяют также психогенную и интрапсихическую атаксию. В случае их развития у человека отмечается расщепление функций психики. Узнать этот вид заболевания можно по вычурным движениям при ходьбе: пациент идет, не разгибая и не перекрещивая ног.
Атаксии, которые носят наследственный характер, также подразделяются на несколько видов, а именно:
- Атаксия Пьера Мари – передается от родителей и характеризуется появлением симптомов мозжечковой атаксии, гипоплазии мозжечка, атрофии моста мозга. В группе риска – люди в возрасте от 30 – 35 лет. Патология подозревается при нарушениях мимики, речи, появлении трудностей в ходьбе, утрате способности быстро двигать руками, непроизвольных сокращениях мышц пальцев и конечностей, птозе – опущении верхнего века, появлении депрессии, страха.
- Атаксия Фридрейха . Патология, возникающая в кровном браке. Проявляется преимущественно нарушениями походки, когда человек при ходьбе расставляет ноги слишком широко. При прогрессировании болезни отмечается нарушение координации рук, мимики, когда происходит непроизвольное сокращение мышц лица, замедление речи, ухудшение слуха, снижение рефлексов . Если пациенту своевременно не оказать помощь, у него развиваются сердечно-ссудистые болезни, возрастает риск переломов и вывихов суставов. Часто патология сопровождается гормональными расстройствами, сахарным диабетом, половыми дисфункциями.
- Синдром Луи-Бар . Наследственная патология, признаки которой проявляются еще в раннем детстве, когда достигнув 9-летнего возраста, ребенок теряет способность ходить. Наряду с этим у него отмечается умственная отсталость, склонность к острым инфекционным заболеваниям – , гипоплазия вилочковой железы. Часто на этом фоне возникает злокачественная опухоль, что усугубляет течение заболевания, делая его прогноз неблагоприятным.
Причины атаксии
Причинами возникновения патологии являются:
Обратите внимание! Острые формы атаксии возникают, как правило, на фоне , серповидно-клеточной анемии.
Симптомы атаксии
Стоит отметить, что каждая из форм заболевания проявляется по-разному. Между тем, для большинства патологий характерны следующие признаки:
Диагностика
Диагностика атаксии заключается, прежде всего, в выявлении ее формы. Для этого специалист осуществляет сбор анамнеза, проводит общий осмотр, отправляет больного на лабораторно-инструментальные исследования.
При сборе анамнеза врач спрашивает о перенесенных заболеваниях и употребляемых для их лечения лекарственных препаратах, наследственности. При общем осмотре он оценивает тонус мышц, качество зрения, слуха, рефлексы, а также проводит координационные пробы – пальценосовую и коленно-пяточную.
Кроме того, он может направить пациента на:
- и и – они позволяют исключить или подтвердить наличие сбоев в обмене веществ, а также выявить признаки отравления или воспаления;
- – процедура помогает диагностировать атрофические процессы в верхней части отделов черепа;
- электроэнцефалографию – метод предназначен для оценки электрической активности отдельных участков головного мозга;
- и спинного мозга – результаты этого исследования помогают послойно посмотреть структуру тканей головного мозга, разглядев при этом возможные гнойнички, новообразования, кровоизлияния;
- спинномозговую пункцию с обязательным анализом ликвора;
- генетические тесты для выявления мутаций;
- диагностику ДНК, если имеют место наследственные патологии.
Важно! Для постановки точного диагноза крайне важно обратиться к опытному специалисту и пройти все необходимые обследования. В редких случаях патология может напоминать своей симптоматикой рассеянный склероз, тем самым, вводя в заблуждение медиков.
Лечение атаксии
Лечение атаксии преимущественно симптоматическое. Невролог выписывает витаминные комплексы, в том числе и те, которые содержат , и препараты, направленные на общее укрепление организма, повышение иммунитета и сохранение двигательной активности
. Дополнительно могут назначаться средства для нормализации артериального давления либо улучшения микроциркуляции мозга.
При выявлении инфекции применяется . При рассеянном склерозе возможно использование гормональных препаратов и плазмафереза.
Обратите внимание! Залогом успеха лечения атаксии является своевременное выявление причины развития патологии и ее устранение. Именно поэтому опухоли удаляются хирургическим путем.
При диагностике отравления вводятся поддерживающие растворы. Дополнительно для укрепления организма врач может рекомендовать физические упражнения, направленные на повышение тонуса мышц. Облегчают состояние пациента также трости, ходунки или другие приспособления.
Прогноз
Раннее выявление заболевания и следование всем рекомендациям специалиста позволяет человеку сохранить трудоспособность на максимально длительный срок . В то же время отсутствие квалифицированной медицинской помощи может обернуться разрушением нервно-психической системы и постоянным ухудшением самочувствия больного. В результате – неблагоприятный исход как для трудоспособности, так и для жизни практически гарантирован.
Сенситивную атаксию вызывает поражение волокон, которые входят в состав периферических нервов, задних корешков и задних столбов спинного мозга, а также медиальной петли.
Эти волокна несут проприоцептивную импульсацию (содержат информацию о положении частей тела и их движении) от рецепторов к коре головного мозга.
Суставно-мышечное чувство обеспечивает рецепторный аппарат, который представлен тельцами Пачини (неинкапсулированные нервные окончания, расположенные в капсулах суставов, связках, мышцах и надкостнице).
Импульсы от рецепторов идут по отросткам сенсорных нейронов первого порядка (толстым миелинизированным волокнам типа А), которые входят в задний рог спинного мозга, а потом, не перекрещиваясь, в состав задних столбов.
Проприоцептивная информация передается от нижних конечностей по медиально расположенному пучку Голля (тонкому пучку), а от верхних конечностей - по расположенному латеральнее пучку Бурдаха (клиновидному пучку).
Идущие в составе данных путей волокна образуют синапсы с сенсорными нейронами второго порядка, которые образуют в нижней части продолговатого мозга ядра тонкого и клиновидного пучков.
Отростки нейронов второго порядка совершают перекрест, после чего в составе медиальной петли поднимаются к вентральному заднему ядру таламуса.
В вентральном заднем ядре таламуса расположены связанные с корой теменной доли сенсорные нейроны третьего порядка.
Причины развития
Также причинами этого заболевания могут быть последствия при полинейропатии, нехватка в организме витамина В12, перенесённый инсульт, алкоголизм или аномальное развитие.
Рассогласованность координации двигательных операций проявляется в ухудшении точного и плавного исполнения движений. Порождается описываемое состояние патологическими процессами, приводящими к дегенерации мозжечка либо разрушению афферентных путей.
Задних участков белого вещества, являющегося компонентом мозга (восходящие пути мозга), чаще вызванным травмой;
Периферических нервных структур, спровоцированной дегенерацией аксонов (аксонопатия), сегментарной демиелинизацией, вторичным дегенеративным процессом (распад нервных окончаний);
Задних корешков вследствие компрессии либо травмы;
медиальной петли (анатомический компонент среднего мозга), являющейся элементом проводящего пути, транспортирующим импульсы в участки теменного сегмента и мозжечок, которые позволяют определить позицию туловища либо его элементов в пространстве;
Таламуса, играющего значимую роль в регуляции рефлексов.
Нередко данную форму описываемого заболевания порождают деструкции теменного сегмента с контралатерального края.
Классификация атаксий
Клиническая медицина выделяет несколько вариаций атаксий: сенситивную, лобную, мозжечковую, вестибулярную, функциональную и наследственные, такие как Фридрейха, Пьера-Мари, и Луи-Бара атаксии.
Сенситивная форма обусловлена поражением глубоких разновидностей чувствительности. При анализируемой форме наблюдается сбои суставно-мышечной восприимчивости, которая принимает информацию о размещении туловища субъекта в пространстве, сбои в вибрационной чувствительности, нарушения в ощущении давления и веса.
Отмечается «штампующая походка», выражающаяся в чрезмерном сгибании конечностей и излишне сильной поступи. Больной индивид нередко утрачивает представление о размещение в пространстве элементов собственного тела, не ощущает направления двигательных актов.
Субъекты, страдающие рассматриваемой разновидностью патологии, пытаются компенсировать двигательные дисфункции посредством зрения: во время хождения они всегда глядят под ноги себе, что позволяет снизить ощущение атаксии.
Однако с прикрытыми глазами больные передвигаться не в состоянии.
Ключевым дифференциально-диагностическим критерием описываемой разновидности атаксии считается появление симптоматики или существенное усиление проявлений при отсутствии контроля посредством зрения, например, при прикрытых глазах, в темноте.
Эта форма может обнаруживаться в верхних конечностях, что проявляется псевдоатетозом, представляющим собой медленные червеобразные двигательные операции руками при потере зрительного контроля.
Псевдоатетозу и сенситивной форме атаксии всегда сопутствуют в конечностях расстройства глубокой чувствительности.
Врачи классифицируют атаксию зависимо от того, какая зона мозга была поражена. Всего выделяют четыре формы заболевания.
Симптомы атаксии
К симптомам сенситивной атаксии относятся:
- неустойчивость при ходьбе, которая сопровождается чрезмерным сгибанием ног в тазобедренных и коленных суставах;
- «штампующая походка»;
- снижение неустойчивости при включении зрительного контроля.
Интенционный тремор для данного типа атаксии не характерен.
При этом удерживать конечности в крайних положениях сгибания или разгибания у больных получается лучше, чем в средних позах.
Диагностика атаксии
Сенситивную атаксию диагностируют на основании проб:
- пальценосовой и пяточно-коленной пробы для выявления дисметрии (недостаточно точные и увеличенные в объеме размашистые движения, промахивания);
- на адиадохокинез (неспособность выполнять чередующиеся, быстрые движения), которые заключаются в пронации и супинации кисти, сгибании и разгибании пальцев;
- Ромберга (простой).
Все пробы выполняются как с открытыми, так и с закрытыми глазами.
Для дополнительной диагностики, помогающей выявить причину патологии, проводится ЭЭГ, МРТ, ЭМГ и ДНК-экспертиза.
Лечение атаксии
Дабы определиться с терапевтическим курсом, необходимо вначале разобрать, что такое атаксия у человека. Сутью рассматриваемой патологии является серьезная рассогласованность двигательных актов и дефект координации, не обусловленные мышечной слабостью.
Описываемая патологическая симптоматика может наблюдаться на конечностях либо касаться всего туловища. Помимо того, при атаксии нередки речевые дефекты и ряд вегетативных дисфункций.
Данный недуг является синдромом, локального характера, разрастающимся через время по всему человеческому организму, порождая иные патологии.
Поэтому, подбирая терапевтическую стратегию, немаловажно ее направить на искоренение сути проблемы, вызвавшей атаксию.
Что такое атаксия у человека - следует понимать, дабы грамотно бороться с нею.
Атаксия – это комплекс дефектов, приводящих к хаотичности двигательных актов больного. Индивиды, страдающие описываемой деструкцией, не в состоянии управлять собственными движениями.
Лечение атаксии является сложным процессом, поскольку коррекционному воздействию надлежит быть направленным не столько на искоренение симптоматики и ослабление проявлений, сколько на ликвидацию этиологического фактора.
Дабы добиться этого нередко доводится прибегать к проведению оперативного вмешательства, например, чтобы устранить кисту или опухолевый процесс.
Например, при Луи-Бара атаксии наблюдается специфический симптом – телеангиэктазия, которая эффективных методов коррекции не имеет.
Тут возможен только грамотный уход, коррекция иммунодефицита и поддержка родни.
Если интоксикационные процессы породили атаксию, то первым делом необходимо устранить причину отравления и напитать организм витаминными препаратами.
При расстройствах вестибулярного анализатора практикуется прием антибактериальных средств и гормонов.
При Фридрейха атаксии большую роль в ослаблении симптоматики играют средства, способные поддержать функционирование митохондрий (Рибофлавин, янтарная кислота, витамин Е).
Симптоматическая терапия включает следующие алгоритмы. Прежде всего, проводятся общеукрепляющие мероприятия, включающие витаминотерапию и назначение антихолинэстеразных средств, специально разработанная система упражнений, целенаправленных на упрочение мускулатуры и снижение явлений дискоординации.
Также показано назначение витаминных препаратов В группы, Церебролизина, иммуноглобулинов, АТФ, Рибофлавина.
Прогноз атаксий, имеющих наследственный генезис, малоблагоприятный, поскольку отмечается прогрессирование нервных расстройств и психических дисфункций.
Снижается трудоспособность. Симптоматическая терапия способна предотвратить повторные инфекционные недуги и интоксикационные процессы, что позволит больным дожить до пожилого возраста.
Подход к терапии - комплекс мер
Своими силами с течением этого заболевания справиться невозможно, поэтому необходимо срочное обращение к специалисту, который выявит симптомы и характер развития болезни.
Здесь правильно диагностировать те заболевания, которые вызывают и способствуют развитию сенситивной атаксии.
Как правило, лечение подразумевает собой устранение симптомов этих болезней.
Врач невролог назначает медикаментозные препараты:
Антихолинэстеразные средства применяют в комплексной терапии, если выявлены прогрессирующая мышечная дистрофия, периферические невриты.
Эти препараты способствуют лучшему проведению возбуждения в нервных окончаниях и как следствие, помогают эффективному лечению нервно-мышечных заболеваний.
Ноотропные препараты назначаются, если сенситивная атаксия связана с сосудистой патологией мозга. Используются для лучшей циркуляции крови в мозгу, снижения нервных расстройств и улучшения интеллектуальных возможностей.
Часто медикаментозное лечение не имеет успеха в борьбе с болезнью. Поэтому важно здесь использовать комплексный и индивидуальный подход к каждому больному.
ЛФК - известные метод лечения расстройства
При назначении курса лечебной гимнастики очень важен факт регулярности выполнения упражнений, которые направлены на улучшение координации движений.
Несколько примеров гимнастики:
- поднять с пола палочку и положить её на полку, расположенную выше уровня головы;
- застегнуть мелкие пуговицы на одежде;
- стойка на носке ноги или на обоих носках;
- ходьба по следам, нарисованным на полу;
- стоя на одной ноге, вторую согнуть в колене и отвести в сторону и возвращение в исходное положение;
- одновременное поднятие одной руки вверх, а второй _ в сторону;
- стоя бросить мяч в сетку;
- ежедневная ходьба до 1 км.
Курс лечебной гимнастики обычно составляет 20 - 25 процедур. Каждый день занятия проводятся от 15 до 30 минут. Для лечения сенситивной атаксии целесообразно применение массажа конечностей приблизительно 15 процедур.
При применении всех этих методов - медикаментозная терапия, ежедневная лечебная гимнастика, ходьба и курс массажа, достигаются наилучшие результаты в лечении этого заболевания.
А при активном содействии больного, даже самого неизлечимого можно поставить на ноги и сделать его трудоспособным гражданином.
Берегите себя и своё здоровье!
Осложнения атаксии
Лечение атаксии должно быть своевременным, так как в ином случае возможны серьезные осложнения. Одним из наиболее опасных осложнений атаксии считается сердечная недостаточность.
Это острое или хроническое состояние, которое сопровождается одышкой, отеками, частой утомляемостью. Опасность патологии в том, что она может стать причиной отека легких.
На сегодняшний день сердечная недостаточность - одна из распространенных причин смертности. Не менее опасными осложнениями атаксии являются также повторные инфекционные заболевания и дыхательная недостаточность.
Прогноз при атаксии
Что касается наследственных заболеваний, то их прогноз неблагоприятен, поскольку у многих больных помимо серьезных нарушений движений постепенно прогрессируют нервно-психические нарушения.
К тому же, существенно снижается их трудоспособность. Улучшить прогноз для больных удается с помощью симптоматического лечения заболевания, а также предотвращения травм и инфекционных болезней.
Для избежания наследственной атаксии стоит исключить любую возможность родственных браков.
Атаксия , что в переводе с греческого означает беспорядок, рассматривается как заболевание, связанное с разбалансированием произвольных движений, нарушением их координации. Точность каждого движения мышц конечностей – это результат слаженной работы нескольких структур нервной системы, которые передают импульс друг другу в направлении к мышцам конечностей от головного мозга и в обратном направлении от мышечных волокон к головному мозгу, который анализирует правильность выполненного движения. В этой цепочке существует определенная последовательность: головной мозг (кора больших полушарий, мозжечок) > полукружные каналы лабиринта внутреннего уха (вестибулярный аппарат) > задние столбы спинного мозга и периферические нервы, от него отходящие> нервные волокна, пронизывающие мышечную ткань. Когда нарушается работа хотя бы одного звена этой цепи, возникает явление атаксии. А в зависимости от того, в каком именно месте произошел сбой, различают мозжечковую, сенситивную, лобную, лабиринтную атаксию.
- Мозжечковая атаксия – это результат нарушения структуры и/или функций мозжечка;
- Лобная (корковая) атаксия – это результат нарушения лобно – мозжечковых путей обработки и прохождения импульса;
- Сенситивная атаксия – это результат поражения задних столбов спинного мозга и периферических нервов, отходящих от него;
- Лабиринтная атаксия – это результат отклонений в работе вестибулярного анализатора.
Для каждого из видов атаксии характерны свои клинические проявления:
Симптомы мозжечковой атаксии проявляются в виде гиперметрии, когда плохо рассчитывается расстояние до предмета, который необходимо взять, рука проходит путь, гораздо больший, чем необходимо, и промахивается. Другим признаком мозжечковой атаксии является скандированная речь, когда человек говорит, то громко, то тихо и резко «выбрасывает» слова, а не произносит их плавно, часто разделяет слова на слоги. При мозжечковой атаксии меняется походка: человек ходит, раскачиваясь и заплетаясь, как пьяный. Начинаются проблемы с подъемом из положения «лежа», когда без помощи рук встать невозможно, потому что вместо туловища поднимаются ноги. При мозжечковой атаксии нарушается динамика сложных движений, появляется тремор рук при приближении их к цели.
При лобной атаксии (корковой) нарушаются моторные функции и координация движений со стороны, противоположной тому полушарию мозга, в котором возникло нарушение. Проявляет себя лобная атаксия в виде неустойчивости тела на поворота, при наклонах или разворотах туловища. Человек фактически не имеет возможности передвигаться без опоры на какие-либо предметы. Ко всему прочему нарушаются и другие функции нервной системы, пропадает обоняние, деградирует психика (появляется хватательный рефлекс).
Симптомы сенситивной атаксии отражаются на походке человека, когда при ходьбе он сильно увеличивает амплитуду размаха ноги, и идет, разбрасывая ноги в стороны. При положении «стоя» с сомкнутыми ногами и закрытыми глазами туловище человека начинает пошатывать в разные стороны.
При лабиринтной атаксии появляется горизонтальный нистагм (постоянное учащенное движение глазами из стороны в сторону), головокружение и многие симптомы, характерные для нарушения работы вестибулярного анализатора .
Причины атаксии , если не имеют генетического происхождения (или других аномалий развития организма), то связанны с рядом перенесенных или находящихся в процессе развития заболеваний, с недостатком витаминов, с травмами, с интоксикациями организма лекарственными препаратами или химическими вредными веществами, с инфекциями, с новообразованиями, расположенными в таких местах, где они препятствуют отлаженной работе нервной системы, инсультом, с гипертермией (или солнечным ударом).
Причиной мозжечковой атаксии могут стать опухоли, рассеянный склероз , токсические воздействия и авитаминозы .
Причиной лобной атаксии могут оказаться травмы, опухоли, воспалительные процессы.
Причиной сенситивной атаксии чаще всего оказываются травмы или опухоли спинного мозга и его ответвлений, недостаток витамина В12.
Причиной лабиринтной атаксии становятся хронические заболевания уха, энцефалиты, болезнь Меньера, рассеянный склероз.
Лечение атаксии – это упорный труд заболевшего человека и правильная терапия врача – невролога. Проводят терапию препаратами антихолинэстеразы, церебролизином, АТФ, витаминотерапию препаратами содержащими группу В. Порой назначают средства для коррекции иммунитета . Как правило, лечат не саму атаксию, а заболевания, способствующие ее развитию.
Если причиной атаксии является операбельная опухоль или операбельная аневризма, то проводят хирургическое лечение с удалением травмирующего фактора.
Большую роль в лечении атаксии играют специальные комплексы упражнений, направленные на тренировку координации движений, лыжные прогулки, скандинавская ходьба.
Прогноз лечения атаксии зависит от того, является ли атаксия наследственным или аномальным явлением, и какими конкретно заболеваниями она спровоцирована.
(от греч. ταξία - порядок, ἀταξία - отсутствие порядка, беспорядок) - термин, который используется для описания плохо скоординированных, неловких, дезорганизованных движений, которые не связаны с нарушениями мышечного тонуса (спастикой, парезом и т.п.). Они включают в себя (но не ограничиваются): нарушения координации движений, избыточные или недостаточные по амплитуде целенаправленные движения (дисметрия), неловкость при выполнении быстрых чередующихся движений (дисдиадохокинез, адиадохокинез), непроизвольные остановки движений (гипометрия), тремор.
может быть результатом повреждения мозжечка (мозжечковая атаксия) или задних канатиков спинного мозга (сенсорная атаксия) или дисфункции вестибулярного аппарата (вестибулярная атаксия). У больных рассеянным склерозом перечисленные типы атаксии могут возникать как изолированно, так и в комбинации.
В соответствии с результатами исследований, считается, что до 32% людей, больных рассеянным склерозом в разные периоды заболевания сталкиваются с симптомами атаксии. Тяжесть проявлений этого симптома при рассеянном склерозе широко варьируется: от легких нарушений равновесия, которые требуют лишь проявления большей осторожности при движении, до невозможности стоять или ходить без посторонней помощи. Нередко атаксия сопровождается другими симптомами РС, такими как слабость, спастичность, а также сенсорными или визуальными нарушениями.
Симптомы мозжечковой атаксии
Мозжечок отвечает за согласованность произвольных движений мышц. Поражение мозжечка может привести к характерным изменениям походки: больной ходит с широко расставленными ногами; теряет равновесие при изменениях позы (например, при попытке встать со стула).
При мозжечковой атаксии больному трудно совершать целенаправленные движения (например, прикоснуться пальцем к какой-либо точке), нередко возникает тремор, нистагм, дизартрия (нарушения речи). Походка и речь при мозжечковой атаксии напоминают походку и речь пьяного человека.
Симптомы сенсорной атаксии
Сенсорная атаксия является результатом повреждения путей, которые отвечают за передачу проприоцептивной информации (т.е. информации о положении частей тела относительно друг друга). Характерным признаком сенсорной атаксии является потеря равновесия при закрывании глаз (например, в позе Ромберга) или в темноте. Часто при этом типе атаксии нарушается вибрационная чувствительность.
Походка при сенсорной атаксии напоминает походку при мозжечковой атаксии: больной широко расставляет ноги, но при этом падает при закрывании глаз и в темноте.
Симптомы вестибулярной атаксии
Симптомы вестибулярной атаксии включают в себя головокружение, тошноту, потерю равновесия (отмечаются падения в одну и ту же сторону) и нистагм (быстрые, повторяющиеся непроизвольные движения глаз). При вестибулярной атаксии больной все время заваливается на одну сторону - независимо от того, стоит он или идет.
Лечение атаксии
На сегодняшний день, к сожалению, не существует специфического лечения атаксии. В случае рассеянного склероза, если появление симптомов атаксии связано с обострением заболевания, их частичный или полный регресс можно ожидать после купирования обострения. Если же после лечения обострения сохраняется остаточная неврологическая симптоматика, то облегчить состояние больного, помочь ему адаптироваться, может:
- физиотерапия,
- занятия с логопедом,
- в некоторых случаях - использование трости или ходунков.
Проявите осторожность
Атаксия - симптом, который требует особого внимания. Нарушения походки, трудности с сохранением равновесия, головокружение и т.д. могут стать причиной серьезных травм. Если вы заметили появление симптомов атаксии, постарайтесь незамедлительно обратиться к специалисту и примите соответствующие меры предосторожности.
- Воздержитесь от поездок на автомобиле в роли водителя. Независимо от типа атаксии, вождение автомобиля или работа с электроинструментом может привести к серьезной аварии, даже если вы собираетесь провести за рулем всего несколько минут или просверлить всего-лишь одну дырку. В подавляющем большинстве случаев, всегда найдется человек, который сможет это сделать вместо вас.
- Постарайтесь держать помещения в вашем доме ярко освещенными, это поможет улучшить глубину восприятия. Полумрак может быть особенно опасен для больных с атаксией, даже если вам кажется, что вы спокойно можете перемещаться по дому с закрытыми глазами.
- Если для сохранения равновесия вам необходимо увеличить площадь опоры и немного расставить ноги, то это будет более рациональным действием, нежели очередная встреча с полом из грациозной позы.
- Лестница или несколько ступенек - почти всегда серьезное препятствие для больных с атаксией. Пользуйтесь перилами, либо попросите о помощи: падение на лестнице чревато тяжелыми травмами.
- Позвольте себе идти так, как комфортно вам, а не так, как предписывают правила о красивой и правильной походке. Попытка заставить себя, во что бы то ни стало, ходить «летящей походкой», может закончиться вполне реальным полетом.
- Прогулка с тростью или ходунками обеспечит дополнительную поддержку, и повысит безопасность передвижения.
- Если вы начинаете чувствовать головокружение или тошноту, постарайтесь как можно скорее лечь.
- Прислушивайтесь к своему организму и старайтесь избегать любой деятельности, которая может быть опасна или неудобна для вас.
"Ataxia" в дословном переводе с греческого языка обозначает "беспорядок". Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.
Клинические проявления различных типов атаксий
Мозжечковая атаксия
Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым "мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом", вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.
Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад - при каудальных). Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию – к дисфункции дорзальных отделов червя. Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге. Хотя у человека нет строгого соответствия между определенными части тела и областями полушарий мозжечка, считается, что поражение передне-верхней части полушарий приводит преимущественно к атаксии в ногах (подобный паттерн характерен для алкогольной мозжечковой дегенерации), тогда как заднелатеральные части полушарий связаны с движениями в руках, лицом и речью. Атаксия может быть связана также с повреждением проводящих путей мозжечка; иногда манифестирует достаточно характерными клиническими симптомами, как например, грубым высокоамплитудными "рубральным" тремором при вытягивании перед собой рук (типично для повреждения дентато-рубральной петли, например, при рассеянной склерозе или болезни Вильсона-Коновалова).
Сенситивная атаксия
По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен "псевдоатетоза" в пораженной конечности.
Вестибулярная атаксия
Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый "вестибулярная" (или "лабиринтная") атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена "фланговая походка" в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха
Патофизиология
Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений
В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов. Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути). Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений. Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными "толчками" - скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, туловищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.
Атактические расстройства при поражениях мозжечка
Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).
Острая атаксия
Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.
Хроническая атаксия
Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.
Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.
Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
Для аутосомно-доминантных атаксий (СЦА) на сегодняшний день картировано 28 локусов на различных хромосомах, и идентифицировано 14 генов и их белковых продуктов. В большинстве аутосомно-доминантных СЦА мутации представлены патологическими внутригенными экспансиями тринуклеотидных повторов ("динамическими" мутациями). Наиболее часто встречается экспансия ЦАГ-повторов, которые транслируется на белковом уровне в пропорциональное удлинение полиглутаминового участка белка (отсюда название - "полиглутаминовые" болезни и специфичный механизм нейродегенерации). Существует обратная корреляция между числом тринуклеотидных повторов в мутантном гене и возрастом начала заболевания; более того, чем больше протяженность экспансии, тем тяжелее клиническая симптоматика. Кроме динамических мутаций, СЦА могут также вызываться точковыми мутациями в генах, кодирующих, например, протеинкиназу гамма, фактор роста фибробластов и ряд других белков. Частота встречаемости определенных форм аутосомно-доминантных СЦА в различных популяциях различно. Например, в России более 40% семей с доминантными СЦА связаны с мутациями в гене ATXN1 на хромосоме 6р (СЦА1), тогда как в большинстве западноевропейских стран преобладают мутации в гене ATXN3 (СЦА3 или болезнь Мачадо-Джозеф).
Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и "доброкачественное" течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.
Спорадическая (идиопатическая) дегенеративная атаксия – гетерогенная группа, включающая в свою очередь паренхиматозную кортикальную мозжечковую атрофию и оливопонтоцеребеллярную атрофию. Последняя сейчас рассматривается как форма множественной системной атрофии - тяжелого нейродегенеративного заболевания, характеризующегося вовлечением ряда церебральных и спинальных систем (мозжечок, базальные ганглии, ствол мозга, вегетативные ядра спинного мозга и мотонейроны) и присутствием специфических альфа-синуклеин-позитивных глиальных цитоплазматических включений.
Диагноз
У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы "риска". Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.
У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.
Лечение
Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.
Не существует лечения непосредственно самой атаксии. Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями. Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.
Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы "мозжечковых" и "сенсорных" упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.
На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.
Таблица. Причины острой и хронической атаксии
Острая атаксия | Хроническая атаксия |
|||||
Рассеянный склероз Черепно-мозговая травма Инфекция: Острая лекарственная интоксикация и отравление:
MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике) Периодические атаксии Паранеопластическая мозжечковая дегенерация Гипертермия (тепловой удар) Гипогликемия (инсулинома) Наследственные болезни метаболизма:
| Рассеянный склероз Опухоли мозжечка Хроническая ишемия мозга Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса) Паранеопластическая дегенерация мозжечка Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая) Прионные заболевания (атактическая форма) Хронический алкоголизм Гипотиреоз Дефицит витамина B12 Гипертермия (тепловой удар) Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием Глютеновая атаксия Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием Спорадические идиопатические дегенеративные атаксии:
Генетические метаболические заболевания:
| |||||
