Наследственная мозжечковая атаксия пьера мари. Наследственная мозжечковая атаксия пьера-мари Лечение и прогноз атаксии Пьера-Мари
АТАКСИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОЗЖЕЧКОВАЯ ПЬЕРА-МАРИ - хроническое прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит мозжечковая атаксия. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью; пропуски поколений редки.
Основным патологоанатомическим признаком болезни является гипоплазия мозжечка, в некоторых случаях - атрофия нижних олив, варолиева моста. Наряду с этим, как правило, имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем, напоминающая картину спино-церебеллярной атаксии Фридрейха.
Клиническая картина. Основным признаком болезни является атаксия, которая носит такой же характер, как при атаксии Фридрейха. Заболевание обычно начинается с нарушения походки, к которому затем присоединяются атаксия в руках, нарушение речи, мимики. Имеют место выраженная статическая атаксия, дисметрия, адиадохокинез. У больных могут наблюдаться стреляющие боли в ногах и в области поясницы, непроизвольные мышечные вздрагивания. Отмечается значительное снижение силы в мышцах конечностей, спастическое повышение мышечного тонуса, главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, могут вызываться патологические рефлексы. Часто отмечаются глазодвигательные нарушения - птоз, парез отводящего нерва, недостаточность конвергенции; в ряде случаев наблюдались атрофия зрительных нервов, симптом Аргайлла Робертсона, сужение полей зрения и снижение остроты зрения. Чувствительные расстройства, как правило, не выявляются.
Одним из характерных признаков мозжечковой атаксии являются изменения психики, проявляющиеся в снижении интеллекта, иногда депрессивных состояниях. Заболеванию свойственная большая вариабельность клинической, картины как между разными семьями, так и внутри одной семьи. Во многих семьях встречаются рудиментарные формы болезни; иногда отмечаются экстрапирамидные симптомы. Описаны также многочисленные переходные формы между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха.
Средний возраст начала болезни-34 года, в отдельных семьях- более раннее начало в последующих поколениях. Течение заболевания - неуклонно прогрессирующее. Как и при атаксии Фридрейха, различные инфекции и другие экзогенные вредности оказывают неблагоприятное влияние на проявляемость и течение заболевания.
Дифференциальный диагноз между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха весьма труден. Главными отличительными признаками между этими заболеваниями считаются характер наследования (доминантный при мозжечковой и рецессивный - при атаксии Фридрейха) и состояние сухожильных рефлексов, которые отсутствуют или понижены при атаксии Фридрейха и повышены при мозжечковой атаксии. Кроме этого, при мозжечковой атаксии отмечается более позднее начало болезни, редко встречаются костные деформации и расстройства чувствительности, свойственные атаксии Фридрейха, и значительно чаще наблюдаются слабоумие и глазодвигательные нарушения.
Немалые трудности могут возникнуть и при разграничении мозжечковой атаксии от рассеянного склероза, для которого также характерно сочетание мозжечковых, пирамидных и глазодвигательных расстройств. Рассеянный склероз отличается также ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, тазовыми нарушениями и побледнением височных половин сосков зрительных нервов.
Мозжечковая атаксия - неврологическое расстройство, которое проявляется нарушением координации движений из-за повреждения мозжечка и его связей. Симптоматика патологии включает в себя специфические нарушения походки и равновесия, проблемы с плавностью речи, гипотонию мышц, дискоординацию движений, головокружения. Лечение подбирается в зависимости от заболевания, которое спровоцировало состояние.
Мозжечок - часть головного мозга, которая расположена прямо у его основания. Состоит этот орган из двух полушарий, которые отвечают за точность движений. Полушария мозжечка разделены червем, который обеспечивает равновесие и устойчивость при ходьбе. Зависимо от того, какая именно часть мозжечка была поражена, выделяют две формы патологии: статико-локомоторную (поражение червя, при котором наблюдается расстройство устойчивости и походки) и динамическую (поражены полушария, из-за чего нарушена способность выполнять произвольные движения конечностями).
Причины возникновения мозжечковой атаксии
В неврологии используется классификация мозжечковой атаксии, основанная на критерии течения заболевания. В ней выделяются три основные разновидности атаксии: с острым началом, подострым началом и хроническая. Каждый из этих видов может быть вызван различными болезнями.
Атаксия с острым началом (развивается внезапно после воздействия на организм провоцирующих факторов):
- ишемический инсульт, спровоцированный атеросклеротической окклюзией или эмболией церебральных артерий, которые питают ткани мозжечка (считается одной из самых распространенных причин патологии);
- геморрагический инсульт;
- травма мозжечка, появившаяся из-за его внутримозговой гематомы или черепно-мозговой травмы;
- рассеянный склероз;
- Гийена-Барре синдром;
- энцефалиты и постинфекционные церебеллиты;
- интоксикация организма (литий, барбитураты, дифенин);
- гипертермия;
- метаболические нарушения;
- обструктивная гидроцефалия.
Атаксия с подострым началом (развивается в течение одной или нескольких недель):
- опухоли, различные виды абсцессов и прочие объемные процессы в мозжечке (астроцитома, медуллобластома, гемангиобластома, эпендимома);
- нормотензивная гидроцефалия, спровоцированная субарахноидальным кровоизлиянием после операции на мозге или менингита;
- эндокринные нарушения (гиперпаратиреоз, гипотиреозе);
- витаминная недостаточность;
- передозировка антиконвульсантами;
- токсические и метаболические расстройства, связанные с расстройствами всасывания и питания;
- злокачественные опухолевые заболевания (рак легких, рак яичников);
- паранеопластическая церебеллярная дегенерация.
Хронически прогрессирующие атаксии (развиваются в течение пары месяцев или лет):
- спиноцеребеллярные атаксии (Фридрейха атаксия, «Нефридрейховская» атаксия);
- корковые церебеллярные атаксии (Корковая атрофия мозжечка Холмса, Поздняя мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина);
- мозжечковые атаксии с поздним началом (ОПЦА, Мачадо-Джозефа болезнь, мозжечковые дисгенезии).
Симптомы мозжечковой атаксии
Пациенты с мозжечковой атаксией обычно совершают размашистые и неуверенные движения во время ходьбы. Походка у них шаткая, для большей устойчивости они стараются широко расставлять ноги. Если пациента попросить попробовать пройтись по одной линии, можно будет заметить, как он раскачивается с одной стороны в другую. Обычно симптоматика заболевания становится более выраженной, когда больной внезапно меняет направление движения или встает со стула и старается сразу же быстро идти.
При ходьбе наблюдаются следующие состояния: гипометрия (внезапная остановка движения еще до того момента, когда была достигнута определенная цель) и гиперметрия (чрезмерная амплитуда движений). Пациенты с мозжечковой атаксией обычно не способны быстро выполнять противоположные движения. Из-за проблем с координацией происходит патологическое изменение почерка: появляется макрография, он становится размашистым и неравномерным.
Для патологии мозжечка также характерно отклонение при ходьбе или даже падения в одну сторону. Во время приема у невролога пациент выполняет пальце-носовую пробу. Обычно у больных наблюдается не только помахивание пальцем мимо кончика носа, но и заметный тремор рук. При этом совершенно неважно - открыты или закрыты у пациента глаза, поскольку это не влияет на результаты пробы. С помощью данной пробы удается отличить мозжечковую атаксию от вестибулярной и сенситивной.
Для врожденных типов мозжечковой атаксии свойственны следующие симптомы:
- нарушение координации отдельных мышц;
- вертикальная неустойчивость;
- отрывистость речи;
- задержка речевого и психического развития;
- позднее начало ходьбы и сидения и у малышей.
Мозжечковая атаксия нередко сопровождается дизартрией и нистагмом. Невозможно не заметить, что у пациента возникают проблемы с речью: она замедляется, теряет свою плавность, становится прерывистой и скандированной. По мере прогрессирования заболевания у пациентов нарушается почерк, обедняется мимика, появляются боли в пояснице, возникают судорожные подергивания, ухудшается зрение, развивается косоглазие, возникают сложности с глотанием и приемом пищи в целом, нарушается слух, изменяется психика и возникает депрессия.
Характерным признаком заболевания, благодаря которому удается его диагностировать, будет нарушение сочетанных движений, которые в норме должны идти вместе. Например, во время отклонения туловища назад, человек обычно сгибает в коленях ноги, а при попытке взглянуть вверх, запрокинув голову, немного морщит лоб. У пациентов с атаксией обычно эти движения не согласованы.
Диагностика мозжечковой атаксии
При диагностике врач должен обязательно учитывать, что оно может быть вызвано самыми разными заболеваниями. Именно поэтому в диагностике патологии участвуют такие специалисты, как невролог, травматолог, онколог, эндокринолог, генетик, нейрохирург. Первый этап диагностики - осмотр пациента и сбор анамнеза. Пациенты с нарушениями координации, как правило, жалуются на пошатывание и падения во время ходьбы.
Для постановки точного диагноза врач расспрашивает больного о том, не нарастает ли симптоматика патологии в темноте, интересуется не беспокоят ли его частые головокружения. Во время клинического осмотра невролог проводит оценку ходьбы и равновесия пациента. Например, с целью проверки ходьбы врач может попросить больного пройтись по прямой линии, после чего сделать поворот.
Наиболее достоверными методами постановки точного диагноза при мозжечковой атаксии считаются КТ, МСКТ и МРТ головного мозга. С их помощью удается обнаружить новообразования мозга, врожденные аномалии, патологические изменения мозжечка. Для более точной диагностики патологии могут также применяться допплерография и МРА сосудов мозга. Выявить заболевание в случае его наследственной этиологии позволяет генетический анализ и ДНК-диагностика.
Симптоматика мозжечковой атаксии во многом схожа с симптомами других неврологических патологий. Поэтому неврологу важно провести максимально точную дифференциальную диагностику. А именно, с помощью исследований вестибулярного анализатора (вестибулометрия, стабилография, электронистагмография) удается исключить вестибулярные расстройства. Обнаружить ликворную гипертензию, симптомы кровоизлияния, опухолевые или воспалительные процессы можно путем проведения люмбальной пункции. Исключить инфекционное поражение мозга можно, получив результаты ПЦР-исследования или анализа крови на стерильность.
Лечение мозжечковой атаксии
Лечение мозжечковой атаксии направлено на устранение заболевания, которое ее спровоцировало. В любом случае, как лечить мозжечковую атаксию, будет решать группа врачей, которые компетентны в этой области, учитывая состояние пациента и его шансы на выздоровление.
Медикаментозная терапия
Если патология была вызвана инфекционно-воспалительным процессом, в таком случае врач назначает противовирусную или антибактериальную терапию. Сосудистые нарушения, ставшие причиной мозжечковой атаксии, лечат путем остановки церебрального кровотечения или нормализации кровообращения. Для этого больному назначают следующие группы препаратов: тромболитики, ангиопротекторы, антиагреганты, антикоагулянты, сосудорасширяющие.
Если мозжечковая атаксия имеет наследственную этиологию, полностью избавиться от нее невозможно. В основном врачи прибегают к метаболической терапии, которая предусматривает назначение таких препаратов, как церебролизин, витамины В12, В6 и В1, АТФ, препараты гинкго билоба, милдронат, пирацетам. Для повышения тонуса скелетной мускулатуры и улучшения в ней обмена веществ больным рекомендован массаж.
Хирургическая терапия
Наиболее сложным и длительным будет лечение атаксии, вызванной опухолевым заболеванием. В этом случае врачи прибегают к радикальному хирургическому лечению. Если во время диагностики опухоли будет выявлен ее злокачественный характер, врачи дополнительно назначают курс химиотерапии. Для устранения мозжечковой атаксии, спровоцированной гидроцефалией, назначают шунтирующую операцию.
Консервативная терапия
Помимо медикаментозной терапии и хирургических операций, комплексная терапия заболевания предусматривает назначение других консервативных методов. По показаниям больным могут быть назначены логопедические занятия, трудотерапия, физиотерапия, лечебная физкультура. Последняя предполагает как выполнение спортивных упражнений, так и многократное повторение различных бытовых навыков для улучшения координации движений: перелистывание страниц, наливание жидкостей, застегивание одежды на пуговицы.
Прогноз и профилактика
Прогноз для больного зависит исключительно от причины, которая спровоцировала начало заболевания. Полностью регрессировать или частично сохраниться могут острые и подострые атаксии, обусловленные интоксикацией организма, сосудистыми нарушениями, воспалительными процессами. В этом случае прогноз для пациента будет максимально благоприятным, если удастся вовремя устранить провоцирующий фактор: инфекцию, токсическое воздействие, окклюзию сосудов.
Для хронической формы атаксии характерно постепенное нарастание симптомов, что в итоге приводит к инвалидности пациента. Наибольшую опасность для жизни больного представляют мозжечковые атаксии, вызванные опухолевыми процессами. Быстрое развитие заболевания и нарушение функционирования многих органов приводит к серьезным осложнениям, которые значительно ухудшают качество жизни пациента.
Профилактика мозжечковой атаксии предусматривает предотвращение черепно-мозговых травм, инфицирования организма, развития сосудистых расстройств, своевременное лечение хронической ишемии мозга, компенсацию метаболических и эндокринных расстройств, обязательное генетическое консультирование во время планирования беременности.
Атаксия – это нарушение координации движений и моторики.
При таком заболевании сила в конечностях несколько снижается или полностью сохраняется. Движения отличаются неточностью, неловкостью, нарушается их последовательность, сложно удержать равновесие при ходьбе или стоя.
Если равновесие нарушается только в положении стоя, говорят о статической атаксии.
Если же нарушения координации отмечаются во время движения, то это атаксия динамическая.
Виды атаксии
Выделяют несколько видов атаксии:
- Сенситивная. Возникновение расстройства обусловлено поражением задних столбов, реже – задних нервов, периферических узлов, коры теменной мозговой доли, зрительного бугра. Заболевание может проявляться во всех конечностях, либо только в одной руке или ноге. Наиболее ярко сенситивная атаксия проявляется при расстройстве суставно-мышечных чувств в ногах. Пациенту свойственна неустойчивая походка, при ходьбе он чрезмерно сгибает колени или слишком сильно наступает на пол. Иногда возникает ощущение ходьбы по мягкому покрытию. Пациенты компенсируют нарушение двигательной функции посредством зрения – при ходьбе постоянно смотрят под ноги. Серьезные поражения задних столбов практически лишают пациента способности стоять или ходить.
- Вестибулярная. Развивается при поражении одного из разделов вестибулярного аппарата. Основной признак – системное головокружение. Пациенту кажется, что окружающие объекты движутся в одну сторону, при поворотах головы это ощущение усиливается. Пациент избегает резких движений головы, может беспорядочно шататься или падать. При вестибулярной атаксии может появляться тошнота и рвота. Болезнь сопровождает стволовые энцефалиты, опухоль четвертого желудочка мозга, синдром Меньера.
- Корковая. Появляется при поражении лобной доли мозга, вызванном дисфункцией лобно-мостомозжечковой системы. При таком состоянии больше всего страдает нога, противоположная пораженному полушарию. Ходьба отличается неустойчивостью (особенно на поворотах), наклонами или заваливаниями на бок. При тяжелом поражении пациент не может ходить и стоять. Такому типу атаксии также свойственные следующие симптомы: нарушенное обоняние, изменения в психике, появление хватательного рефлекса.
- Мозжечковая. При таком типе атаксии поражается мозжечок, его полушария или ножки. При ходьбе пациент заваливается или падает. При поражении червя мозжечка падение происходит в сторону или назад. Пациент при ходьбе шатается, широко расставляет ноги. Движения отличаются размашистостью, медлительностью и неловкостью. Также может нарушаться речевая функция – речь становится медленной и растянутой. Почерк пациента размашистый и неравномерный. Иногда наблюдается пониженный мышечный тонус.
Мозжечковая атаксия проявляется при , злокачественных образованиях.
Особенности синдрома мозжечковой атаксии
Главное отличие поражения мозжечка – доказательная гипотония в атактичной конечности
(сниженный мышечный тонус). При
нарушениях мозжечка симптоматика никогда не ограничивается конкретной мышцей, группой мышц или отдельным движением.
Ей присущ распространенный характер.
Мозжечковая атаксия имеет характерные симптомы:
- нарушенная походка и стояние;
- нарушенная координация конечностей;
- интенционное дрожание;
- медленная речь с раздельным произнесением слов;
- непроизвольные колебательные движения глаз;
- сниженный тонус мышц.
Наследственная атаксия Пьера Мари
Мозжечковая атаксия Пьера Мари – наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим характером.
Вероятность проявления заболевания высока – пропуск поколений встречается крайне редко. Характерный патологоанатомический признак – гипоплазия мозжечка, который часто сочетается с дегенерацией спинальных систем.
Болезнь чаще всего начинает проявляться в возрасте 35 лет в виде нарушения походки. Далее к ней присоединяются нарушения речи и мимики, атаксия верхних конечностей.
Сухожильные рефлексы повышены, происходят непроизвольные мышечные вздрагивания. Снижается сила в конечностях, прогрессируют глазодвигательные нарушения. Расстройства психики проявляются в виде депрессий, снижения умственной деятельности.
Что провоцирует патологию?
Причинами болезни могут являться:
- Интоксикация медикаментами (препаратами лития, противоэпилептическими средствами, бензодиазепинами), токсичными веществами. Болезнь при этом сопровождается сонливостью и спутанностью сознания.
- Мозжечковый инсульт , раннее выявление которого может спасти пациенту жизнь. Нарушение возникает вследствие тромбоза или эмболии мозжечковых артерий.
- Проявляется в виде гемиатаксии и снижения мышечного тонуса на пораженной стороне, головной болью, головокружением, нарушением подвижности глазных яблок, нарушением чувствительности лица на пораженной стороне, слабостью мимических мышц.
- Мозжечковая гемиатаксия может являться следствием развивающегося инфаркта продолговатого мозга , вызванного .
- Инфекционные заболевания. Мозжечковая атаксия часто сопровождает вирусный энцефалит, абсцесс мозжечка. В детском возрасте после вирусной инфекции (например, после ветряной оспы) может развиться острая мозжечковая атаксия, которая проявляется нарушением походки. Такое состояние, как правило, заканчивается полным выздоровлением в течение нескольких месяцев.
Помимо этого патология может являться следствием:
- нехватки витамина В12.
Проявление болезни пропустить нельзя
Основной симптом мозжечковой атаксии – статические нарушения . Характерная поза пациента в положении стоя – широко расставленные ноги, балансирование руками, избегание поворотов и наклонов корпуса.
Если больного подтолкнуть или подвинуть ему ногу, он упадет, даже не замечая, что падает.
При динамических нарушениях болезнь проявляется в виде своеобразной походки (иногда называемой «мозжечковой»). Ноги при ходьбе широко расставлены и напряжены, пациент старается их не сгибать.
Туловище прямое, немного запрокинуто назад. На поворотах пациент заваливается и даже иногда падает. При перестановке ног наблюдается широкая амплитуда качания.
Со временем проявляется адиадохокинез – пациент не может чередовать движения (например, поочередно дотрагиваться до кончика носа пальцами рук).
Нарушается речевая функция, ухудшается почерк, лицо приобретает маскообразные черты (за счет нарушения мимики). Таких больных часто принимают за пьяных, из-за этого во время не оказывается медицинская помощь.
Пациенты жалуются на боли в ногах и руках, пояснице, шее. Тонус мышц повышен, могут появляться судорожные вздрагивания.
Часто проявляются птоз, сходящееся косоглазие, головокружение при попытке сфокусировать взгляд. Снижается острота зрения, развиваются психические расстройства и депрессия.
Диагностика
При проведении полноценного комплекса обследований постановка диагноза не вызывает затруднений.
Требуется взятие функциональной пробы, оценка сухожильных рефлексов, исследование крови и спинномозговой жидкости.
Назначается компьютерная томография и УЗИ головного мозга, собирается анамнез.
Важно вовремя начать лечение!
Мозжечковая атаксия – серьезное нарушение, которое требует безотлагательного принятия мер, лечение проводит врач-невролог.
Оно чаще всего является симптоматическим и охватывает следующие направления:
- общеукрепляющая терапия (назначение ингибиторов холинэстеразов, Церебролизина, витаминов группы В);
- физиотерапия, целью которой является предотвращение различных осложнений (атрофии мышц, контрактуры), улучшение походки и координации, поддержка физической формы.
Тренировочный комплекс
Назначается гимнастический комплекс, состоящий из упражнений ЛФК.
Цель тренировок – снижение дискоординации и укрепление мышц.
При хирургическом лечении (устранении опухолей мозжечка) можно ожидать частичного или полного восстановления или прекращения развития болезни.
При большую роль играют препараты, направленные на поддержание функций митохондрии (витамин Е, Рибофлавин).
Если патология является следствием , в обязательном порядке назначается лечение этой инфекции. Врач выписывает препараты, улучшающие мозговое кровообращение, ноотропы, бетагистин.
Снижению выраженности симптоматики способствует специальный массаж.
Последствия могут быть самыми печальными
Осложнениями атаксии могут быть:
- склонность к повторным инфекционным поражениям;
- хроническая сердечная недостаточность;
- дыхательная недостаточность.
Прогноз
Полностью излечить мозжечковую атаксию невозможно.
Прогноз скорее неблагоприятный, так как заболевание имеет свойство быстро прогрессировать . Болезнь значительно ухудшает качество жизни и приводит к многочисленным расстройствам со стороны органов.
Мозжечковая атаксия – очень серьезное заболевание. При первых симптомах необходимо незамедлительно обратиться к специалисту с целью проведения комплексного обследования.
Если диагноз будет подтвержден, своевременное принятие мер значительно облегчит состояние больного в будущем и замедлит развитие болезни.
Координаторное нарушение моторики, обусловленное патологией мозжечка. Ее основные проявления включают расстройство походки, несоразмерность и асинергию движений, дисдиадохокинез, изменение почерка по типу размашистой макрографии. Обычно мозжечковая атаксия сопровождается скандированной речью, интенционным дрожанием, постуральным тремором головы и туловища, мышечной гипотонией. Диагностика осуществляется с применением МРТ, КТ, МСКТ, МАГ головного мозга, допплерографии, анализа цереброспинальной жидкости; при необходимости - генетических исследований. Лечение и прогноз зависят от причинного заболевания, вызвавшего развитие мозжечковой симптоматики.
Общие сведения
Хронически прогрессирующая мозжечковая атаксия зачастую является следствием алкоголизма и др. хронических интоксикаций (в т. ч. токсикомании и полинаркомании), медленно растущих опухолей мозжечка, генетически обусловленных церебральных дегенеративных и атрофических процессов с поражением тканей мозжечка или его проводящих путей, тяжелой формы аномалии Киари . Среди генетически детерминированных прогрессирующих атаксий мозжечкового типа наиболее известны атаксия Фридрейха , нефридрейховская спиноцеребеллярная атаксия , атаксия Пьера-Мари , атрофия мозжечка Холмса, оливопонтоцеребеллярная дегенерация (ОПЦД).
Мозжечковая атаксия с пароксизмальным течением может быть наследственной и приобретенной. Среди причин последней указывают ТИА , рассеянный склероз, интермиттирующую обструкцию ликворных путей, преходящую компрессию в области затылочного отверстия.
Симптомы мозжечковой атаксии
Атаксия мозжечкового типа проявляется размашистыми неуверенными асинергичными движениями и характерной шаткой походкой, во время которой пациент для большей устойчивости широко расставляет ноги. При попытке пройти по одной линии наблюдается значительное раскачивание в стороны. Атаксические расстройства нарастают при резком изменении направления движения или быстром начале ходьбы после вставания со стула. Размашистые движения являются следствием нарушения их соразмерности (дисметрии). Возможна как непроизвольная остановка двигательного акта ранее, чем достигнута его цель (гипометрия), так и чрезмерная амплитуда движений (гиперметрия). Наблюдается дисдиадохокинез - неспособность пациента быстро выполнить противоположные двигательные акты (например, супинацию и пронацию). Вследствие нарушений координации и дисметрии происходит патогномоничное для атаксии мозжечкового типа изменение почерка: макрография, неравномерность и размашистость.
Статическая атаксия наиболее наглядна при попытке пациента стать в позу Ромберга. Для патологии полушария мозжечка типично отклонение, и даже падение, в сторону поражения, при изменениях в его срединных структурах (черве) падение возможно в любую сторону или назад. Проведение пальце-носовой пробы выявляет не только промахивание, но и сопутствующий атаксии интенционный тремор - дрожание кончика пальца, усиливающееся при его приближении к носу. Тестирование пациента в позе Ромберга с открытыми и закрытыми глазами, показывает, что зрительный контроль не особо влияет на результаты проведения проб. Эта особенность мозжечковой атаксии помогает отдифференцировать ее от сенситивной и вестибулярной атаксий , при которых отсутствие зрительного контроля приводит к значительному усугублению нарушении координации.
Как правило, мозжечковая атаксия сопровождается нистагмом и дизартрией . Речь имеет специфический «мозжечковый» характер: она теряет свою плавность, замедляется и становится прерывистой, ударения идут на каждый слог, отчего речь напоминает скандирование. Зачастую атаксия мозжечкового типа наблюдается на фоне мышечной гипотонии и снижения глубоких рефлексов. При вызывании сухожильных рефлексов возможны маятникообразные движения конечности. В некоторых случаях возникает титубация - низкочастотный постуральный тремор туловища и головы.
Диагностика мозжечковой атаксии
Поскольку патология мозжечка может иметь самую разнообразную этиологию, к ее диагностике привлекаются специалисты различных направлений: травматологи , нейрохирурги , онкологи, генетики, эндокринологи . Тщательное проведенное неврологом исследование неврологического статуса дает возможность определить не только мозжечковый характер атаксии, но и примерную область поражения. Так, о патологии в полушарии мозжечка свидетельствует гемиатаксия, односторонний характер расстройств координации и снижения мышечного тонуса; о патологическом процессе в черве мозжечка - преобладание нарушений ходьбы и равновесия, их сочетание с мозжечковой дизартрией и нистагмом.
С целью исключения вестибулярных расстройств проводится исследование вестибулярного анализатора : стабилография , вестибулометрия , электронистагмография . При подозрении на инфекционное поражение головного мозга делают анализ крови на стерильность, проводят ПЦР-исследования. Люмбальная пункция с исследованием полученной цереброспинальной жидкости позволяет выявить признаки кровоизлияния, внутричерепной гипертензии , воспалительных или опухолевых процессов.
Основными способами диагностики заболеваний, лежащих в основе патологии мозжечка, выступают методы нейровизуализации: КТ, МСКТ и МРТ головного мозга . Они позволяют обнаружить опухоли мозжечка , посттравматические гематомы, врожденные аномалии и дегенеративные изменения мозжечка, его пролабирование в большое затылочное отверстие и сдавление при смещении соседних анатомических образований. В диагностике атаксии сосудистой природы применяется МРА и допплерография сосудов головного мозга.
Наследственная мозжечковая атаксия устанавливается по результатам ДНК-диагностики и генетического анализа. Также может быть просчитан риск рождения ребенка с патологией в семье, где отмечались случаи данного заболевания.
Лечение мозжечковой атаксии
Основополагающим является лечение причинного заболевания. Если мозжечковая атаксия имеет инфекционно-воспалительный генез, необходимо назначение антибактериальной или противовирусной терапии. Если причина кроется в сосудистых нарушениях, то проводятся мероприятия, направленные на нормализацию кровообращения или остановку церебрального кровотечения. С этой целью в соответствии с показаниями применяют ангиопротекторы, тромболитики, антиагреганты, сосудорасширяющие, антикоагулянты. При атаксии токсического происхождения производится дезинтоксикация: интенсивная инфузионная терапия в сочетании с назначением мочегонных средств; в тяжелых случаях - гемосорбция .
Атаксии наследственного характера пока не имеют радикального лечения. Осуществляется в основном метаболическая терапия: витамины В12, В6 и В1, АТФ, мельдоний, препараты гинко билоба, пирацетам и др. Для улучшения обмена веществ в скелетной мускулатуре, повышения ее тонуса и силы пациентам рекомендован массаж .
Опухоли мозжечка и задней черепной ямки зачастую требуют хирургического лечения. Удаление опухоли должно быть как можно более радикальным. При установлении злокачественного характера опухоли дополнительно назначают курс химио- или рентгенотерапевтического лечения. В отношении мозжечковых атаксий, обусловленных окклюзией ликворных путей и гидроцефалией, применяются шунтирующие операции .
Прогноз и профилактика
Прогноз всецело зависит от причины мозжечковой атаксии. Острые и подострые атаксии, обусловленные сосудистыми нарушениями, интоксикацией, воспалительными процессами, при своевременном устранении причинного фактора (окклюзии сосуда, токсического воздействия, инфекции) и адекватном лечении могут полностью регрессировать или частично сохраниться в виде остаточных явлений. Хронически прогрессирующие, наследственные атаксии характеризуются нарастающим усугублением симптоматики, приводящей к инвалидизации пациента. Самый неблагоприятный прогноз имеют атаксии, связанные с опухолевыми процессами.
Профилактический характер имеет предупреждение травматизма, развития сосудистых нарушений (атеросклероза , гипертонической болезни) и инфицирования; компенсация эндокринных и метаболических расстройств; генетическое консультирование при планировании беременности; своевременное лечение патологии ликворной системы, хронической ишемии головного мозга , синдрома Киари, процессов задней черепной ямки.
Атаксия является серьезным заболеванием, провоцирующим расстройство моторики. Патология сопровождается нарушением координации движений. Атаксия развивается вследствие поражения определенных участков мозга.
Атаксия классифицируется в зависимости от того, какая часть мозга поражена. Так, различают следующие виды нарушений:
- сенситивное нарушение;
- мозжечковое;
- вестибулярное;
- корковое.
При сенситивной форме, нарушение происходит на уровне проводников глубокомышечной чувствительности. Поражение мозжечка называется мозжечковой атаксией. Вестибулярная атаксия развивается вследствие нарушений вестибулярного аппарата пациента. Корковая или лобная атаксия возникает вследствие поражения соответствующей части мозга.
Симптомы атаксии зависят от того, какая часть мозга повреждена.
Симптомы сенситивной атаксии
Эта форма заболевания развивается из-за поражения рецепторов, отвечающих за чувствительность мышц. Причиной нарушения становятся патологические процессы центральной нервной системы.
Причинами патологии могут выступать:
- полинейропатия;
- поражения задних нервов;
- поражения спинного мозга;
- поражение коры головного мозга.
Заболевание развивается на фоне оперативного вмешательства в головной мозг при необходимости удаления опухолей. Также поражение спинного мозга может быть спровоцировано вирусными и инфекционными заболеваниями в запущенной стадии. Наиболее распространенная причина – это инсульт.
Симптомами сенситивного синдрома является:
- ослабление мышечного тонуса;
- потеря веса;
- нарушение сгибательной функции всех суставов;
- нарушение моторики;
- рефлекторные нарушения;
- изменения походки.
Прогрессирование заболевания приводит к невозможности самостоятельного передвижения и инвалидности.
Лечение сенситивной формы болезни
Лечение во многом зависит от причины нарушения. Основу лечения составляет терапия патологии, которая привела к нарушению моторики. Так, при вирусных и инфекционных заболеваниях обязательно назначаются антибиотики и противовирусные препараты.
Лечение основано на использовании следующих препаратов:
- витамины группы В;
- инъекции рибофлавина и иммуноглобулина;
- ноотропные препараты;
- антихолинэстеразные препараты.
Ноотропные препараты эффективны при сосудистых заболеваниях, которые стали причиной развития атаксии. Лекарства этой группы применяются для улучшения мозгового кровообращения и укрепления нервной системы. Препараты способствуют стимуляции мозговой активности.
Антихолинэстеразные препараты показаны для лечения в том случае, если патология сопровождается невритами и дистрофией мышц. Лекарства этой группы помогают улучшить проведение импульсов в нервные окончания.
Наряду с медикаментозной терапией показано лечение физкультурой и физиотерапевтические методы. Гимнастика способствует улучшению моторики, но только при условии регулярного выполнения.
Мозжечковая и корковая форма нарушения
Эта форма нарушения развивается из-за повреждения мозжечка. Патологию вызывают следующие причины:
- интоксикация организма тяжелыми металлами и токсическими веществами;
- ишемия мозга;
- энцефалит;
- опухоли;
- вирусные заболевания.
Кроме того, существует генетически обусловленная форма мозжечковой атаксии, которая встречается у детей.
Поражение мозжечка и нарушение моторики бывает двух видов – это динамическая атаксия и статико-локомоторное нарушение. Статическая атаксия (локомоторная атаксия) характеризуется нарушением равновесия, когда пациент стоит, в то время как при динамической форме происходит нарушение равновесия во время ходьбы.
При мозжечковой атаксии симптомы следующие:
- проблемы с равновесием;
- падения;
- нарушения походки;
- нарушения речи;
- снижение тонуса мышц.
Проблемы с равновесием выражаются выраженным перекосом на пораженную сторону, при этом возможны внезапные падения при ходьбе. Нарушения походки выражаются стремлением ходить, широко расставив ноги. Походка шаркающая, раскачивающаяся, туловище напряжено. Ходьба по прямой сильно затруднена.
Возможны нарушения речи, которые проявляются медлительностью и неуверенностью. Часто пациенты делают ударения на каждом слоге.
При поражении коры головного мозга, развивается корковая атаксия. Характерными симптомами этой патологии является изменение походки пациента. Походка больных неустойчивая, с тенденцией отклонения назад. Возможны нарушения, вызывающие временный паралич, когда пациент не может самостоятельно ходить либо стоять. Заболевание также может сопровождаться галлюцинациями, изменением мышления и другими симптомами поражения коры головного мозга.
Лечение мозжечковой атаксии
При мозжечковой атаксии лечение носит симптоматический характер и подбирается индивидуально для каждого пациента.
Начало терапии начинается с симптоматического лечения заболевания, послужившего толчком к развитию атаксии.
При необходимости, проводится детоксикация организма. Далее применяются препараты для улучшения мозгового кровообращения, седативные средства для снятия гипертонуса мышц и укрепления нервной системы, ноотропные препараты.
Лечение включает прием витаминов группы В и минеральных комплексов, которые укрепляют нервную систему и улучшают прохождение импульсов по нервным волокнам. Для улучшения моторной функции показан курс ЛФК.
Если атаксия спровоцирована сосудистыми заболеваниями или действием инфекции, прогноз, как правило, благоприятный. Наиболее неблагоприятный прогноз относится к мозжечковой атаксии, которая развивается на фоне злокачественных опухолей мозга.
Причины и симптомы вестибулярной атаксии
Вестибулярная атаксия развивается вследствие поражения вестибулярного аппарата, что может быть обусловлено инфекционными заболеваниями среднего уха. Причинами заболевания являются травмы уха, злокачественные опухоли, острые гнойные воспаления, хронический отит.
Вестибулярная атаксия характеризуется следующими симптомами:
- неуверенная походка;
- головокружение при повороте головы;
- вегетативные нарушения;
- панические атаки.
Больные передвигаются медленно и осторожно, постоянно испытывая чувство вращения окружающих предметов. Любое резкое движение может вызвать перекос тела пациента в сторону пораженного уха. Походка шаткая, шаркающая. Поворот головы сопровождается сильным головокружением и дезориентацией. На этом фоне развиваются проблемы со сном, возможны внезапные панические атаки.
Вестибулярная атаксия сопровождается вегетативными нарушениями — тахикардией, тошнотой, бледностью кожи лица.
Этот синдром не вызывает нарушения движений конечностей, однако может сопровождаться снижением слуха.
Вестибулярная атаксия лечится симптоматически, терапия основана на лечении первопричины – поражения вестибулярного аппарата или воспалительных процессов среднего уха.
Синдром Пьера-Мари
Синдром моторного нарушения может носить генетически обусловленный характер. В этом случае заболевание вызывают генетические мутации.
Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари характеризуется дегенерацией мозжечка, однако первые симптомы заметны в возрасте после 20 лет. Такая мозжечковая атаксия у детей не проявляется. Эта болезнь передается по наследству. Ген, вызывающий дегенеративные процессы в мозжечке, передается ребенку в случае, если хоть один родитель имеет этот синдром.
Для появления первых симптомов патологии необходимо действие какого-либо фактора, в роли которого выступают инфекционные заболевания, беременность, интоксикация организма. Симптомы патологии:
- нарушения зрения;
- парез лицевого нерва;
- депрессивный невроз;
- снижение интеллектуальных способностей;
- нарушения памяти.
Заболевание постоянно прогрессирует, симптомы усугубляются и это приводит к инвалидности.
Еще одна форма наследственной патологии – это атаксия Луи-Бар. Синдром Луи-Бар проявляется у детей в раннем возрасте и также известен как атаксия телеангиэктазия. Клинические симптомы появляются в возрасте от нескольких месяцев до трех лет, однако становятся заметны, когда ребенок начинает учиться ходить.
Для синдрома характерны следующие признаки:
- проблемы с равновесием;
- тремор во время движения;
- невнятная речь;
- косоглазие;
- отсутствие сухожильных рефлексов;
- снижение мышечного тонуса.
Из-за раннего проявления симптомов дети часто не могут ходить, настолько сильно выражено мозжечковое поражение при синдроме Луи-Бар.
С прогрессирование болезни появляются симптомы телеангиэктазии, которые выражаются образованием сосудистых звездочек по всем телу. В раннем возрасте расширение мелких сосудов локализовано преимущественно на глазных яблоках. Помимо расширенных сосудов, у больных часто наблюдается гиперпигментация кожи, а также белые пятна, веснушки и ранняя седина.
Синдром Луи-Бар вызывает иммунные нарушения, которые приводят к частым инфекционным заболеваниям дыхательных путей. На фоне сниженного иммунитета, любая инфекция может убить человека с этим синдромом.
У больных часто развиваются онкологические заболевания, терапия которых осложнена общим состоянием здоровья пациента.
Патология не лечится, больные редко доживают до 20 лет. Причиной того, что пациенты гибнут в раннем возрасте, являются осложнения синдрома, провоцирующие легочные инфекции и злокачественные новообразования.
Наследственные заболевания, такие как атаксия Пьера-Мари, не имеют специфического лечения. Терапия в этом случае включает прием витаминов, лекарств для стимуляции мозгового кровообращения и мануальную терапию для улучшения мышечного тонуса.
Прогноз
Прогрессирующая патология может стать причиной внезапных падений, что приводит к травмам, из-за чего пациенты могут даже погибать. Поздняя мозжечковая атаксия (туловищная атаксия) приводит к инвалидности. Лечение нужно начинать при появлении первых симптомов.
Прогноз во многом зависит от причины нарушения. Если заболевание было спровоцировано воспалительными процессами и инфекциями, лечение позволяет добиться устойчивой ремиссии. Успешность излечения во многом зависит от самого пациента, так как наряду с медикаментозной терапией применяются методы ЛФК и массажа. При регулярном выполнении упражнений моторная функция восстанавливается, однако для этого требуется длительный курс гимнастики.
Наследственные заболевания не лечатся. При болезни Пьера-Мари возможно отсрочить наступление полной недееспособности пациента медикаментозными средствами и гимнастикой, в то время как дети, больные синдром Луи-Бар часто не доживают до совершеннолетия из-за нарушений иммунитета и онкологических заболеваний.
При появлении первых симптомов необходимо пройти тщательное обследование у невролога. Только после анализа результатов диагностики можно судить о степени поражения мозга и дальнейшем прогнозе.
